Arvelige nevropatier med tendens til trykklammelse er arvelige nevrologiske lidelser som tilhører gruppen nevropatier. Det minste trykket på nerver fører til lammelsessymptomer, som imidlertid helt eller delvis trekker seg tilbake i ubelastet tilstand. De tilstand er ikke livstruende.
Hva er arvelig nevropati med en tendens til trykklammelse?
Arvelig nevropati med en tendens til trykklammelse er preget av økt følsomhet for nerver til press. Selv lave nivåer av stresset forårsaket av fysisk aktivitet kan føre til lammelse. Disse lidelsene er en samlebetegnelse for nevrologiske lidelser hvis hovedtrekk er begrensningen av nerveledning når trykk påføres. Arvelig nevropati med en tendens til trykklammelse forkortes som HNPP. HNPP er i sin tur avledet av det engelske begrepet “Arvelig nevropati med ansvar overfor trykkparese”. Videre kalles sykdommen også tomakulær nevropati, som er preget av pølselignende hevelse i myelinskjedene. HNPP er en arvelig sykdom. Dens utbredelse er rapportert å være 1/50,000 1 til 20,000/XNUMX XNUMX. HNPP er spesielt vanlig i Finland. Siden arvelige nevropatier med en tendens til trykklammelse har et genetisk grunnlag, kan de ikke helbredes. Imidlertid kan de behandles godt. Forventet levealder for berørte individer er ikke begrenset. Et karakteristisk trekk ved sykdommen er demyelinisering av medullære kapper, som hovner opp som et resultat. Myelinhylsene omgir nervecellene eller deres aksoner og gir elektrisk isolasjon. I HNPP ødelegges imidlertid myelinskjedene. Derfor kan de ikke lenger utføre beskyttelsesfunksjonen tilstrekkelig. Resultatet er en reduksjon i nerveledningshastighet. Den reduserte ledningsevnen forårsaker svikt av viktig refleks og utseendet av nummenhet, ufølsomhet og svakhet. Hovedsakelig når det påføres trykk på nerver, deres mangel på elektrisk isolasjon blir merkbar.
Årsaker
Årsaken til demyelinisering av myelinhylser er et mangelfullt sammensatt myeloprotein PMP22. Dette proteinet er kodet av en gen på kromosom 17. Det samme gen er også ansvarlig for utvikling av arvelig motorfølsom nevropati i tilsvarende mangler. Imidlertid mange forskjellige mutasjoner av PM22 gen kan også føre til arvelig nevropati med en tendens til trykklammelse. De fleste av disse er slettinger (avkortinger). Imidlertid kan punktmutasjoner også føre til PMP22-misdannelse. Omtrent 80 prosent av HNPP skyldes sletting av PMP22-genet. De resterende 20 prosent er forårsaket av punktmutasjoner av samme gen og mutasjoner av andre gener. Disse inkluderer MPZ og connexin 32 gener. Grunnlaget for trykklammelse representerer den reduserte evnen til demyeliniserte myelinskeder til å isolere nerveceller. Når nervene komprimeres, oppstår elektriske kortslutninger, noe som begrenser nerveledningen.
Symptomer, klager og tegn
De tilstand dukker vanligvis først opp i det andre eller tredje tiåret av livet. I sjeldne tilfeller kan det imidlertid forekomme i barndom. Imidlertid er det også symptomfrie pasienter som aldri får diagnosen HNPP til tross for genetisk predisposisjon. De vanligste symptomene er plutselig tap av følelse og muskelsvakhet i løpet av individuelle nerver. Det er ingen smerte assosiert med dette. Dette tapet av følsomhet til den spesielle nerven skyldes lokalisert trykk. Trykket skyldes gjentatt bevegelse eller stretching på det berørte området. Symptomene oppstår ofte i fibula, albue, håndledd eller fot. I motsetning til polyneuropatier, dette er mononeuropathies fordi bare enkeltnerver påvirkes. Slike symptomer som følelsesløshet og svakhet i hendene, tap av følsomhet i fingre og hender, svakhet i armer eller slippe føtter observeres. Når trykkbelastningen stopper, forsvinner symptomene i 50 prosent av tilfellene i løpet av dager til måneder. I andre tilfeller forbedres symptomene, med gjenværende symptomer igjen. Imidlertid, ved gjentatt trykkbelastning, dukker symptomene opp igjen.
