Medisinsk yrke refererer til Roberts syndrom som en alvorlig autosomal recessiv arvelig misdannelse. Roberts syndrom er noen ganger også referert til som Appelt-Gerken-Lenz syndrom, pseudothalidomid syndrom, samt Roberts SC phocomelia. Disse navnene beskriver ikke forskjellige stadier eller former, men er hovedsakelig basert på oppdagerne av syndromet.
Hva er Roberts syndrom?
Roberts syndrom er beskrevet som en svært sjelden misdannelse som oppstår på grunn av en genetisk bestemmelse eller mutasjon. Det kjennetegnes først og fremst av fraværet av de fire ekstremitetene. Som regel er prognosen veldig dårlig; i mange tilfeller er den fysiske eller mentale utviklingen sterkt begrenset. Flertallet av de berørte dør ved fødselen. Til slutt minner de som lider av Roberts syndrom også om ofre for talidomid ved at de har lignende misdannelser og misdannelser. Det er ingen årsaksbehandling eller forebyggende målinger slik at Roberts syndrom kan forebygges. Legepersonell som oppdager Roberts syndrom - basert på en genetisk test - prøver hovedsakelig å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten til den berørte personen. Roberts syndrom ble først beskrevet i 1919. Den amerikanske kirurgen John Bingham Roberts skrev den første vitenskapelige beskrivelsen. Det tok imidlertid 67 år før ytterligere funn fulgte. Det var Hans Appelt, Widukind Lenz og Hartmut Gerken, tre genetikere fra Tyskland, som gjennomførte den første undersøkelsen i 1966. Av den grunn kalles den arvelige misdannelsen Roberts syndrom, eller rettere sagt, de er også kjent som Appelt-Gerken-Lenz syndrom. .
Årsaker
Roberts syndrom utvikler seg på grunn av mutasjoner i ESCO2 gen. ESCO2 gen er lokalisert på kromosom 8 gen locus p21.1. Viktigst er det at gen produkt av ESCO2 spiller en viktig rolle; til slutt er det en såkalt N-acetyltransferase, som hos mennesker består av nøyaktig 601 aminosyrer. Når cellen går inn i S-fasen og celledeling begynner, dobles kromatidene. Dette er det som utløser syndromet. Så langt er imidlertid bærefrekvensen til mutasjonen ukjent. ESCO2-genet består av totalt elleve eksoner på 30.3 kb; det er umulig å si hvilken bærefrekvens som er tilstede. Årsakene til mutasjonen er ikke kjent.
Symptomer, klager og tegn
Berørte individer som lider av Roberts syndrom, eller som ikke er dødfødte eller dør kort tid etter fødselen, viser mange symptomer som peker mot den tilsvarende mutasjonen. Det er mentalt retardasjon, mikrocefali (den hode er liten), phocomelia (såkalt ”sel-limbedness”) og brachycephaly (kort eller rundt hode). I nesten alle tilfeller en kløft leppe og ganen er tydelig; det er også hyperplasi av klitoris og penis (utvidelse). Hornhinnen til den berørte personen er overskyet, eller legen kan også oppdage misdannelser av Indre organer (hjerte eller nyrer).
Diagnose og sykdomsforløp
I begynnelsen stiller legen en foreløpig diagnose. Han kan stille denne diagnosen uten problemer - på grunnlag av symptomene som er tilstede. Først når mutasjonen er oppdaget ved genetisk testing, kan en såkalt diagnose bekreftes. Inntil det er genetisk bevis for at det faktisk er en mutasjon som er ansvarlig for Roberts syndrom, er det en foreløpig diagnose, uansett hvor tydelige symptomene på den berørte personen er. I mange tilfeller dør berørte personer etter fødselen eller er allerede dødfødte. Imidlertid er det også enkelttilfeller der normal mental utvikling er dokumentert. Imidlertid må det nevnes at dette er det absolutte unntaket. Forløpet av sykdommen og prognosen er overveiende negativ. Terapeutisk målinger kan teoretisk redusere sykdomsforløpet eller favorisere symptomene, men også her er det ikke mulig å snakke om et positivt forløp eller en positiv prognose.
Komplikasjoner
Berørte individer med Robert syndrom dør vanligvis ved fødselen eller kort tid etterpå. Hvis det berørte barnet overlever, lider det nesten alltid av alvorlig psykisk og fysisk skade. Fraværet av de fire lemmer samt andre typiske abnormiteter er forbundet med betydelig smerte for barnet. Det mentale handikapet ledsages av multiforme komplikasjoner - fra utviklingsforstyrrelser til spesifikke sekundære sykdommer og sosial ekskludering. Generelt lider derfor den berørte personen av ulike plager og deres sene effekter. Dette har innvirkning på den mentale tilstanden til barnet og foreldrene. Skulle normal mental utvikling oppstå, vil den berørte personen fortsatt trenge støtte gjennom hele livet. Ytterligere komplikasjoner avhenger av de spesifikke symptomene. For eksempel er en manglende lem assosiert med bedriddenness og dens typiske konsekvenser, mens en kløft leppe og gane årsaker taleforstyrrelser. Ytterligere komplikasjoner kan oppstå under behandlingen av de enkelte symptomene. I løpet av kirurgisk inngrep oppstår ofte infeksjoner og nerveskader. På grunn av den vanligvis allerede dårlige fysiske tilstand av de berørte, kardiovaskulære problemer og sårheling lidelser kan ikke utelukkes. Hvis medisiner administreres, kan bivirkninger og interaksjoner kan forekomme eller allergiske reaksjoner kan oppstå.
