Miller-Dieker syndrom er en sjelden medfødt utviklingsforstyrrelse i hjerne og forårsaker alvorlig skade på dannelsen av hjernestruktur. Miller-Dieker syndrom er forårsaket av en genetisk defekt. Sykdommen kan ikke behandles og krever livslang og kjærlig omsorg.
Hva er Miller-Dieker syndrom?
Miller-Dieker syndrom er en misdannelse av hjerne, også kjent som lissensefali. Begrepet kommer fra gresk for "glatt hjerne, ”(Lissos = glatt og encefalon = hjerne). Strukturen til en normal hjerne har mange furer (sulci) og kramper (gyri), som begynner å danne seg rundt den 22. uken av graviditet. I Miller-Dieker syndrom forstyrres denne utviklingen og hjernen forblir stort sett glatt. Forstyrrelsen kan forekomme i varierende grad, fra redusert antall til fullstendig fravær av hjernekonvolusjoner. Miller-Dieker syndrom mangler ofte også Bar (corpus callosum), en struktur som forbinder de to hjernehalvdelene og sørger for deres samordning. Dårlig utvikling av hjernen fører til mange alvorlige funksjonshemninger hos den nyfødte og forårsaker lav forventet levealder. Miller-Dieker syndrom er svært sjelden, med en forekomst på 1 av 50,000.
Årsaker
Årsaken til Miller-Dieker syndrom ligger i den genetiske sammensetningen og er en mutasjon av kromosom 17, som er ansvarlig for dannelsen av hjernebarken. Imidlertid er det også mulig at lidelsen utløses av eksponering for skadelige stoffer i andre trimester av graviditet. Endringene i genetisk materiale kan variere i alvorlighetsgrad. Noen ganger er kromosomarmene for små, noen ganger er de helt fraværende. Kromosom 17 sørger normalt for migrering av nerveceller fra hjernens indre hulrom (ventrikler) til utsiden av cortex. I Miller-Dieker syndrom forstyrres denne migrasjonen (migrasjonsforstyrrelse) og nervecellene når ikke hjernebarken. Som et resultat oppstår ikke de mange nødvendige forbindelsene mellom nevronene, furene og kronglingene dannes ikke, og den glatte overflaten av hjernen som er typisk for Miller-Dieker syndrom utvikler seg.
Symptomer, klager og tegn
Kjennetegnet ved denne sjeldne medfødte lidelsen er at hjernen ikke utvikler seg normalt. Vanligvis er furer og bretter i hjernebarken, som er tilstede i en sunn hjerne, nesten helt fraværende. Overflaten er nesten glatt. I noen tilfeller finnes det noen få grove furer i noen få områder. Allerede ved fødselen er spedbarnene iøynefallende av lave Apgar-poeng; luftveissykdommer kan også forekomme. Det er en markant mental retardasjon. Babyen er skull har ikke normal form. Mens baksiden av hode er vanligvis ganske sterkt formet, hodet som helhet er for lite og veldig smalt, som kalles mikrocefali. Det timelige bein viser ofte små depresjoner, pannen er relativt høy og kan vise økt rynker. De nese viser også abnormiteter. Den er bare kort, har en bred neserot og neseborene er rettet fremover i stedet for nedover. Ørene sitter lavere og avviker fra normen i form og furer. Avstanden mellom nese og lepper er overdreven. De underkjeve er liten og forskjøvet bakover, noe som resulterer i en tilbakevendende hake. Berørte barn kan lide av anfall, samt muskler som er for slappe eller for anspente. Avvik i kjønnsorganene, misdannelser av Indre organer, vanskeligheter med å mate, og taleforstyrrelser også forekomme.