Diagnose
Den mistenkte diagnosen HNPP skyldes gjentatt forekomst av mononeuropathies og en familiær gruppering av disse lidelsene. Videre utføres elektrofysiologiske studier og biopsier av nervevev for å bestemme fokal fortykning av myelinskjedene. Genetisk testing kan definitivt fastslå diagnosen.
Komplikasjoner
Denne sykdommen kan begrense dagliglivet og livskvaliteten til den berørte personen betydelig. I dette tilfellet, til og med veldig enkle og lette påføringer av trykk på bestemte områder i kroppen, resulterer i symptomer på lammelse. Selv om disse trekker seg tilbake, er ikke den berørte personen sjelden avhengig av hjelp fra andre mennesker i hans eller hennes hverdag. Forventet levealder reduseres ikke av denne sykdommen. Imidlertid er det ikke uvanlig at pasienter lider av psykiske forstyrrelser og depresjon, slik at det i noen tilfeller kan oppstå selvmordstanker. Følsomhetsforstyrrelser og muskelsvakhet oppstår. Generelt pasientens evne til å takle stresset avtar enormt. Derimot, smerte ikke forekommer. Lammelsene fører til bevegelsesbegrensninger, slik at pasienten kan være avhengig av rullestol. Lammelsen går tilbake, men dette kan ta opptil en måned. En årsaksbehandling av denne sykdommen er ikke mulig. Symptomene kan også bare behandles i begrenset grad, spesielt med ulike behandlinger. Ingen komplikasjoner oppstår i denne prosessen. Pasientens pårørende kan også lide av psykologiske symptomer og derfor ikke sjelden trenger psykologisk behandling.
Når skal man gå til legen?
Selv om denne sykdommen ikke er livstruende, bør du likevel konsultere en lege ved de første tegn og symptomer. Dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag, siden det vanligvis ikke er noen selvhelbredelse. En lege bør konsulteres hvis det er forstyrrelser i følsomhet eller ubehag i musklene og generell muskelsvakhet. Disse klagene kan forekomme i forskjellige deler av kroppen. På samme måte kan forstyrrelsen av følsomhet oppstå på grunn av trykk og kan ikke være tilstede uten trykk. Videre indikerer svake eller følelsesløse hender og føtter også sykdommen og bør alltid undersøkes av lege hvis symptomene ikke forsvinner av seg selv i løpet av kort tid. I tilfelle nevropati med en tendens til trykklammelse, kan som regel en lege eller, i tilfelle barn, en barnelege konsulteres i første omgang. Videre behandling blir deretter gitt av forskjellige spesialister, og den nøyaktige behandlingen avhenger også av årsaken til nevropati med tendens til trykklammelse. Imidlertid reduseres ikke pasientens levealder av sykdommen.
Behandling og terapi
Det er ingen årsakssammenheng terapi for arvelige nevropatier med en tendens til trykklammelse fordi sykdommen er genetisk. Ortopedisk hjelpemidler bør brukes når gangevnen er begrenset av økende parese. Disse inkluderer ortopediske sko, ortoser for skoheiser, kneorteser, spaserstokker, rullatorer og, om nødvendig, rullestol. Kirurgiske korreksjoner utføres også for store misdannelser i føttene. Fysioterapi og arbeidsterapi brukes også regelmessig. Hos noen pasienter er imidlertid ingen behandling i det hele tatt nødvendig fordi klagene forsvinner av seg selv etter en tid. En forutsetning for dette er imidlertid å unngå mekanisk stresset.
