Trisomi 13, også kjent som Pätau syndrom, er en sjelden genetisk defekt der kromosom 13 forekommer tre ganger i stedet for de vanlige. Det fører til en rekke forskjellige sykdommer og fysiske egenskaper, hvorav de fleste fører til døden tidlig barndom. Trisomi 13 er en av de mest kjente trippelavvikene etterpå Down syndrom og trisomi 18.
Hva er trisomi 13?
Hos en person med trisomi 13 er kromosom 13 til stede i tre eksemplarer. Dermed har han eller hun 47 kromosomer i stedet for 46. Ulike typer Pätau syndrom skilles ut. Dette avhenger av om alle celler i organismen er påvirket av trisomi 13 eller bare en del. Uttrykket av feilene som følge av trisomi varierer. Det inkluderer vekstlidelser så vel som overflødige fingre eller tær eller misdannelser i ansiktet. Hvis trisomi 13 oppstår, forkortes levealderen til det berørte barnet drastisk. Bare noen få når en alder på mer enn 10 år. De fleste barn med trisomi 13 dør innen uker eller måneder etter fødselen.
Årsaker
Årsakene til trisomi 13 skyldes tilsynelatende unormal kromosomdeling. Dette forklarer ennå ikke hvordan denne abnormiteten oppstår. Det er bevis for at forekomsten av trisomi 13 kan være knyttet til den økte alderen til barnets mor. Avhengig av type trisomi 13, er det allerede indikasjoner på en form for trisomi 13 i morens genetiske materiale. Symptomene på Pätau syndrom er forårsaket av det overflødige kromosomet i varierende grad. De er minst uttalt når det gjelder mosaikk-trisomi 13. I denne varianten mangler det separasjon av kromosompar og dannelse av tre kromosomer i en celle bare i en del av cellene. Forløpet er på samme måte dempet i delvis trisomi 13, der kromosom 13 bare endres delvis i cellene i embryo under graviditet.
Symptomer, klager og tegn
Sykdommen forårsaker mange symptomer, både i utseende og Indre organer. Det vanlige utseendet til tre tegn anses å være karakteristisk. Den første er kløft leppe og gane, der en spalte strekker seg gjennom overkjeve, overleppe og gane. Generelt kalles denne misdannelsen harelip. Det andre tegnet er mikrocefali (liten hode) og mikroptalmi (små øyne). Den lille hode har unormalt skull form og forårsaker redusert vekst av hjerne. De små øynene har ofte redusert utvikling, og det kan være mangelfullt syn eller blindhet. Fusjon av de to øynene til en enkelt er også mulig (cyclopia). Det tredje symptomet på trippelkomplekset er ekstra fingre eller tær (polydactyly). Vanligvis er en sjette lem til stede på hender eller føtter, slik at tolv fingre eller tolv tær er til stede. I tillegg til disse typiske tegnene, er hjerte kan også være misdannet. En ventrikulær septumdefekt er vanlig, der det er skade på septum mellom kamrene i hjerte. Det kan føre til utvidelse av hjerte og lunge hypertensjon. Ørene er unormalt lave og nese er flat eller fraværende. Videre misdannelser i kraniet nerver, hjerne, nyrer, blære, reproduserende organer, blod fartøy og skjelett er blant symptomene på sykdommen.
Diagnose og forløp
Paetau syndrom kan oppdages i løpet av graviditet. Under prenatal diagnose undersøker gynekologen abnormiteter i utviklingen av foster. Hvis han eller hun oppdager spesielle egenskaper som er spesielt karakteristiske for et Pätau-syndrom, følger en kromosomal analyse, som det også gjøres hvis Down syndrom mistenkes. Indikasjoner på Pätau syndrom inkluderer spesielt hjertefeil i foster eller utviklingsmessige abnormiteter og abnormiteter i fostervann av den gravide kvinnen. Prognosen for et barn født med trisomi 13 er dårlig. Dødeligheten er veldig høy de første ukene av livet. Misdannelsene er ofte livstruende, og påvirker ikke bare ekstremiteter, men også Indre organer som hjerte og nyrer. Trisomi 13 regnes som en medisinsk grunn til abort.
Komplikasjoner
Trisomi 13 resulterer generelt i en rekke forskjellige misdannelser og misdannelser på kroppen til det berørte individet. Pasientene lider også av alvorlige forstyrrelser i vekst og utvikling. Rett etter fødselen lider barna av alvorlig vektig og også fra en utviklingsforstyrrelse i hjerne. Dette fører til mental retardasjon og alvorlige begrensninger i hverdagen. De fleste av de rammede er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv på grunn av trisomi 13. I noen tilfeller fører lidelsen også til at berørte personer har seks fingre. Spesielt i barndomden tilstand kan føre til mobbing eller erting på grunn av misdannelser, forårsaker psykisk lidelse. Som regel lider foreldre og pårørende av alvorlig psykisk ubehag i tilfelle trisomi 13. På grunn av misdannelser i Indre organer, er også forventet levealder for barnet betydelig. Siden en årsaksbehandling av syndromet ikke er mulig, blir bare symptomene behandlet. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår. Ofte fører diagnosen trisomi 13 til avslutning av graviditet.