Diagnose og forløp
De typiske symptomene på Müller-Dieker syndrom er lav fødselsvekt og en liten hode forårsaket av mikroencefali (liten hjerne). Under fødselen, puste Det kan oppstå vanskeligheter og Apgar scorer, et poengsystem som vurderer spedbarnets tilstand umiddelbart etter fødselen, er veldig lave. Spedbarn med Miller-Dieker syndrom har abnormiteter i ansiktet, for eksempel en høy panne, en bred nese med oppvendte nesebor, lavtliggende ører, en tilbaketrekkende hake og en smal øvre del leppe. I Müller-Dieker syndrom er det også misdannelser i organer, slik som hjerte, mage, reproduktive organer eller urinveier. Ekstremitetene har ofte flere fingre eller tær enn normalt (polydactyly) eller individuelle lemmer er smeltet sammen (syndactyly). I tillegg forekommer anfall og bevegelsesforstyrrelser i Miller-Dieker syndrom. Diagnosen stilles vanligvis på grunnlag av symptomene. Sonografi (ultralyd undersøkelse) gjennom den fremdeles åpne Fontanelle og magnetisk resonansbilder (produserer tverrsnittsbilder) avslører feil utvikling av hjernen. Typiske endringer kan sees i EEG (måling av hjernebølger). Til slutt kan en genetisk test gi endelig sikkerhet for diagnosen Müller-Dieker syndrom.
Komplikasjoner
Miller-Dieker syndrom forårsaker svært alvorlige og alvorlige begrensninger i pasientens liv og daglige rutine. Som regel er de berørte avhengige av livslang omsorg på grunn av syndromet og klarer ikke å takle hverdagen alene i prosessen. Misdannelsene i hjernen primært føre til ulike psykiske og motoriske lidelser og begrensninger. Disse kan som regel ikke behandles eller behandles, siden disse misdannelsene er irreversible. Pasientens skull er liten og det er betydelige forstyrrelser i pasientens utvikling. Likeledes a hjerte defekt kan oppstå og føre til at den berørte personen dør av hjertedød. Forventet levealder reduseres av Miller-Dieker syndrom. I noen tilfeller misdannelser i hjernen også føre til bevegelsesforstyrrelser eller kramper. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av spastisitet og ulike ansiktsavvik. Spesielt hos barn kan Miller-Dieker syndrom føre til mobbing eller erting. Det er ingen årsaksbehandling for Miller-Dieker syndrom. Berørte individer er avhengige av en levetid på terapi og stell. Spesielle komplikasjoner oppstår vanligvis ikke. Den forventede levealderen er redusert til omtrent ti år på grunn av syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Siden Miller-Dieker syndrom er en medfødt sykdom, bør det alltid undersøkes og behandles av en lege. Det er ingen selvhelbredelse i dette tilfellet, så klager og symptomer kan bare lindres ved inngrep fra en medisinsk fagperson. En lege må vanligvis konsulteres for Miller-Dieker syndrom hvis den berørte personen lider av luftveis- og utviklingsproblemer. De fleste pasienter viser også underskudd på forskjellige skoleområder og kan delta i hverdagen bare i svært begrenset grad. På samme måte kan Miller-Dieker syndrom forårsake hode å bli deformert, slik at disse klagene også bør undersøkes av en lege. I de fleste tilfeller er selve syndromet diagnostisert av en lege før eller kort tid etter fødselen. Videre bør en lege besøkes hvis pasienten lider av kramper eller taleforstyrrelser. Ikke sjelden fører syndromet også til psykologiske klager, som kan oppstå ikke bare hos den berørte personen, men også hos pårørende eller foreldre. I dette tilfellet anbefales et besøk til en psykolog. Selve Miller-Dieker syndromet blir derved behandlet av forskjellige spesialister.
Behandling og terapi
Det er ingen kurativ terapi for Miller-Dieker syndrom fordi hjerneskadene er irreversible. Når hjernen har gjennomgått den mangelfulle utviklingen, kan den ikke reverseres. Man kan bare behandle samtidig for å dempe symptomene. Antikonvulsiv narkotika hjelp mot anfall og fysioterapi kan redusere bevegelsesforstyrrelser. Hvis organer blir skadet, gis passende behandlinger. Samlet sett krever barn med Müller-Dieker syndrom omfattende og livslang pleie. Forventet levealder avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen, men de fleste barn dør i løpet av de første seks månedene, og noen få levde opp til ti år.
