Jaffé-Campanacci syndrom representerer en sykdom preget av gradvis skade i tibiaområdet (medisinsk betegnelse tibia). Sykdommen er relativt sjelden og manifesterer seg i de fleste tilfeller hos pasienter yngre enn ti år. Skadene utvikler seg vanligvis sakte og er osteofibre i naturen. Den patologiske forandringen av beinet resulterer hovedsakelig kortikalt.
Hva er Jaffé-Campanacci syndrom?
Jaffé-Campanacci syndrom kalles også osteofibøs dysplasi Campanacci type eller medfødt fibrøs defekt i tibia av noen leger. Navnet på sykdommen er basert på de to første beskrivelsene av tilstand, Jaffé og Campanacci. De første vitenskapelige beskrivelsene av Jaffé-Campanacci syndrom ble laget i 1942 og 1970. oss histologisk har Jaffé-Campanacci syndrom visse paralleller til den såkalte ossifying benfibroma. I løpet av sykdommen ødelegges kortikale bein og vekstalderen økes. En progressiv misdannelse utvikler seg i forbindelse med en såkalt antikurvasjon.
Årsaker
For øyeblikket kan ingen konkrete konklusjoner trekkes angående de eksakte årsakene til Jaffé-Campanacci syndrom. Dette skyldes først og fremst den lave forekomsten av sykdommen og den tilhørende mangelen på medisinske forskningsstudier for å bestemme årsakene til Jaffé-Campanacci syndrom. For tiden er for eksempel genetiske årsaker under diskusjon som mulige faktorer for utviklingen av Jaffé-Campanacci syndrom. I utgangspunktet er det en ondartet eller ondartet sykdom. For tiden betraktes sykdommen som en fibrovaskulær lidelse.
Symptomer, klager og tegn
I sammenheng med Jaffé-Campanacci syndrom opplever mange forskjellige sykdomssymptomer og klager av mennesker med sykdommen. I mange tilfeller er tegn på sykdommen relativt entydige. Likevel, en grundig differensial diagnose er viktig fordi de typiske symptomene på Jaffé-Campanacci syndrom ligner på visse andre lidelser. Jaffé-Campanacci syndrom dukker vanligvis opp i løpet av de første fem leveårene til berørte individer. Den primære manifestasjonen av sykdommen er fremre krumning av tibia. I prinsippet indikerer empiriske data at mannlige pasienter lider av Jaffé-Campanacci syndrom oftere enn kvinner. Deformasjonen av det falske beinet oppstår uten smerte. Ofte resulterer buen i mellomakselområdet ved det som kalles tibial cortex. Etter at pasientene er voksen, slutter også tibia misdannelse.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Det er vanskelig å gå glipp av tibia i Jaffé-Campanacci syndrom etter en tid. For det første er det hensiktsmessig å informere barnelege om symptomatologien, som vil henvise den berørte personen til en passende spesialist. Først en grundig analyse av medisinsk historie, inkludert familiehistorie, utføres. Pasienten og foreldrene hans gir informasjon om symptomene så vel som om de oppstår. Muligens lignende tilfeller hos de pårørende spiller en viktig rolle i diagnosen. Etter pasientintervjuet utføres forskjellige prosedyrer for medisinsk undersøkelsesteknikk. Røntgen prosedyrer er spesielt viktig her. Tilsvarende bildebehandling indikerer Jaffé-Campanacci syndrom på grunnlag av misdannelser i områdene som er typiske for sykdommen. For eksempel kan man se en ventral fortykning av den såkalte compacta samt en endring i strukturen. I omtrent en femtedel av tilfellene finnes lignende deformasjoner i fibulaområdet. Et nøyaktig differensial diagnose av behandlende lege er av stor relevans i diagnosen Jaffé-Campanacci syndrom. I denne sammenheng skiller Jaffé-Campanacci syndrom seg primært fra fibrøs dysplasi og adamantinom. Diagnosen Jaffé-Campanacci syndrom kan ikke stilles med sikkerhet før andre aktuelle sykdommer kan utelukkes med stor sannsynlighet.
