Behandlingen | Gauchers sykdom

Behandlingen

For å adressere årsaken til sykdommen direkte, må pasienten få det nødvendige enzymet. Behandlingen av Gauchers sykdom består derfor i administrering av enzymet ved hjelp av infusjoner gjennom venøs tilgang. Dette kan for eksempel gjøres en gang i måneden i en høyere dose eller flere ganger i måneden i lavere doser.

Behandlingen kan kontrollere og forbedre klager og symptomer på Gauchers sykdom. For barn med vekstlidelser kan terapien ofte resultere i en normal vekstrate. Dette gjelder imidlertid hovedsakelig ikke-nevropatisk form, dvs. når det ikke er noen skade på nervesystemet.

I nevropatisk form kan nerveskadelige konsekvenser forventes. Problemet kan bare forbedres i begrenset grad ved terapi. Som en bivirkning under behandling rapporteres en liten vektøkning og i sjeldne tilfeller allergiske reaksjoner.

Samlet sett er det fortsatt veldig viktig at behandlingen av Gauchers sykdom overvåkes godt. For dette formålet er det viktig å observere progresjonen av symptomene. I tillegg bør enzymets aktivitet måles regelmessig slik at riktig dose for pasienten kan bli funnet. Som en alternativ terapi er det også muligheten for å hemme produksjonen av stoffet som deponeres for mye i Gauchers sykdom ved hjelp av medisiner.

Dietten

De kosthold av en pasient med Gauchers sykdom trenger ikke endres direkte. Symptomene utløses av selv de minste mengder med sukkerholdige fettstoffer. Imidlertid samlet tilstand kan forbedres gjennom sunn ernæring og utvalgte matvarer.

Anemi i sykdommen krever ofte en økning i jern, som kan støttes godt av jernholdige matvarer i tillegg til tabletter. I kombinasjon med C-vitamin kan kroppen også absorbere jernet bedre. Den reduserte Bein tetthet i Gauchers sykdom kan motvirkes ved økt absorpsjon av kalsium og vitamin D.