Turnersyndrom (synonymer: 45, X / 46, XX mosaikk; 45, X / 46, XY mosaikk; gonadal dysgenese; karyotype 45, X; karyotype 46, X iso (Xq); karyotype 46, X med gonosomavvik, unntatt iso (Xq ); mosaikk 45,, X / cellelinjer ank med gonosomanomali; Turner anomali av sex kromosomer; Turnersyndrom; Ullrich-Turners syndrom; Ullrich-Turner syndrom (UTS); X0 syndrom; X monosomi; ICD-10 Q96.-: Turnersyndrom) er en medfødt lidelse der på grunn av kromosomavvik (kjønnets abnormiteter kromosomer), er bare ett funksjonelt X-kromosom til stede i hele eller bare deler av alle kroppsceller i stedet for de to kjønnskromosomene XX. Det er også tilfelle at det andre X-kromosomet er til stede, men strukturelt endret.
Turners syndrom forekommer bare hos jenter eller kvinner. På grunn av den kromosomale abnormiteten er det mangel på vekst og sex hormoner.
Det kliniske bildet er assosiert med et bredt spekter av symptomer (se “Symptomer - Klager”). Syndromet uttrykkes fullt ut når ett X-kromosom mangler. Karakteristiske er kortvokst og fravær av pubertet.
Årsaken til sykdommen er spontane mutasjoner. Turners syndrom kan ikke arves.
Frekvens topp: Det anslås at om lag 3% av kvinnelige embryoer har funksjonelt Turners syndrom, men bare 1-2% dør ikke i løpet av graviditet.
Forekomsten (sykdomsforekomst) er 0.0004% i levende kvinnelige fødsler (i verden).
Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) er omtrent 10 tilfeller per 100,000 innbyggere per år blant kvinnelige levendefødte (i verden).
Forløp og prognose: De første egenskapene til Turners syndrom kan allerede sees ved fødselen. Og dermed, lymfødem (retensjon av lymfatisk væske i vevet) samt pterygium colli (vingeformet lateral hals bretter / vinge hud) blir observert. I puberteten er det fravær av menstruasjon samt underutvikling av kjønnsspesifikke egenskaper. Dessuten reduseres kroppsveksten sterkt. Turners syndrom har bare en liten effekt på kognitiv evne. Betydelige utviklingsproblemer kan observeres i bare 10% av tilfellene. I 2% av tilfellene, en naturlig graviditet kan forekomme, men assosiert med høy abort (spontanabort).Terapi med vekst og sex hormoner tillater berørte individer å føre et omtrent normalt liv.
Dødeligheten (antall dødsfall i en gitt periode, i forhold til antall berørte befolkninger) er bare litt økt i forhold til normalbefolkningen. Med økende alder reduseres risikoen for å dø av medfødte misdannelser (spesielt hjerteavvik) jevnt og trutt.
Komorbiditeter (samtidige sykdommer): Turners syndrom er i økende grad assosiert med metabolske forstyrrelser, spesielt fedme.
Turners syndrom risikerer å utvikle seg hemofili (blødningsforstyrrelse) mye høyere fordi det vanlige andre funksjonelle X-kromosomet mangler.
