Mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom er en spesielt sjelden tilstand. Syndromet er også kjent av mange medisinske fagpersoner med forkortelse MFDM. I utgangspunktet representerer mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom en genetisk lidelse som eksisterer hos berørte pasienter fra fødselen.
Hva er mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom?
Mandibulo-ansikts dysostose-microcefaliesyndrom fikk navnet sitt med henvisning til forfatteren som først beskrev tilstand vitenskapelig i 2000. Dette er en lege fra Brasil, samt hennes kolleger. Blant engelsktalende leger blir sykdommen vanligvis referert til som mandibulofacial dysostose av Guion-Almeide-typen. Mandibulofacial dysostose-microcefaliesyndrom er først og fremst preget av en karakteristikk kortvokst hos berørte pasienter samt reduksjon i intelligens. I tillegg viser de berørte individer en såkalt mandibulo-ansikts dysostose samt en kløft leppe og gane. I tillegg lider de berørte individene av mikrocefali. I utgangspunktet er mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom en arvelig sykdom som manifesterer seg ved fødselen. Forekomsten av sykdommen er for tiden estimert til å være mindre enn 1 av 1,000,000.
Årsaker
I prinsippet er mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom et veldig sjeldent patologisk fenomen. Foreløpig er bare et lite antall tilfeller av sykdommen kjent. Pasient- og laboratoriestudier indikerer at mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalsyndrom er arvet på en autosomal-dominerende måte av avkommet til berørte pasienter. Den spesifikke utløseren av mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom er funnet i en bestemt type gen mutasjon. Denne mutasjonen er lokalisert på den såkalte EFTUD2 gen, og det eksakte genlokalet for den genetiske mutasjonen er også blitt identifisert.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter som er rammet av mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom har et typisk klinisk bilde med forskjellige symptomer og tegn. Spesielt karakteristisk for sykdommen er den såkalte mandibulo-ansikts dysostosen i forbindelse med mikrocefali, som navnet på sykdommen er avledet fra. I tillegg, kortvokst av de berørte pasientene er vanligvis karakteristisk for sykdommen. Videre er den intellektuelle utviklingen av de berørte barna forstyrret og svekket. I de fleste tilfeller lider pasientene av en betydelig reduksjon i intelligens, slik at individene blir ansett som utviklingshemmede. I forbindelse med dette utvikler for eksempel taleevnen til de som lider av mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalsyndrom med en betydelig lavere hastighet. I de fleste tilfeller begynner barn som er rammet av mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalsyndrom å snakke relativt sent. De typiske symptomene og tegnene på sykdom ved mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalsyndrom blir relativt tydelige i løpet av de første leveårene. I sammenheng med mandibulo-ansikts dysostose, hypoplasi av overkjeve seksjonen er tilstede hos berørte pasienter. Roten til nese er uvanlig bred, og i tillegg utviser individene ofte mer eller mindre merkbare asymmetrier i ansiktsregionen. I tillegg har individene vanligvis en fremtredende glabella. På auriklene viser mange tilfeller avvik og misdannelser. Også typisk for mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom er en trakeøsofagus fistel og en såkalt esophageal atresi. I trakeøsofagus fistelpasienter lider av en fistellignende forbindelse mellom spiserøret og luftrøret. Fenomenet eksisterer enten fra fødselen eller ervervet i løpet av livet. I esophageal atresi, blir spiserøret avbrutt og ender i luftrøret eller er enormt innsnevret, slik at matmasse ikke når frem til mage. Esophageal atresi er vanligvis medfødt.
