Akrorenalt syndrom er en gruppe lidelser assosiert med misdannelser i nyrer og lemmer. Acrorenal syndrom eksisterer hos berørte individer fra fødselen og er preget av en autosomal recessiv arvemodus. Akrorenal syndrom er relativt sjelden.
Hva er akrorenalt syndrom?
Akrorenal syndrom er arvelig tilstand som resulterer i misdannelser i lemmer og nyrer. Acrorenal syndrom representerer en medfødt sykdom som forekommer med ekstremt lav frekvens i befolkningen. For øyeblikket er det bare kjent om 20 personer som har akrorenal syndrom. I tillegg til å være en sjelden arvelig sykdom, er Akrorenal Syndrome også samlebegrepet for medfødte anomalier i lemmer og nyrer som er langt mer vanlige. Den estimerte forekomsten av slike mangler er for tiden ca. 1: 20,000 90, og statistiske studier av pasienter viser at abnormiteter i ekstremiteter i over XNUMX prosent av tilfellene også er assosiert med urinveier og andre Indre organer. Den første beskrivelsen av akrorenal syndrom ble laget i 1969 av de to legene Opitz og Dieker. En sammenheng mellom misdannelser i lemmer og defekter i nyre synes å være relativt hyppig. De tilsvarende lidelsene er allerede tilstede ved fødselen. Noen ganger oppstår ytterligere misdannelser på kroppen til de nyfødte babyene. Det faktiske akrorenale syndromet forekommer med en prevalens på omtrent 1: 1,000,000. I dette tilfellet antar leger en autosomal recessiv arvemodus.
Årsaker
Akrorenalt syndrom er en arvelig lidelse som manifesterer seg i misdannelser i lemmer og nyrer. I dette tilfellet har pasienter visse genetiske mutasjoner som føre til manifestasjonen av de typiske symptomene på akrorenalt syndrom. De genetiske mutasjonene som forårsaker patogenesen, finner sted på gen locus 15q13-q14. Som et resultat av disse genetiske defektene dannes ekstremiteter og nyrer defekt, slik at defektene allerede er tilstede ved fødselen av pasientene.
Symptomer, klager og tegn
Når det gjelder symptomene på sykdommen, må det skilles mellom akrorenalt syndrom som en samlebetegnelse for forskjellige misdannelser og det rette akrorenale syndromet. I den tidligere, pasienter lider av misdannelser i nyrer og lemmer, så vel som andre lidelser. For eksempel har berørte individer delt hender eller føtter, metatarsalia og metacarpalia. Noen ganger er oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly og brachydactyly til stede. Benete forbindelser mellom falanger, misdannelser i urinleder, og nyre-agenese er også mulig. I tillegg har noen pasienter bilateral hypoplasi i nyrene, obstruksjon av blære hals, doble nyrer eller misdannelser i urinen blære triangel. I tillegg presenterer noen individer klager over hypertelorisme, kolobom, fysiske vekstforstyrrelser og hypoplasi i helixen. I tillegg psykomotorisk retardasjon, klinodactyly, og aorta ismisk stenose er noen ganger tilstede. Også symptomer som coxa valga, hypoplasi i tannlegene emalje, og hypospadier kan være tydelige. Akrorenalsyndromet i seg selv manifesterer seg vanligvis som hypoplasi eller agenese av nyre, ectrodactyly og hypoplasia av tibia, ulna og radius. I sjeldne tilfeller er cystiske nyrer til stede. I utgangspunktet dør de fleste pasienter med akrorenalt syndrom kort tid etter fødselen på grunn av mangelfull nyrefunksjon. I tillegg er en stor andel av berørte spedbarn dødfødte.
Diagnose og forløp
Mange misdannelser som oppstår som en del av akrorenal syndrom er allerede tydelige når spedbarn blir født. Derfor stilles en diagnose vanligvis umiddelbart etter levering. Selv om mange barn med akrorenalt syndrom er dødfødte, er det nødvendig å diagnostisere sykdommen. Ulike medisinske spesialister jobber sammen i denne prosessen, for eksempel ortopeder og spesialister i indremedisin. Når den nyfødte pasienten blir undersøkt, er foresatte vanligvis til stede. Den typiske kombinasjonen av fysiske misdannelser peker på akrorenal syndrom. For å bekrefte diagnosen, utfører legen en Røntgen Undersøkelse. Mange anatomiske anomalier, for eksempel på lemmer, kan oppdages. I moderne tid er også prenatal diagnose av akrorenal syndrom mulig. For dette formålet utfører den behandlende legen en bot ultralyd i livmor av den vordende moren. Visse misdannelser kan allerede oppdages på denne måten.
