Amyotrofisk lateral sklerose: Test og diagnose

Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

  • Lite blodtall
  • Differensiell blodtelling
  • Kreatin kinase (CK, CK-MB) - kan være forhøyet.
  • Elektrolytter - kalsium, magnesium, natrium, kalium, fosfater, klorid.
  • Inflammatoriske parametere - CRP (C-reaktivt protein) eller ESR (erytrocytsedimenteringshastighet).
  • Liver parametere - alanine aminotransferase (GPT), aspartataminotransferase (GOT).
  • Fasting glukose (Fasting blod glukose), om nødvendig oral glukosetoleransetest (oGTT).
  • Skjoldbruskparametere - TSH, fT3, fT4
  • Serumprotein og immunelektroforese.
  • Vitamin B12 (metylmalonsyre, homocystein)
  • Neurofilament lettkjede proteiner (NFL; neurofilament light chain) i serum [overskrider en diagnostisk terskel → ALS anses som sannsynlig].

Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse og de obligatoriske laboratorieparametrene - for differensiell diagnostisk avklaring.

  • ANA (antinukleær antistoffer), anti-DNA, anti-Hu, anti-MAG, anti-AchR, anti-MU.
  • Angiotensin converting enzym (ACE).
  • Heksosaminidase A og B
  • CSF punktering (samling av cerebrospinalvæske ved punktering av ryggmarg) for CSF-diagnose - for differensial diagnose.
  • Muskel og nerve biopsi - spesielt i tilfelle atypisk manifestasjon (atypisk forekomst) for å avgrense metabolske, immunologiske og neoplastiske årsaker (neoplasi, dvs. neoplasmer)
    • Muscle biopsi avslører nevrogen degenerasjon av II-A-fibre og kompenserende hypertrofi (forstørrelse av et vev) av muskelfibre. De hypertrofi opprettholder kraftuttaket til omtrent 50% av muskelfibrene påvirkes av atrofi. Følgelig muskler styrke hos ALS-pasienter avtar ikke før det avanserte stadiet.
  • Serologi (f.eks. Borrelia, syfilis (langsomt), HIV), antistoffer mot K + kanaler.
  • Om nødvendig, blodgassanalyse (BGA)