Diagnose og sykdomsforløp
Ved diagnosen mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom blir pasienten undersøkt i detalj ved hjelp av forskjellige prosedyrer for å diagnostisere sykdommen med sikkerhet. Noen av de typiske symptomene på mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalsyndrom er allerede tydelige hos nyfødte spedbarn umiddelbart etter fødselen. Disse inkluderer for eksempel abnormiteter i ansiktsregionen. Imidlertid avhenger det av individets alvorlighetsgrad av misdannelsene hvor tydelige disse symptomene er. Esophageal atresia er også vanligvis merkbar kort tid etter fødselen. Foreldrene til det berørte barnet bidrar med viktig informasjon til pasienten medisinsk historie. Ved å gjøre dette prøver legen først og fremst å samle bevis for en arvelig sykdom. For dette formålet tar behandlingsspesialisten vanligvis en familiehistorie. Til slutt brukes forskjellige kliniske undersøkelsesmetoder for å diagnostisere mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalsyndrom med sikkerhet. I tillegg til synsundersøkelser tas for eksempel røntgenbilder av det berørte barns skjelett. Disse avslører vanligvis bevis på kortvokst. Andre bildebehandlingsprosedyrer oppdager for eksempel esophageal atresia. For å fullføre diagnosen mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom, utfører legen a differensial diagnose. Dette er fordi noen symptomer på mandibulo-ansikts dysostose-microcefaliesyndrom ligner på andre tilstander. Legen avklarer om Nager syndrom, Treacher-Collins syndrom eller Diamond-Blackfan syndrom er til stede. I tillegg skiller legen symptomatologien fra CHARGE syndrom så vel som akrofacial dysostose AFD type Genee-Wiedemann og den såkalte craniofacial microsomia.
Komplikasjoner
Først og fremst lider berørte personer med denne sykdommen av relativt alvorlig kort vekst og er dermed betydelig begrenset i livet. Likeledes er det betydelige begrensninger og svekkelser i barns mentale utvikling, slik at det er relativt alvorlige utviklingsforstyrrelser og dermed påfølgende skade i voksen alder hos barna. De fleste pasienter er utviklingshemmede og trenger hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Pasientene lider også av taleforstyrrelser, som ytterligere reduserer deres livskvalitet. I de fleste tilfeller oppstår symptomene i veldig ung alder eller rett etter fødselen. Ørene er også påvirket av sykdommen, som kan føre til nedsatt hørsel. Videre er det en kraftig innsnevring av spiserøret, noe som gjør det mye vanskeligere å ta mat. Behandling av denne sykdommen er ikke mulig. Symptomene kan bare begrenses ved hjelp av terapier og behandling, men det er ingen fullstendig kur. Om det er en reduksjon i forventet levealder i prosessen, kan ikke forutsies universelt.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis voksende barn viser redusert intelligens sammenlignet med barn i samme alder, bør observasjoner diskuteres med en lege. Hvis læring problemer oppstår eller minne forstyrrelser er tydelige, er det nødvendig med lege. Hvis fysisk vekst er unormal, er det også behov for legebesøk. En kort vekst eller en misdannelse i skjelettsystemet skal presenteres for en lege så snart som mulig. Svekket tale, nedsatt fonering og manglende evne til å reagere riktig på miljømessige stimuli er tegn på en sykdom. Et besøk til legen er nødvendig slik at en diagnose kan stilles og en passende behandling og terapi planen kan utvikles. Unormaliteter eller misdannelser i ansiktet kan indikere mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefali. I de fleste tilfeller blir de lagt merke til av medisinsk trente fødselsleger, sykepleiere eller leger umiddelbart etter fødselen under spedbarnets første undersøkelser. Omfattende medisinsk behandling for spedbarnet initieres automatisk, så det er ikke behov for foreldre å iverksette tiltak i disse situasjonene. Dysfunksjon, nedsatt syn eller svekket hørsel bør presenteres for en lege. Siden de fleste pasienter ikke kan artikulere funksjonsnedsettelsene selv, er det en spesiell omsorgsplikt fra de rundt dem. Uregelmessigheter blir ofte lagt merke til av foreldre eller foresatte og må diskuteres med barnelege.
Behandling og terapi
Mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefaliesyndrom er medfødt, så årsaksbehandling er ikke praktisk. I stedet får pasientene symptomatisk terapi for å redusere symptomene og forbedre livskvaliteten.
