Neu-Laxova syndrom er et misdannelsessyndrom som har vært assosiert med incest. Berørte barn har flere misdannelser med vanligvis dødelig forløp. Terapeutiske alternativer er nesten ikke eksisterende på grunn av alvorlighetsgraden og mangfoldet av misdannelsene.
Hva er Neu-Laxova syndrom?
Misdannelsessyndromer er et sett med symptomkomplekser som fremstår fra fødselen som flere misdannelser. Neu-Laxova syndrom er et slikt symptomkompleks med flere fødselsskader. I dette syndromet resulterer rekken av fysiske misdannelser i hemmet vekst og er vanligvis forbundet med et dødelig forløp. På slutten av 20-tallet beskrev et team ledet av genetikeren RL Neu først symptomkomplekset. Kort tid etter ble misdannelsessyndromet beskrevet av den tsjekkisk-amerikanske genetikeren R. Laxová i tre tilfeller. Ytterligere tilfeller ble beskrevet av et team av genetikere ledet av Viera Povysilová. Begrepet Neu-Laxoa syndrom ble først brukt av G. Lajzuk. Synonyme navn er Neu syndrom og Neu-Povysilová syndrom. Misdannelseskomplekset er ekstremt sjeldent og har blitt beskrevet i bare rundt 50 tilfeller. Av denne grunn har tilstanden for forskning rundt lidelsen ennå ikke kommet til en konklusjon.
Årsaker
På grunn av de få tilfellene som hittil er registrert, er ikke årsakene til Neu-Laxova syndrom bestemt. Det anbefales et arvelig grunnlag. Imidlertid var karyotypen i de tilfellene som er beskrevet hittil lite bemerkelsesverdig og viste ingen særegenheter eller abnormiteter. Det er mistanke om en autosomal recessiv arvemodus på grunnlag av tidligere forskningsresultater. Misdannelseskomplekset ser ut til å være favorisert av incest. I de fleste tilfeller som er studert så langt, var foreldrene til de berørte personene mer eller mindre nært beslektede. At incestuøs reproduksjon kan være assosiert med misdannelser har lenge vært et bevist faktum. Den etniske bakgrunnen for sakene som er beskrevet hittil er svært variabel. Etniske faktorer ser derfor ikke ut til å spille en årsaksrolle for syndromet. Det samme gjelder for kjønn. De gen ansvarlig for symptomkomplekset er ennå ikke identifisert.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Neu-Laxóva syndrom lider av flere misdannelser og utviklingsforstyrrelser. I tillegg til intrauterin vekst retardasjon, alvorlig mikrocefali forekommer vanligvis. En tilbakevendende panne er karakteristisk for misdannelsessyndromet, og det er også alvorlig iktyose og flere ansiktsdysmorfier. Det sentrale nervesystemet av berørte individer viser vanligvis også alvorlige mangler. I tillegg til type III lissencephaly, inkluderer disse hypoplasia av lillehjernen or hjernestamme. Forstørrede ventrikler er vanlige, i likhet med intracerebrale forkalkninger, Dandy-Walker anomali eller agenese av corpus callosum. Denne ikke-foreningen av cerebral balk forårsaker atferdsmessige avvik, sensoriske forstyrrelser og noen ganger mentale retardasjon. Ansiktssymptomer inkluderer ofte hypertelorisme eller mikrogeni i tillegg til alvorlig proptose inkludert ektropion av øyelokkene. Like vanlig er flate neser og misdannede ører. Pasienter har tykke lepper og en runde munn som vanligvis er åpen. Misdannelser i lemmer inkluderer defekter i radialstrålen. De ytre kjønnsorganene virker ofte unormale. Noen ganger er også arthrogryposis multiplex til stede.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av Neu-Laxova syndrom og dets kliniske misdannelser foretas vanligvis av legen ved visuell diagnose umiddelbart etter fødselen. Prenatal diagnose er også mulig. I tillegg til IUGR, hydramnios og hypoekogene skjelettstrukturer, ultralyd ved 20 ukers svangerskap viser allerede mikrocefali, fremtredende øyne og nedsatt motilitet. Ved hjelp av sonografi vises også massiv hevelse i hodebunnen i de fleste tilfeller. I tillegg til knærne, albue skjøter og hender, føttene virker også hovne. Dette gir ofte inntrykk av at barnet mangler fingre. I en histopatologi, postpartum hudforandringer slik som massiv fettakkumulering med hypertrofi eller ødem, mangel på kortikale bein eller endringer i nervevev kan støtte diagnosen. Neu-Laxova syndrom pasienter har generelt en ekstremt ugunstig prognose. Enten de berørte er født allerede døde eller dør kort tid etter fødselen.
