Mikrocefali er en av de sjeldnere misdannelsene hos mennesker. Det er enten genetisk eller ervervet og manifesteres først og fremst ved en omkrets som er for liten. Barn født med mikrocefali har ofte også en mindre hjerne og viser andre fysiske og psykiske utviklingsforstyrrelser. Imidlertid er det også tilfeller av mikrocefali der unge ... Mikrocefali: Årsaker, symptomer og behandling
Nicolaides-Baraitser syndrom er en sykdom som bare rammer et lite antall individer. Nicolaides-Baraitser syndrom representerer en medfødt lidelse som følgelig eksisterer hos berørte individer fra fødselen. Noen symptomer blir bare synlige med økende alder. De ledende symptomene på Nicolaides-Baraitsers syndrom inkluderer abnormiteter i fingrene, kort statur og forstyrrelser i hårhårene i ... Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Miller-Dieker syndrom er en sjelden medfødt utviklingsforstyrrelse i hjernen og forårsaker alvorlig skade på dannelsen av hjernestruktur. Miller-Dieker syndrom er forårsaket av en genetisk defekt. Sykdommen kan ikke behandles og krever livslang og kjærlig omsorg. Hva er Miller-Dieker syndrom? Miller-Dieker syndrom er en misdannelse av hjernen, også kjent som ... Miller-Dieker syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Neu-Laxova syndrom er et misdannelsessyndrom som har vært assosiert med incest. Berørte barn har flere misdannelser med et vanligvis dødelig forløp. Terapeutiske alternativer er nesten ikke -eksisterende på grunn av alvorlighetsgraden og mangfoldet av misdannelser. Hva er Neu-Laxova syndrom? Misdannelsessyndromer er et sett med symptomkomplekser som oppstår fra fødselen som flere misdannelser. … Neu-Laxova syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalysyndrom er en spesielt sjelden tilstand. Syndromet er også kjent av mange medisinske fagfolk med forkortelse MFDM. I utgangspunktet representerer mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalysyndrom en genetisk lidelse som eksisterer hos berørte pasienter fra fødselen. Hva er mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrom? Mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalysyndrom fikk navnet sitt med henvisning til forfatteren som først beskrev ... Mandibulo-ansiktsdysostose-mikrocefali: Årsaker, symptomer og behandling
Legefaget refererer til Roberts syndrom som en alvorlig autosomal recessiv arvelig misdannelse. Roberts syndrom er noen ganger også referert til som Appelt-Gerken-Lenz syndrom, pseudothalidomid syndrom, samt Roberts SC phocomelia. Disse navnene beskriver ikke forskjellige stadier eller former, men er hovedsakelig basert på oppdagerne av syndromet. Hva er Roberts syndrom? … Roberts syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Trisomi 13, også kjent som Pätau syndrom, er en sjelden genetisk defekt der kromosom 13 oppstår tre ganger i stedet for de vanlige to. Det fører til en rekke forskjellige sykdommer og fysiske egenskaper, hvorav de fleste resulterer i død i tidlig barndom. Trisomi 13 er en av de mest kjente trippelavvikene etter ... Trisomi 13 (Paetau syndrom): Årsaker, symptomer og behandling
Trisomi 14 er resultatet av en genomisk mutasjon. Symptomer avhenger av mutasjonstypen. Ofte forårsaker trisomi 14 aborter, ifølge studier. Hva er trisomi 14? Det er en forskjell mellom genmutasjoner og genomiske mutasjoner. I genmutasjoner mangler visse nukleotider, noen nukleotider byttes eller ytterligere nukleotider legges til. I… Trisomi 14: Årsaker, symptomer og behandling