Komplikasjoner
Jaffé-Campanacci syndrom forårsaker vanligvis skade og ubehag i tibia. I de fleste tilfeller vises symptomene ikke umiddelbart, men utvikler seg i løpet av livet. Legbenet er kraftig hovent og smerte kan også fortsette å forekomme. Det er ikke uvanlig at det oppstår bevegelsesbegrensninger, som også kan være forbundet med psykologiske klager eller med depresjon. I det videre løpet kan tibia også bli deformert uten behandling, noe som kan føre til ytterligere ubehag og smerte. Jaffé-Campanacci syndrom kan om nødvendig hindre barnets utvikling, slik at begrensninger og følgeskader også kan oppstå i voksen alder. Likeledes øker sannsynligheten for beinbrudd hos pasienten. Selve behandlingen utføres ved hjelp av ulike terapier og kan relativt begrense symptomene på Jaffé-Campanacci syndrom. Det er ingen ytterligere komplikasjoner. Om nødvendig kan pasienten oppleve begrensninger i hverdagen til tross for behandling. Det er heller ikke mulig å utføre visse idretter. Forventet levealder blir imidlertid ikke endret eller redusert av Jaffé-Campanacci syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis abnormiteter i beinstrukturen oppstår hos barn i løpet av de første leveårene, bør lege konsulteres. Hvis en misdannelse i tibia utvikler seg sakte over flere måneder i vekstprosessen, er et besøk til legen nødvendig for nærmere undersøkelse og for å finne årsaken. Hvis barnet opplever begrensninger i bevegelse eller klager over smerte, bør lege konsulteres. Hvis barnet ikke lenger er i stand til å utføre normale fysiske aktiviteter, eller hvis mobiliteten er begrenset av endringene i tibia, bør lege konsulteres. Siden livslang funksjonsnedsettelse kan utvikles uten medisinsk avklaring, er det tilrådelig å besøke lege så snart de første buler i tibia blir lagt merke til i utviklingsprosessen. I alvorlige tilfeller kan ulike følgeskader oppstå i voksen alder, som om mulig bør forhindres i tide. Hvis det i tillegg til de fysiske egenskapene oppstår emosjonelle og psykologiske problemer, er det også lurt å besøke legen. Atferdsmessige avvik, endringer i personlighet eller humørsvingninger angi uregelmessigheter som bør undersøkes. Sårbarheten for utvikling av en psykisk lidelse øker på grunn av synsfeil, derfor anbefales terapeutisk hjelp i tilfelle et depressivt eller aggressivt utseende. Hvis en reduksjon i kognitiv ytelse begynner, tilbaketrekningsatferd eller sterke følelser av skam oppstår, blir medisinsk hjelp nødvendig.
Behandling og terapi
For øyeblikket er det foreløpig ikke mulig for medisinsk vitenskap å kurere eller effektivt behandle Jaffé-Campanacci syndrom. Selv om det i prinsippet er mulig å korrigere misdannelsene i tibiaområdet under kirurgiske inngrep. Imidlertid må risikoen for gjentakelse avveies mot en mulig vellykket terapi. I prinsippet er Jaffé-Campanacci syndrom preget av en relativt høy sannsynlighet for tilbakefall. Hvis de berørte pasientene får brudd i det syke området i beinet, brukes vanligvis konservativ behandling. Dette er vellykket i de fleste tilfeller, akkurat som det er hos friske individer. I prinsippet er det mulig at en såkalt pseudartrose utvikler seg i sammenheng med Jaffé-Campanacci syndrom. Dette fenomenet forekommer imidlertid relativt sjelden i forbindelse med Jaffé-Campanacci syndrom. Symptomatisk terapi kan inkludere fysioterapiøvelser eller spesielle skoinnlegg som avlaster det deformerte skjelettet. Dette styrker bein og muskler og forbedrer livskvaliteten til den berørte pasienten betydelig.