Utsikter og prognose
Mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefali har en ugunstig prognose. Til dags dato er den genetiske lidelsen ikke ansett som legbar. Kausativ terapi er ikke mulig fordi intervensjon og endring av mennesker genetikk er ikke lov. Den medfødte lidelsen behandles symptomatisk. Målet er å forbedre den eksisterende livskvaliteten. Likevel er det mange forskjellige Helse begrensninger som ikke vil føre til frihet fra symptomer tross alt. Jo tidligere en terapi startes, jo bedre vil den videre utviklingen normalt være. Selv om årsaken til lidelsen hos pasienter kan spores tilbake til en spesifikk genetisk defekt, er det likevel forskjellige manifestasjoner av sykdommen. Disse er i det vesentlige ansvarlige for de videre utsiktene. Det er visuelle abnormiteter, men også redusert intelligens. Forbedringer kan oppnås ved bruk av tidlig intervensjon. Likevel gjenstår betydelige begrensninger, spesielt i det kognitive området. De fysiske uregelmessighetene korrigeres for det meste ved kirurgiske inngrep. Målet er å støtte den fysiske veksten og bevegelsesmulighetene så optimalt som mulig. Begrensninger i syn, hørsel og tale kan ikke alltid korrigeres fullstendig. Likevel, takket være medisinsk fremgang, kan betydelig lindring av symptomer allerede dokumenteres. Skjelett- og muskelapparatet støttes også på best mulig måte av fysioterapeutiske øvelser.
Forebygging
Når det gjelder arv av mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalsyndrom, er det fortsatt ingen muligheter for prenatal forebygging.
Følge opp
Fordi kort vekst vanligvis ikke kan korrigeres, fokuserer oppfølging i dette tilfellet bare på å påvirke ungdomsårene under visse omstendigheter positivt. Hormonbehandling, for eksempel, lover suksess. Videre påvirker ikke kort vekst levealderen. I mange tilfeller er det ingen grunn til medisinsk behandling målinger. En reduksjon i intelligens viser seg også å være relativt vanskelig å behandle i de fleste tilfeller, da den ikke alltid kan helbredes fullstendig. I noen tilfeller kan denne reduksjonen lindres, selv om det videre løpet også avhenger veldig av den underliggende sykdommen og også av tidspunktet for diagnosen. På grunn av kompleksiteten i det kliniske bildet av mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefalsyndrom og dets varierende alvorlighetsgrad, som permanent setter stor belastning på nerver av de berørte, anbefales langvarig terapeutisk støtte fra en psykolog. Opplevelsen av ekskludering så vel som profesjonelle og private ulemper noen ganger føre til en følelsesmessig ubalanse som bør ivaretas profesjonelt. I løpet av terapien blir de berørte guidet til å lære ny selvtillit og til å oppleve andre perspektiver på livet. Et annet mål med ettervern, nemlig å gi hverdagsstøtte i form av hjelpemidler, er vanligvis ikke nødvendig. Leilighetsmøbler og arbeidsplasser kan tilpasses de fysiske dimensjonene til personer med kort vekst. Arbeidsgivere får økonomisk støtte fra staten for integrering.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med mandibulo-ansikts dysostose-mikrocefali lider av de typiske symptomene fra fødselen og får støtte i hverdagen, hovedsakelig fra foreldrene. Foreldrene følger barna til alle avtaler med leger og andre behandlere. I tillegg kontrollerer foreldrene riktig dosering og inntak av de foreskrevne medisinske midlene, siden de mindreårige pasientene selv mangler det nødvendige personlige ansvaret. På grunn av deres korte vekst er det vanligvis klager i muskler eller skjelett, slik at fysioterapi kan være til stor fordel. Terapeuten trener pasienten til å utføre tilstrekkelige øvelser, som også kan utføres hjemme i små enheter. Den positive effekten på muskler og tilstand økes ved å gjennomføre treningsøkter i fritiden. For å trene pasientens begrensede taleevne, går de berørte personene på en logopedisk terapi. I tillegg er besøk på en spesialskole ofte nyttig slik at pasientene får støtte tilpasset deres kognitive læring evnen. Sykdommen er forbundet med stor psykologisk stresset for foreldrene til den berørte personen, det er derfor psykiske lidelser som depresjon utvikle seg under visse omstendigheter. Av egen interesse plasserer foreldrene seg under en psykologpleie, også for å kunne fortsette å støtte sykt barn.
