Trisomi 14 er resultatet av en genomisk mutasjon. Symptomene avhenger av typen mutasjon. Ofte forårsaker trisomi 14 spontanaborter, ifølge studier.
Hva er trisomi 14?
Det er forskjell på gen mutasjoner og genomiske mutasjoner. I gen mutasjoner, visse nukleotider mangler, noen nukleotider byttes, eller ekstra nukleotider tilsettes. I en genomisk mutasjon påvirkes hele genomet. Dermed ytterligere kromosomer er til stede eller kromosomer mangler eller byttes ut. Et slikt endret antall kromosomer er grunnlaget for trisomi 14. Dette er et kompleks av funksjonshemninger forårsaket av trippel utførelse av arvelig materiale på kromosom 14. Hos en sunn person er kromosom 14 til stede i duplikat. Derfor tilsvarer en trippel utførelse en genomisk mutasjon. Trisomi 14 finnes i forskjellige varianter og viser varierende kliniske symptomer, avhengig av undertype. I tillegg til mosaikk og delvis trisomi 14, anerkjenner medisinen en såkalt translokasjonstrisomi 14 og en fri form for sykdommen. Disse undertypene er basert på forskjellige typer mutasjoner. Delvis trisomi 14 er oftest observert i levende organismer. Siden den første beskrivelsen har det bare blitt dokumentert litt over 20 saksrapporter hos levende pasienter.
Årsaker
Genommutasjoner har opprinnelse i genetisk materiale. I mosaikk-trisomi 14 er ikke alle celler i kromosom 14 til stede i tre eksemplarer. På samme tid som den trisomale cellelinjen, eksisterer en cellelinje med et diploid sett. Dermed er flere karyotyper til stede samtidig. I delvis trisomi 14 er to sett med kromosom 14 til stede i alle celler unntatt kimcellene. Imidlertid fordi en av kromosomer er langstrakt og delt inn i to i en viss seksjon, er noe av den genetiske informasjonen fremdeles til stede i tre eksemplarer. I translokasjonstrisomi 14 er kromosom 14 til stede i alle celler med trippel utførelse. En versjon av de tre kromosomene fester seg helt eller delvis til en av de to andre kromosomene og translokerer på denne måten. Gratis trisomi 14 er også basert på trippel utførelse av kromosom 14 i alle kroppens celler. Flytting skjer imidlertid ikke i denne formen. I følge dagens kunnskap blir jenter oftere rammet av trisomi 14 enn gutter. De fleste fostre med trisomi 14 dør i løpet av graviditet. Denne foreningen ligger ofte bak tidlige spontanaborter. Av 776 spontanaborterte fostre, led 15 av trisomi 14, ifølge en studie.
Symptomer, klager og tegn
I trisomi 14 avhenger kliniske symptomer av prosentandelen av trisomere celler eller bestemmes av det trisomale kromosomale segmentet som er tilstede. Av denne grunn er det vanskelig å lage symptomatiske generaliseringer. Unormalt høyt fostervann volum blir ofte sett hos kvinner med berørte fostre i løpet av graviditet. Prematuritet før den 37. svangerskapsuken er også blant de vanligste manifestasjonene. Selv i livmoren lider fostre ofte av forsinket vekst. Etter fødselen tilføres psykomotoriske forsinkelser i utviklingen. Vekst er ofte asymmetrisk. Forskyvede hofter eller lemmer med forskjellige sider kan forekomme. Fingrene eller tærne til berørte individer overlapper ofte. Organiske defekter som hjerte feil kan være til stede. I tillegg til mikrocefali, ansiktsdeformasjoner som en bred panne eller lavtliggende ører, en bred bro av nese, eller ansiktsasymmetrier er ofte til stede. Ansiktssymptomer kan også omfatte lang filtrum, kløft i ganen, unormal palatal krumning og en liten underkjeve med en samtidig utstikkende overkjeve. Det samme gjelder for en stor munn åpning, uvanlig fulle lepper og dype, små øyne med store mellomrom. Pasienter har også ofte smale palpebrale sprekker og litt hengende øvre øyelokk. Det er en gjennomsiktig film på øynene i mange tilfeller. Pasientenes hud er ofte hyperpigmentert. De vanligste urinveisforandringene inkluderer en unormalt liten penis og testet test. Disse symptomene er ofte assosiert med nyresvikt og kognitiv svikt.