Når skal du gå til legen?
Vanligvis diagnostiseres dette syndromet før fødselen eller til og med rett etter fødselen i forskjellige undersøkelser. Av denne grunn er det vanligvis ikke nødvendig for foreldre å spesifikt oppsøke lege, da behandling uansett må gis umiddelbart etter fødselen. Siden de berørte lider av misdannelser i nyrene, må disse organene overvåkes eller spares spesielt. Derfor, hvis nyre klager oppstår, må lege kontaktes umiddelbart. En mental eller motorisk begrensning av pasienten kan også indikere syndromet. Også i dette tilfellet må en lege undersøkes og behandles. En lege må også konsulteres ved iøynefallende forstyrrelser i fysisk vekst. I de fleste tilfeller er det dessverre ikke mulig å utføre behandling av dette syndromet. De berørte kan bare få palliativ støtte. Til slutt dør barnet. Ikke sjelden krever imidlertid foreldrene til barna også behandling av en psykolog. Derfor, hvis depresjon eller andre psykologiske plager oppstår, bør en psykolog også konsulteres.
Behandling og terapi
Det er ikke mulig å behandle akrorenalt syndrom kausalt. Dette er fordi tilstand er medfødt og unngår postnatal påvirkning, spesielt siden de fleste pasienter dør senest etter fødselen. Symptomatisk behandling av akrorenal syndrom er også vanskelig. På grunn av misdannelsene i nyrene, lider de fleste pasienter med akrorenal syndrom uttalt nyreinsuffisiens. I de fleste tilfeller, nyreinsuffisiens er dødsårsaken. Ofte bare palliativ omsorg av spedbarn er mulig. For familier med tilsvarende gen mutasjoner, genetisk rådgivning anbefales på det sterkeste under familieplanlegging. Statistiske evalueringer indikerer at akrorenalt syndrom er gruppert i sammenhengende fagforeninger.
Prospekt og prognose
I dette syndromet oppstår vanligvis forskjellige misdannelser og misdannelser på pasientens kropp. Disse forekommer direkte under utviklingen av foster og er ikke ervervet i løpet av sykdommen. I mange tilfeller lider også foreldrene og pårørende til pasienten av det psykologiske stresset utløst av syndromet. Den berørte personen viser avvik i hender og føtter, som vanligvis føre til bevegelsesbegrensninger. Som et resultat er pasientens hverdag begrenset og ofte er den berørte personen avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Videre er nyrene også påvirket av misdannelser, noe som resulterer i lidelser og smerte. I verste fall oppstår nyresvikt. Veksten av kroppen er også begrenset av sykdommen. Som regel er ingen direkte og kausal behandling av syndromet også mulig, slik at bare smerte av barnet kan lindres.
Forebygging
Forebygging av de genetiske årsakene til akrorenal syndrom er ikke mulig. Imidlertid, ved hjelp av prenatal undersøkelsesmetoder, er akrorenalt syndrom vanligvis påviselig i embryoer i livmoren. For dette formålet bruker legen en bot ultralyd prosedyre, med fokus på ekstremiteter og nyrer.
Hva du kan gjøre selv
Hvis barnet lider av akrorenalt syndrom, betyr det en stor belastning for foreldrene. Barnet klarer vanligvis ikke å spise eller gå på toalettet uavhengig. I tillegg kan psykiske funksjonshemninger, vekstlidelser og ulike misdannelser oppstå. Det komplekse symptombildet betyr vanligvis stor usikkerhet for de pårørende, fordi det ofte utvikler seg ytterligere symptomer i løpet av livet, noe som i økende grad begrenser barnet. For å redusere den fysiske og følelsesmessige belastningen, bør en sykepleier kalles inn på et tidlig stadium som kan ta seg av barnet døgnet rundt. Støttende psykologisk behandling er også tilgjengelig for de pårørende. I tillegg til disse generelle målinger, som forbedrer livskvaliteten for barn og foreldre på lang sikt, må ulike organisatoriske oppgaver fullføres. Disse inkluderer innmelding i spesielle barnehager og skoler, husholdningsendringer og kjøp av det nødvendige hjelpemidler (krykker, rullestol osv.). Legen kan støtte foreldrene i disse trinnene og gi tips om hvordan de kan håndtere de forskjellige oppgavene og gjøre det mulig for barnet å leve et symptomfritt liv til tross for sykdommen.