Når skal du gå til legen?
Den berørte personen må kontakte lege i alle tilfeller av trisomi 13. Med denne sykdommen kan det ikke være noen selvhelbredelse, så medisinsk behandling må alltid gis. Jo tidligere sykdommen blir oppdaget og behandlet, jo bedre er vanligvis det videre forløpet. I de fleste tilfeller fører imidlertid sykdommen til at den berørte personen allerede er død barndom. Derfor er spesielt foreldrene og de pårørende avhengige av en psykologisk behandling, slik at nei depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser oppstår. En lege bør konsulteres i tilfelle trisomi 13 hvis den berørte personen lider av ansiktsmisdannelse. I dette tilfellet hode av den berørte personen er vanligvis også veldig liten, og øynene er også betydelig redusert i størrelse. Videre kan en misdannelse i hjertet også indikere sykdommen og må undersøkes av en lege. Sykdommen kan oppdages av en barnelege. Imidlertid utføres videre behandling av en spesialist. Hvis det er et ytterligere ønske om å få barn i foreldrene, genetisk rådgivning bør også utføres for å forhindre tilbakefall av trisomi 13.
Behandling og terapi
Behandling for trisomi 13 avhenger av manglene som er tilstede i hvert enkelt tilfelle. På grunn av den høye dødeligheten, blir symptomene vanligvis bare lindret. Hvis barn med trisomi 13 blir født i live, må medisinsk behandling alltid individualiseres. I Pätau syndrom, misdannelser i form av kløft leppe og smak er vanlig. Økende tale er en av de nødvendige terapiene. I tillegg er det bevegelse terapi og sosial og psykologisk støtte til foreldre som står overfor å ta seg av barna. Imidlertid er kirurgiske inngrep for å korrigere misdannelser i Paetau syndrom fortsatt sjeldne. Imidlertid er det en endring i medisinsk behandling. Som et resultat øker forventet levealder for barn som lider av trisomi 13, selv om den ennå ikke anses å være spesielt høy.
Forebygging
Hvis trisomi 13 oppdages i tide før fødselen, oppstår ofte spørsmålet om å avslutte graviditeten. Sann forebygging for å forhindre trisomi 13 er imidlertid ikke mulig fordi utviklingen er utenfor foreldrenes kontroll. På den annen side er sannsynligheten for tilbakefall av trisomi 13 i en ny graviditet bare litt økt.
Følge opp
Fordi forventet levealder for barn med trisomi 13 er lav, spiller psykologisk støtte for foreldre og andre familiemedlemmer en viktig rolle i oppfølgingsomsorgen. Gjennom empatisk og profesjonell støtte kan den vanskelige situasjonen styres bedre av alle involverte. Omsorg for foreldre og søsken bør ikke stoppe selv etter at det berørte barnet dør. Hvor lenge ettervern gir mening kan ikke bestemmes på en generalisert måte. Det avhenger av den individuelle familiesituasjonen og de pårørendes ønsker. Det primære målet med medisinsk ettervern er å gi best mulig livskvalitet for barn med Pätau syndrom. Eksisterende fysiologiske mangler bør undersøkes regelmessig. På denne måten kan det oppdages på et tidlig tidspunkt hvis pasienten har det tilstand forverres. Hvis det oppstår en annen graviditet etter at en kvinne har født et barn med trisomi 13, øker risikoen for tilbakefall av denne genetiske defekten bare litt. Spesiell målinger er derfor ikke nødvendig. Likevel utnytter mange familier menneskene genetisk rådgivning å føle seg tryggere. Under en påfølgende graviditet, en fostervannsprøve kan utelukke muligheten for tilbakefall av trisomi 13. De involverte bør imidlertid alltid huske på at denne testen også øker risikoen for abort.
Hva du kan gjøre selv
Det er viktig å vite at trisomi 13 ikke bare handler om barnet. De (forventende) foreldrene må også betraktes som lider i denne vanskelige situasjonen. Psykologisk støtte kan være nødvendig for å hjelpe dem med å takle bedre tilstand. I mange medisinske fasiliteter og spesielle klinikker får foreldrene derfor en psykolog som følger dem. Dette gjør det lettere for mange å nyte tiden de kan ha med barnet sitt. Men allerede ved diagnosen trisomi 13 lider mange foreldre av rastløshet, søvnforstyrrelser og dyp tristhet. Imidlertid slik at de fremdeles kan nyte den begrensede tiden med babyen sin, liten hjem rettsmidler kan føre til noen lettelse for noen. Disse inkluderer medisinske planter og urter som har en beroligende effekt. Lavendel er spesielt kjent i denne forbindelse. Eteriske oljer kan også gi litt avslapping. Det gir mange foreldre en god følelse å vite at de ikke er alene i sin situasjon. Det er forskjellige nettverk på Internett for utveksling av informasjon. Her kan du finne rapporter om opplevelser under graviditeten og tiden med barnet. Foreningen for familiens selvhjelp LEONA eV tilbyr mye informasjon samt et nettverk som muliggjør utveksling med andre berørte foreldre.