Utsikter og prognose
Utsiktene til å oppnå en kur eller vedvarende kirurgisk suksess i Jaffé-Campanacci syndrom ved å rette tibia er ganske lave. Det er sant at sykdommen vanligvis stopper opp på slutten av vekstperioden. Det kan imidlertid oppstå en gjentagelse. Derfor kan vanligvis bare symptomene lindres. I lys av den absolutte sjeldenheten til dette syndromet, kan det ikke forventes noen nye terapeutiske tilnærminger i overskuelig fremtid. Det er mulig at innsikt i årsaken til sykdommen vil føre de forvirrede legene videre. Så langt kan ikke for mye rettes av medisin mot den patologiske beinendringen av tibia. Den avgjørende faktoren for prognosen for denne fibro-vaskulære lidelsen er synet på at det er en ondartet, muligens genetisk sykdom. Fra dette perspektivet kan ikke prognosen for Jaffé-Campanacci syndrom være positiv på dette tidspunktet. I det minste kan tidlig diagnose av Jaffé-Campanacci syndrom sikre at pasienter får medisinsk behandling. De mottar fysioterapi for å lindre smerte. Ofte blir psykoterapeutisk behandling også nødvendig fordi misdannelsene kan føre til depresjon og mobbeopplevelser hos de berørte. Jo raskere differensial diagnose er fullført og behandlingen kan begynne, jo bedre er det for pasienten. Sistnevnte har ikke kortere forventet levealder takket være Jaffé-Campanacci syndrom, men må forvente følgeskader hvis sykdommen ikke diagnostiseres riktig.
Forebygging
Hittil har ikke årsakene til utviklingen av Jaffé-Campanacci syndrom blitt undersøkt intensivt, så viktig kunnskap om markedsføringsfaktorer mangler. Av denne grunn er effektiv forebygging av Jaffé-Campanacci syndrom foreløpig ikke praktisk. For de berørte pasientene er det spesielt viktig at sykdommen diagnostiseres av en lege så tidlig som mulig. På denne måten tilstrekkelig målinger for tilpasning er mulig på et tidlig stadium.
Følge opp
Generelt målinger av oppfølgingsbehandling er sterkt begrenset i Jaffé-Campanacci syndrom. Derfor bør berørte personer søke legehjelp ved de første symptomene og ubehaget ved sykdommen for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Som regel kan ikke selvhelbredelse forekomme, og en fullstendig kur er vanligvis heller ikke mulig. De fleste av de berørte er avhengig av kirurgisk inngrep, noe som kan lindre symptomene. Etterpå skal de berørte uansett hvile og ta vare på kroppen sin. De bør avstå fra anstrengelser eller fra fysiske og stressende aktiviteter for ikke å legge unødig belastning på kroppen. På samme måte stoler de fleste på målinger of fysioterapi og fysioterapi. Mange av øvelsene fra disse terapiene kan også gjentas i pasientens eget hjem, noe som kan akselerere helbredelsesprosessen ytterligere. Med Jaffé-Campanacci syndrom stoler lidende også på sin egen familie og venner for hjelp og støtte i hverdagen. Dette kan også forhindre psykisk lidelse eller til og med depresjon. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke av syndromet.
Hva du kan gjøre selv
Personer med Jaffé-Campanacci syndrom utvikler vanligvis sine første symptomer i barndom, selv om de er relativt uspesifikke i naturen. Derfor er det første selvhjelpstiltaket å besøke lege til tross for de diffuse symptomene og å diagnostisere sykdommen ved hjelp av medisinske undersøkelser hos forskjellige fagpersoner. Foreldrene til det berørte barnet innleder terapi og følge pasienten til alle undersøkelses- og behandlingsavtaler. For bein smerte forbundet med sykdommen, får den berørte personen spesiell smertestillende, som alltid må tas som foreskrevet av behandlende lege. Siden det ikke kan forventes at de syke barna tar det eneste ansvaret for riktig behandling av sykdommen deres, spiller verger en uunnværlig rolle her. Deformasjonen av tibia, som er typisk for sykdommen, betyr vanligvis at pasienter må akseptere forskjellige begrensninger på deres vanlige bevegelsesevne. Dermed er utøvelsen av visse idretter ikke lenger et alternativ for pasienter. Sammen med en fysioterapeut diskuterer pasienten sine motoriske muligheter og finner passende sportsaktiviteter som har en gunstig effekt på pasientens livskvalitet og evne til å bevege seg. Siden det er økt risiko for beinbrudd, prøver pasienter å unngå fall eller andre ulykker ved å være mer oppmerksomme i hverdagen.