Utsikter og prognose
Arvelig nevropati med en tendens til trykklammelse kan ikke leges. Det er en genetisk bestemt sykdom. Imidlertid er sykdomsprognosen vanligvis god. I halvparten av tilfellene er det fullstendig regresjon av symptomene. Hos disse pasientene, terapi det er ikke nødvendig. Hos de andre 50 prosent av pasientene er det en ufullstendig regresjon av symptomene. Vanligvis er de resterende symptomene milde og fører ikke til funksjonshemming. Imidlertid er evnen til å gå hos noen pasienter senere begrenset. Ortopedisk hjelpemidler kan da bli nødvendig. Begrensningene er imidlertid veldig varierende, slik at bruken av disse hjelpemidler varierer også. Blant annet brukes løfterortoser, kneortoser, ortopediske sko, spaserstokker, rullatorer og noen ganger til og med rullestoler. I tilfeller av alvorlig fotdeformiteter, er det noen ganger søkt om kirurgisk korreksjon. Fysioterapi og arbeidsterapi blir også vurdert for visse begrensninger, for eksempel lammelse i hendene. Imidlertid er det opp til pasienten å unngå utløsersituasjoner for trykklesjoner. Det er syke som forblir helt symptomfrie gjennom hele livet. Bruk av nevropati-induserende narkotika slik som høy-dose penicillin or vitamin B6, så vel som litium, gull, vitamin A, og mange andre, må definitivt vurderes på individuell basis.
Forebygging
Hvis det er en familiehistorie av HNPP, menneske genetisk rådgivning kan søkes. Sykdommen arves vanligvis på en autosomal dominerende måte. Personer som allerede er rammet av HNPP kan forhindre utbruddet av typiske symptomer ved å unngå trykkbelastning. Dette inkluderer blant annet å sitte i lange perioder med bena i kors, gjentatte bevegelser i håndleddene eller hvile albuene. Raskt vekttap er også kontraproduktivt. Videre mange narkotika som har en forsterkende effekt på polyneuropatier bør stilles kritisk spørsmålstegn ved. Spesielt bør bruk av vinkristin unngås.
Følge opp
Følgende terapi for arvelig nevropati med en tendens til trykklammelse, er det nyttig å bruke beskyttende elektroder for de berørte skjøter. Pasienter får passende informasjon fra legen om hvordan de kan beskytte nervene godt i fremtiden. Overdreven mekanisk belastning bør unngås hvis mulig. Hvis knærne blir rammet, bør pasienter ikke krysse beina hele tiden i lengre perioder. Hvis det er vanskeligheter med albuene og håndleddene, hjelper det å unngå repeterende bevegelser eller hyppig støtte. Raskt vekttap kan også ha en negativ effekt på fysisk velvære. I samråd med legen lærer pasientene hvilke medisiner de kan trenge for å slutte å ta. Vincristine er for eksempel tabu. Som en del av oppfølgingsomsorgen og som en støttende behandling spiller redusering av altfor kraftige bevegelser og overdrevne aktiviteter en viktig rolle. I tillegg er bandasjer og polstrede elementer tilgjengelig som reduserer presset på skjøter. Dette bidrar til å forhindre at overforbruk gjentas. I tillegg til beskyttelse mot gjentatte skader, er det også beskyttelse av nervene. Dette gir myelinstrukturen en sjanse til å regenerere vellykket.
Her er hva du kan gjøre selv
Arvelig nevropati med en tendens til trykklammelse er alltid genetisk og kan derfor ikke behandles kausalt. Pasienter må lære å leve med klager og symptomer på lang sikt. Dette kan oppnås på den ene siden ved å snakke med venner og familie, men også ved å delta i en selvhjelpsgruppe. Legen kan hjelpe pasienter med å akseptere sykdommen på lang sikt. Ledsagende terapi, målinger må også tas for å lindre ubehag forårsaket av misdannelser. Fysioterapi og arbeidsterapi er blant de viktigste målinger - begge kan støttes av pasientene gjennom moderat sport, fysioterapi og også yoga. Hos noen pasienter forsvinner symptomene helt av seg selv. I dette tilfellet er ingen videre behandling nødvendig. Pasienter bør imidlertid føre en dagbok over symptomene sine og konsultere tett med legen sin. Hvis symptomene plutselig dukker opp igjen, må dette avklares umiddelbart. Akutt smerte kan lindres av naturlig smertestillende. Hvilke preparater som er egnet, avhenger av typen nevropati og må alltid avgjøres av lege eller alternativ behandler.