Diagnose og sykdomsforløp
Prenatalt viser fostre med trisomi 14 allerede abnormiteter ultralyd, som kan være et tegn på trisomien til gynekologen. Den frie formen og mosaikkformen av sykdommen kan i hovedsak diagnostiseres uten tvil ved hjelp av invasive diagnostiske metoder, først og fremst ved hjelp av fostervannsprøve or kororisk villus-prøvetaking. Imidlertid kororisk villus-prøvetaking regnes som feilutsatt og kan føre til en falsk positiv diagnose. En postnatal mistenkt diagnose er allerede etablert av pasientens karakteristiske fysiske egenskaper og blir vanligvis bekreftet eller utelukket av molekylærgenetisk analyse. Prognosen avhenger av den spesielle mutasjonen og symptomene i hvert enkelt tilfelle.
Komplikasjoner
Trisomi 14 er assosiert med forskjellige symptomer, som alle har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til den berørte personen. Først og fremst er det betydelig forsinket vekst og like forsinket utvikling av pasienten. Sykdommen kan derfor allerede diagnostiseres i livmoren. Videre lider de som er rammet av en kløft, slik at komplikasjoner kan oppstå når man tar mat og væsker. Hjerte defekter oppstår også ofte på grunn av trisomi 14 og kan også påvirke barnets forventede levealder negativt. På grunn av misdannelser i ansiktet lider mange berørte personer av mobbing eller erting, spesielt i barndom, og kan lide av psykologiske forstyrrelser som et resultat. Nyre insuffisiens kan også forekomme, slik at pasientene i verste fall er avhengige av dialyse eller en giver nyre. Siden trisomi 14 også fører til mental retardasjon og dermed til kognitive og motoriske svekkelser, er de som er rammet vanligvis avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Siden det ikke er noen direkte behandling, er det ingen spesielle komplikasjoner. Bare de individuelle klagene lindres av forskjellige behandlinger. I mange tilfeller er foreldrene og pårørende også avhengige av psykologisk behandling.
Når skal man gå til legen?
Når det gjelder trisomi 14, er det absolutt nødvendig å besøke lege. Det kan komme med denne sykdommen uten behandling til den berørte personens død, så undersøkelse og påfølgende behandling må uansett utføres. I prosessen kan ikke selvhelbredelse forekomme heller. Tidlig påvisning av trisomi 14 har alltid en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. En lege bør konsulteres for trisomi 14 hvis den berørte personen lider av misdannelser eller misdannelser som kan påvirke hele kroppen. I mange tilfeller mangler i hjerte kan også indikere tilstand og bør kontrolleres av lege. I dette tilfellet indikerer insuffisiens i nyrene ofte også trisomi 14. Siden sykdommen ikke kan behandles fullstendig, er pårørende og foreldre til den berørte personen ofte avhengige av psykologisk behandling for å forhindre depresjon eller ytterligere psykologiske forstyrrelser. Behandlingen av den berørte personen i seg selv avhenger sterkt av de eksakte symptomene og utføres av den respektive spesialisten. I tilfelle et fornyet ønske om å få barn, genetisk rådgivning skal utføres.
Behandling og terapi
For pasienter med trisomi 14, ingen årsakssammenheng terapi er tilgjengelig til dags dato. Kun gen terapi tilnærminger kan betraktes som kausal terapi. Imidlertid har disse tilnærmingene ennå ikke nådd den kliniske fasen. Av denne grunn behandles trisomi for tiden utelukkende symptomatisk. Følgelig avhenger behandlingen av symptomene i det enkelte tilfelle. Organiske misdannelser og mangler er i fokus for terapi. De hjertefeilkorrigeres for eksempel så tidlig som mulig i en invasiv kirurgisk prosedyre. Nyresvikt hos barn krever også tidlig intervensjon, som i utgangspunktet kan bestå av dialyse. På lang sikt, nyre transplantasjon er den mest fornuftige måten å behandle på. Ansiktsdeformasjoner krever ikke nødvendigvis behandling. Derfor blir de ofte sett bort fra. Viktigere er en tidlig støtte for den kognitive forbedrede utviklingen av barna og en fysioterapeutisk støtte for motoriske ferdigheter. Siden ikke alle pasienter med trisomi 14 har symptomer som a hjertefeil, forsinket utvikling eller nyreinsuffisiens, noen berørte individer er relativt asymptomatiske gjennom hele livet og trenger ikke behandling.
Forebygging
Fordi trisomi 14 er en genetisk mutasjon, er det få forebyggende målinger tilgjengelig. Fordi prenatal diagnose er mulig, kan foreldre til berørte fostre bestemme seg for ikke å få barnet om nødvendig.
Følge opp
Levende barn med trisomi 14 drar nytte av utbedring tidlig intervensjon. Dette bør tilpasses barnets individuelle evner. Fordi denne kromosomale lidelsen hos den levende pasienten vanligvis er en delvis trisomi eller en mosaikk-trisomi, varierer det kliniske bildet også mye. Dermed krever de fysiske symptomene også individuell vurdering og oppfølging. Mens det i noen tilfeller er hovedmålet å forhindre smerte og lidelse, kan andre berørte være i stand til å lære forskjellige dagligdagse ferdigheter. Barn med gratis trisomi 14 dør i de aller fleste tilfeller allerede i livmoren. En slik abort er stressende for de berørte foreldrene, noe som kan kreve psykologisk etterbehandling. Hvor lenge dette varer, avhenger av foreldrenes ønsker og den enkelte situasjon. Menneskelig genetikk blir konsultert i et forsøk på å avklare årsaken til den genetiske defekten. På denne måten kan også risikoen for gjentakelse estimeres bedre. I de fleste tilfeller er dette ikke betydelig økt. I tilfelle en påfølgende graviditet, En fostervannsprøve or kororisk villus-prøvetaking kan utføres på mors anmodning. Dette kan oppdage en tilbakefall av trisomi 14 allerede under graviditeten. Imidlertid øker også disse testene risikoen for abort.
Hva du kan gjøre selv
Symptomatisk behandling av trisomi 14, som inkluderer kirurgi, medisiner og fysioterapi, kan støttes effektivt av en hel rekke selvhjelp målinger. Først og fremst er det viktig å støtte det berørte barnet best mulig i hverdagen. Fysioterapi og mental trening kan også utføres vekk fra døgnbehandling. Det er best for foreldre å snakke til en spesialist som kan anbefale passende målinger for å rette opp de enkelte misdannelsene best mulig. Snakk terapi er også nyttig for barnet. Spesielt yngre barn stiller mange spørsmål om deres tilstand som ikke alltid kan besvares av foreldrene selv. Derfor må en ekspert konsulteres for å forklare barnet på en best mulig måte. Barnevennlige bøker om arvelig sykdom hjelper i tillegg til å bygge opp et sunt forhold til sykdommen. I tillegg må foreldrene holde øye med barnet slik at en rask respons kan komme i tilfelle komplikasjoner. Hjemmet må være utstyrt for funksjonshemmede slik at det ikke er fare for fall eller ulykker. I tillegg bør det søkes passende spesialskoler og barnehager for sykt barn på et tidlig tidspunkt, ettersom registreringsperioder ofte varer flere år.