Komplikasjoner
På grunn av Neu-Laxova syndrom lider barn som er rammet av veldig mange og fremfor alt alvorlig misdannelser. Vanligvis kan disse misdannelsene ikke lenger behandles ved hjelp av kirurgi, så direkte behandling av denne sykdommen er ikke mulig. Forsinkelser i vekst oppstår også på grunn av Neu-Laxova syndrom, slik at barna er avhengige av hjelp fra andre mennesker. Av denne grunn oppstår alvorlige komplikasjoner og begrensninger selv i voksen alder. Videre er Neu-Laxova syndrom ledsaget av alvorlig mental retardasjon og de berørte barna viser alvorlige atferdsmessige avvik. Likeledes forekommer forskjellige misdannelser direkte i ansiktet på pasientene, slik at taleforstyrrelser or svelging vanskeligheter kan forekomme. I mange tilfeller fører Neu-Laxova syndrom også til direkte dødfødsel. Hvis den berørte personen overlever fødselen, dør han eller hun vanligvis noen dager etter fødselen. Siden det ikke er noen behandling tilgjengelig, er det ingen spesielle komplikasjoner. Det er imidlertid ikke uvanlig at foreldrene eller pårørende trenger psykologisk pleie hvis barnet dør. Dette gjøres vanligvis ved hjelp av psykoterapi.
Når skal du gå til legen?
Hvis det er kunnskap om mulig incest, er det generelt nødvendig å oppsøke lege. I disse tilfellene viser avkommet forskjellige misdannelser som må undersøkes og avklares. Hvis barn blir født med fysiske misdannelser, blir disse lagt merke til og videre undersøkt av fødselslegerne i de første undersøkelsene rett etter fødselen på sykehus eller fødesenter. Hvis det er behov for handling fra et medisinsk synspunkt, initieres øyeblikkelig tilstrekkelig pleie av det nyfødte. Hvis foreldrene eller slektningene ikke merker noen abnormiteter i barnet fysisk eller forsinkelser i generell utvikling frem til barnets videre utvikling og vekstprosess, bør lege konsulteres. Sammenligning mellom barn i samme alder kan gi informasjon om uregelmessigheter er til stede eller om utviklingen er naturlig. Hvis det er observerbare signifikante læring forsinkelser, endringer i fysisk, eller særegenheter i atferd, bør indikasjonene diskuteres med en lege. En reduksjon i intelligens, avvik innen sosialt interaksjoner, eller sensoriske oppfatningsforstyrrelser, bør undersøkes og behandles av en lege. Hvis det er synsforstyrrelser som tykke lepper eller endringer i de ytre kjønnsorganene, er legebesøk nødvendig. Hvis det konstateres uoverensstemmelser i bevegelsesmønstre, eller hvis det er ustabil gang og dårlig kroppsholdning, anbefales konsultasjon med lege.
Behandling og terapi
Det er ingen årsakssammenheng terapi for Neu-Laxova syndrom. Symptomkomplekset kan bare behandles symptomatisk. Fordi de fleste pasienter er dødfødte, og så få tilfeller av syndromet er registrert generelt, er det få rapporter eller litteratur om noen behandlingsalternativer. Mens misdannelser i tærne eller fingrene kan være kirurgisk korrigerbare, sentrale nervesystemet misdannelser er ikke. Medfødt hjerte defekter kan også teoretisk behandles. Imidlertid, på grunn av det store antallet misdannelser, er det lite sannsynlig at berørte individer overlever noen behandlinger eller korrigeringer. Når pasienter med Neu-Laxova syndrom blir født i live, er hovedkravet for behandling å forbedre kvaliteten på deres antagelig sterkt begrensede liv. Foreldrene til berørte barn må få profesjonell hjelp i sammenheng med psykoterapi. Prenatal diagnose muliggjør terapeutisk hjelp til foreldrene i god tid før fødselen. På denne måten kan terapeuten forberede de forventningsfulle foreldrene på barnets fødsel og død. Terapeutisk omsorg for foreldrene bør fortsette på en behandlingsmåte etter barnets død. I tillegg må foreldre informeres i en pedagogisk økt om 25 prosent risiko for gjentakelse som finnes for flere barn.
