Klassifisering etter alvorlighetsgrad
Type I av Gauchers sykdom kalles også “ikke-nevropatisk form”. Dette betyr at nei nerveskader forekommer i denne formen. Her fungerer enzymet glukocerebrosidase fremdeles til en viss grad, slik at de første problemene oppstår i voksen alder.
Disse manifesterer seg gjennom utvidelse av milt og leveren. Disse organene brytes også mer ned blod celler. En reduksjon i rødt blod celler fører til økt tendens til blødning.
Med redusert hvitt blod celler, imidlertid immunsystem er svekket. Den andre formen for Gauchers sykdom har det medisinske begrepet "akutt nevropatisk form". Denne type II viser alvorlig skade på nerver selv hos babyer.
Denne typen er den mest alvorlige formen. Årsaken til dette er det markerte tapet av funksjon av det berørte enzymet. Organskader oppstår i veldig tidlig alder.
Det er derfor mulig at de små babyene lider av et mentalt handikap og ytterligere begrensninger av nervefunksjonen. Når det gjelder intensitet, er type III Gauchers sykdom et sted mellom type I og type II. Den medisinske betegnelsen på denne formen er kronisk nevropatisk form.
Denne ellers sjeldne sykdommen er mer vanlig i svenske familier. De fleste første symptomene dukker opp i barndommen. Disse består for eksempel av feber, svakhet, mental retardasjon og annet nerveskader. Vekstraten til disse barna er også redusert sammenlignet med andre.
Symptomene
Gjennom avsetning av sukkerholdige fettstoffer i kroppens celler reagerer kroppen med betennelse i de berørte organene. Dette manifesterer seg da i de typiske symptomene på Gauchers sykdom, som utvidelse av milt og leveren, tretthet, svakhet, anemi og også problemer i bein. Antall røde og hvite blodceller reduseres ofte, noe som resulterer i økt tendens til blødning og svekket tilstand immunsystem.
En økt blødningstendens blir ofte først lagt merke til av mange blåmerker, blødninger fra nese og tannkjøtt. Hos omtrent hver 20. pasient er det også alvorlig skade på pasienten nerver. Økte beinbrudd, for eksempel i vertebrale legemer, kan også føre til innsnevring av nervekanalene. Dette kan også påvirke nerver og begrense deres funksjon. Symptomene på Gauchers sykdom kan delvis forklares som en logisk konklusjon av den reduserte aktiviteten til enzymet. Imidlertid er nerveskaden ennå ikke tilstrekkelig forstått.
Alle artiklene i denne serien:
