I løpet av den påståtte doping affære med hurtigløper Claudia Pechstein, en sykdom har flyttet inn i sentrum av interesse som man vanligvis ikke hører mye om: sfærocytisk celle anemi eller sfærocytose, som det kalles i medisinsk terminologi. Hvordan skal sykdommen forklares, hvilke klager forårsaker den og hvordan lever man med den?
Hva er sfærocytisk anemi?
I Tyskland lider rundt 33,000 XNUMX mennesker av denne genetiske sykdommen, som er klassifisert som hemolytisk anemi. Anemi, eller butarisme, kan ha forskjellige årsaker. Blant annet en økt sammenbrudd av det røde blod celler (erytrocytter), som kalles hemolyse, kan være årsaken. De erytrocytter har normalt en flat-konkav form, men i sfærisk celleanemi er de - som navnet antyder - sfæriske i form. Dette har å gjøre med en arvelig membranfeil i erytrocytveggen som forårsaker økt permeabilitet til natrium og Vann, som fører til hevelse i cellene.
På grunn av denne patologisk endrede, fleksible formen, er de fanget i milt og brutt ned for tidlig. For å kompensere, mer unge erytrocytter, Kalt retikulocytter, kommer inn i blodet.
Sykdommen arves for det meste på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at sykdommen overføres fra en syk forelder til 50% av barna. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene skilles det mellom 4 alvorlighetsgrader. Claudia Pechstein sies å lide av en mild form for sykdommen.
Globulær celleanemi: symptomer varierer
Symptomer avhenger av omfanget av anemi, noe som nesten kan kompenseres fullstendig av dannelsen av nytt rødt blod celler. I dette tilfellet er symptomene knapt merkbare. Imidlertid kan de typiske symptomene på anemi vises:
Bleke slimhinner, tretthet, hodepine, svimmelhet, tap av ytelse og også hjerte hjertebank og kortpustethet. De milt er forstørret og nesten alltid håndgripelig. På grunn av sammenbrudd av det røde blod pigment, som omdannes til gult galle pigment (bilirubin) I leveren, gulsott kan alltid forekomme hvis bilirubin ikke kan skilles ut i tilstrekkelig grad. En iøynefallende egenskap er tendensen til gallestein, som kan føre til symptomer selv i ungdomsårene.
Som et resultat av infeksjoner, spesielt med parovirus B 19, det forårsakende stoffet til ringormkan nedbrytningen av erytrocytter økes så enormt at det oppstår en hemolytisk krise. Symptomene på dette er: Fever med lav kroppstemperatur, mage og rygg smerte, sirkulasjonssvakhet opp til kollaps, gulsott, utskillelse av en ølbrun urin og hodepine.
En slik hemolytisk krise kan bli livstruende, spesielt hvis ikke nok unge erytrocytter kan etterfylles fra beinmarg.
For det meste karakteristisk familiehistorie
Diagnosen ledes av familiehistorie i forbindelse med splenomegali og laboratoriekjemiundersøkelser som viser økt hemolyse, sfærisk form av røde blodlegemer og redusert osmotisk motstand.
Splenektomi som behandlingsmetode
Behandlingen av valg i alvorlige og moderate tilfeller er fjerning av milt. I mild form er dette tiltaket vanligvis ikke nødvendig. Den sfæriske formen av erytrocyttene forblir etter dette tiltaket, men levetiden til de røde blodcellene normaliseres fordi de ikke lenger brytes ned for tidlig av milten.
Som et viktig organ for immunforsvar fjernes ikke milten hos barn under 6 år hvis mulig. Før den fjernes, pneumokokk og Haemophilus influenzae vaksinasjoner må gis for å forhindre livstruende infeksjon. Delvis fjerning av milten foretrekkes ofte i dag, siden den gjenværende milten da fremdeles kan overta en viss forsvarsfunksjon. Fjerning av galleblæren er også ofte nødvendig i barndom eller ungdomsår på grunn av gallestein.