Utsikter og prognose
Pasienter med Neu-Laxova syndrom lider av flere misdannelser som resulterer i en ugunstig prognose. I de fleste tilfeller er de forskjellige fødselsskader så alvorlige at for tidlig død hos pasienten er konsekvensen. I tillegg til mange visuelle abnormiteter, er det atferdssykdommer samt mental retardasjon. Bevegelsesbegrensninger, vekstlidelser og svelging vanskeligheter er blant de vanlige symptomene på pasienten. Hos et stort antall berørte individer, dødfødsel eller en levetid på noen dager er dokumentert. Hvis pasientene overlever de første ukene eller månedene, er det videre utviklingsforløpet vanskelig og må vurderes individuelt. Kirurgiske inngrep er nødvendige for å sikre overlevelse eller for å forbedre den eksisterende livskvaliteten. Uten medisinsk behandling utvikler det seg ofte akutte situasjoner føre til et dødelig kurs. På grunn av de generelle omstendighetene er psykoterapeutisk støtte nødvendig. Pasienten så vel som hans pårørende trenger hjelp fordi de er i en vanskelig livssituasjon. Medisinsk fremgang gjør det mulig å behandle noen av de mulige klagene. For eksempel, hjerte defekter kan behandles umiddelbart etter fødselen med en ellers stabil funksjon av organismen. På samme måte er kirurgiske inngrep for korreksjon av deformasjoner i skjelettsystemet mulig. Dette tillater forbedret velvære for pasienten til tross for redusert forventet levealder.
Forebygging
De nøyaktige omstendighetene og årsakene til Neu-Laxova syndrom er ennå ikke bestemt. Av denne grunn er det få forebyggende målinger. På grunn av dets tilknytning til incestuøse forhold, kan avholdenhet fra enhver incest beskrives som et forebyggende tiltak. Videre, på grunn av muligheten for tidlig prenatal diagnose, kan foreldre bestemme seg mot barnet.
ettervern
I de fleste tilfeller bare noen få og også begrenset målinger av ettervern er tilgjengelig for den berørte personen i Neu-Laxova syndrom. Direkte behandling er ikke mulig i dette tilfellet, da dette er en arvelig sykdom som ikke kan helbredes helt. Som regel skal ingen barnefødsler forfølges i Neu-Laxova syndrom, siden sykdommen også kan arves av etterkommere. En lege bør konsulteres ved de aller første tegn og symptomer på sykdommen for å unngå ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene. Selve behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, slik at en generell spådom vanligvis ikke er mulig. De berørte er avhengige av fysioterapi målinger, selv om mange av øvelsene også kan utføres i pasientens eget hjem. I tilfelle a dødfødsel, foreldrene er avhengige av intensiv psykologisk terapi, hvor hjelpen fra sin egen familie og slektninger også er nyttig. Likeledes bør et annet ønske om å få barn med samme partner ikke forfølges igjen for å forhindre gjentakelse av Neu-Laxova syndrom.
Hva du kan gjøre selv
Neu-Laxova syndrom er alltid dødelig. Selvhjelpstiltak for foreldre kan bestå i å snakke med andre berørte mennesker og generelle tiltak som trening og ta det med ro. Deltakelse i støttegrupper gjør det lettere å forstå og akseptere tilstand. Dette gjør at foreldre kan akseptere tapet av barnet på lang sikt. I tillegg, traumeterapi er ofte nødvendig. Foreldrene kan også delta i spesielle parterapier, der den traumatiske livsfasen kan bearbeides. Ofte, etter en alvorlig hendelse, lykkes ikke foreldrene å overvinne den uten hjelp fra utenforstående. Å besøke et spesialistsenter for misdannelsessyndrom eller å snakke med en spesialist er viktige komponenter i effektiv selvhjelp. Det berørte barnet dør vanligvis i livmoren. Skulle det forekomme en levende fødsel, kan kurative tiltak iverksettes. Foreldre bør tilbringe mye tid med barnet de resterende dagene og ukene. Neu-Laxova syndrom er en medfødt sykdom, og det er derfor genetisk rådgivning anbefales for foreldre som ønsker å få avkom igjen etter tap av et barn, slik at risikoen for gjentakelse av sykdommen kan vurderes.