Når skal du gå til legen?
Barn som lider av Roberts syndrom krever nøye legehjelp. De forskjellige fysiske og psykiske lidelsene behandles rekonstruktivt og kosmetisk for å forbedre trivsel og livskvalitet. I de fleste tilfeller, fysioterapi er også nødvendig for å kompensere for misdannelser i hender og føtter. Foreldre til berørte barn bør diskutere det nødvendige terapeutiske målinger med legen din og konsulter de aktuelle spesialistene. Avhengig av symptombildet er blant annet ortopeder, nevrologer, kirurger, øyeleger og hudleger involvert. Barnelege kan ta over de vanlige fremdriftskontrollene, så lenge barnet ikke trenger å bli behandlet som inneliggende. Foreldrene og slektningene til det berørte barnet trenger vanligvis også terapeutisk støtte. Hvis barnet er dødfødt eller sykdommen er dødelig, representerer dette en særlig stor belastning for foreldrene, som bør kontakte en passende psykolog på et tidlig tidspunkt for å kunne gjennomgå og overvinne traumet. Fordi Roberts syndrom er en genetisk lidelse, genetisk rådgivning er tilrådelig hvis et barn er ønsket igjen.
Behandling og terapi
I sammenheng med Roberts syndrom er det ingen årsakssammenheng terapi. Dette betyr at hovedsakelig symptomene blir behandlet, slik at livskvaliteten til den berørte personen - så god som mulig - kan økes. Imidlertid må det nevnes at misdannelsene i mange tilfeller er så drastiske at bare mindre hjelp kan gis. Legen må selv vurdere i hvilken grad behandlingen kan hjelpe. Roberts syndrom må vurderes utelukkende på individuell basis, og deretter kan det tas en beslutning om hvilken behandling som kan gis. Fremfor alt er det korrigerende tiltak slik at en forbedring av livskvaliteten kan oppnås. Legen bestemmer kirurgiske korreksjoner, som hovedsakelig er kosmetiske og funksjonelle. På denne måten gis muligheten til å øke livskvaliteten til den berørte personen. Behandling av kløft leppe og gane er for eksempel en av de problemfrie rettelsene. Noen ganger kan såkalt håndkirurgi også gjøre det lettere å holde eller gripe gjenstander. Siden misdannelser av Indre organer er karakteristiske for Roberts syndrom, utføres individuelle behandlinger her. Legen tar hensyn til alvorlighetsgraden av misdannelsene i organene, slik at individuelle behandlinger også utføres her. Legen må også ta avgjørelsen om ikke å starte ytterligere behandlinger hvis Roberts syndrom er så alvorlig at den berørte personen noen ganger bare har noen få timer eller dager å leve. I den endelige analysen venter legen bare på at pasienten skal dø naturlig.
Forebygging
Roberts syndrom kan ikke forebygges. Dette er fordi det heller ikke er kjent av hvilken grunn mutasjonen oppstår eller om det er favoriserende faktorer.
Følge opp
Oppfølgingsbehandling for Roberts syndrom må individualiseres for hver berørt person, ettersom symptomene kan variere mye. I tilfelle alvorlige misdannelser kan pasienter ikke få hjelp og dør ofte under fødselen eller kort tid etterpå. Ettervern inkluderer deretter medisinering eller palliativ medisinsk behandling. Hvis kirurgi er nødvendig, er de viktigste tiltakene gode sårpleie og kontroll av kirurgisk arr. Dette er ofte ledsaget av fysioterapi. Oppfølgingsbehandling kan også omfatte ytterligere undersøkelser av spesialister, avhengig av symptombildet, som kan variere fra hornhinnens opasitet til misdannelser i Indre organer. I de fleste tilfeller finner imidlertid ikke uavhengig oppfølging sted, siden Roberts syndrom er kronisk tilstand og de berørte må behandles resten av livet. Ansvarlig spesialist må sammen med pårørende bestemme hvilken terapi opsjoner er mulige på lang sikt. Det kan også hende at psykologer må konsulteres, da sykdommen kan være en stor følelsesmessig belastning for de involverte. Spesielt trenger foreldrene til barnet følelsesmessig støtte, siden pasienter i de fleste tilfeller dør kort tid etter fødselen eller allerede er dødfødte.
Her er hva du kan gjøre selv
Robert syndrom kan forekomme i forskjellige manifestasjoner, som kan ta forskjellige kurs. Avhengig av kurset, en person terapi må utarbeides sammen med legen, inkludert selvhjelpstiltak for de pårørende. I tilfelle en mild sykdom krever de som er rammet i utgangspunktet forskjellige operasjoner og fysioterapeutisk støtte. I de fleste tilfeller er deformiteter av alle fire lemmer til stede, og det er derfor bruk av hjelpemidler slik som krykker eller rullestol er uansett nødvendig. De pårørende bør kontakte et hjelpesenter på et tidlig tidspunkt for å få støtte i hverdagen. Siden lidelsen representerer en betydelig følelsesmessig belastning for de pårørende, er terapeutisk behandling noen ganger også nyttig for foreldrene. Etter kirurgiske inngrep, må barnet overvåkes kontinuerlig. Det er økt risiko for komplikasjoner, også utover sykehusoppholdet. Foreldre bør også kontakte spesialskoler og spesialbarnehager. Jo tidligere disse tiltakene er iverksatt, jo mindre stressende liv med en sykt barn kan være. Barn som lider av Roberts syndrom kan gjøre det fysioterapi hjemme. Uansett må de føre en sunn livsstil med tilstrekkelig trening og en tilpasset kosthold.