Utsikter og prognose
Prognosen for et spedbarn med Miller-Dieker syndrom (MDS) er tenkelig ugunstig. Av denne grunn bestemmer den overveldende andelen kvinner å avslutte graviditet før fødselen. I tysktalende land, ifølge statistiske undersøkelser, sies dette å være over 95 prosent av forventede mødre. Både forventet levealder og livskvalitet lider av Miller-Dieker syndrom (MDS). De fleste spedbarn dør rundt seks måneders alder. Hjerte Spesielt mangler fører til tidlig spedbarnsdød. De forekommer hos godt to tredjedeler av alle barn med MDS. Outliers oppover er sjeldne. Det eldste barnet var sannsynligvis ti år. Siden funksjonshemninger er tilstede, er livet avhengig av intens medisinsk støtte helt fra begynnelsen. De terapi er bare i stand til å lindre symptomene. En kur er derimot uaktuelt. Situasjonen er ikke bare stressende for barnet selv. Spesielt foreldrene lider ofte av misdannelse. Noen trenger psykologisk behandling for å takle det. Det er viktig å oppfatte barnet i dets korte liv som en berikelse. Bare på denne måten kan akkompagnement i møte med Miller-Dieker syndrom (MDS) lykkes.
Forebygging
Man kan ikke forhindre Miller-Dieker syndrom fordi sykdommen er forårsaket av en genetisk defekt. Imidlertid kan man ha prenatal (pre-natal) testing. Hvis Müller-Dieker syndrom er tilstede, er det mulig å avslutte graviditeten.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller har berørte individer svært få, om noen, ettervern målinger tilgjengelig for hjernesykdommer. Likevel har tidlig diagnose vanligvis en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet, og kan begrense ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene. Siden behandlingen av Miller-Dieker syndrom er relativt kompleks og langvarig, fokuserer oppfølgingsbehandling på god håndtering av sykdommen. Berørte individer bør prøve å etablere en grunnleggende positiv holdning for å øke deres følelse av velvære. I denne forbindelse avslapping øvelser og meditasjon kan bidra til å roe og fokusere sinnet. Siden hjernesykdommer også kan føre til psykologiske forstyrrelser, depresjon eller en endret personlighet, de fleste pasienter stoler også på støtte og hjelp fra sin egen familie og venner i hverdagen. Noen ganger kan ledsagende terapi med en psykolog dempe stressene og gjenopprette mental balansere. Det videre løpet av etterbehandling avhenger sterkt av den eksakte manifestasjonen av sykdommen, slik at ingen generell prediksjon kan gis.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter som er rammet av Miller-Dieker syndrom lider av alvorlige psykiske funksjonshemninger og vanligvis også av alvorlige fysiske mangler eller funksjonshemninger. De fleste pasienter dør i barndommen før tiårsdagen. Disse pasientene er verken i stand til å takle en normal hverdag og har heller ikke evnen til å hjelpe seg selv. I de fleste tilfeller er foreldre betrodd omsorg og pleie av deres sterkt funksjonshemmede barn. Dette gir foreldrene en veldig vanskelig situasjon som de ofte ikke har klart å forberede seg på, og som de ofte ikke klarer å takle. Dette er altfor forståelig. Imidlertid kan foreldre eller andre familiens omsorgspersoner få eksperthjelp og bør ikke nøle med å gjøre det. Første informasjon om disse alternativene er allerede tilgjengelig på sykehuset, og barnelege kan også gi foreldre råd. Barn rammet av Miller-Dieker syndrom lider ofte av alvorlig smerte fra fødselen som et resultat av deres Helse problemer. Mange former for åndedrettsbesvær, vanskelig puste og veldig vanskelig matinntak forekommer også vanligvis. Det er derfor spesielt viktig for pasienter å få ansvarlig og kjærlig omsorg og oppmerksomhet, samt ekspertbehandling. I de fleste tilfeller, palliativ omsorg brukes, som også kan leveres hjemme.
