Cleidocranial dysplasi er en tilstand vanligvis preget av fravær eller underutvikling av kragebenet og en bred åpning av fontanellene og kraniale suturer. Annen bein av kroppen kan også være deformert. I tillegg kan tannforandringer forekomme som en del av sykdommen. Cleidocranial dysplasi er arvelig og forekommer svært sjelden.
Hva er cleidocranial dysplasi?
Cleidocranial dysplasi er preget av en misdannelse av bindevev-lignende eller av bruskformet bein. Kragebenet, bekkenet og skull påvirkes primært av misdannelsene. Sykdommen har en frekvens på 1: 1,000,000 og forekommer derfor ekstremt sjelden. Cleidocranial dysplasi er en arvelig sykdom der arv vanligvis er autosomalt dominerende. Imidlertid eksisterer det også en recessively arvet form. Cleidocranial dysplasi er klassifisert som en sykdom med medfødte misdannelser i øvre ekstremiteter samt skulderbeltet.
Årsaker
Fordi cleidocranial dysplasi er en arvelig sykdom, er hovedårsaken en genetisk defekt. Sykdommen er primært forårsaket av mutasjoner i en spesifikk gen kalt RUNX2 eller CBFA1 genet. Den genetiske defekten som er ansvarlig for cleidocranial dysplasi, arves på en autosomal dominerende måte. Imidlertid er det i gjennomsnitt en av tre pasienter med sykdommen en spontan mutasjon som nylig har oppstått. De gen ansvarlig for sykdommen, RUNX2 / CBFA1, har den funksjonen å differensiere osteoblast stamceller. De gen er også ansvarlig for differensiering av kondrocytter, som er relevante i forhold til dannelse av enchondral bein. Som et resultat er det redusert dannelse av enchondral bein samt redusert dannelse av desmal bein i forbindelse med cleidocranial dysplasi.
Symptomer, klager og tegn
I sammenheng med cleidocranial dysplasi kan forskjellige symptomer og klager oppstå, hovedsakelig som følge av misdannelser hos de berørte bein. Derfor varierer symptomene avhengig av det kliniske bildet, lokalisering av misdannelser, så vel som alvorlighetsgraden av cleidocranial dysplasi. Sykdommen er for eksempel preget av en kortvokst av de berørte individene, selv om dette faktum først blir tydelig i voksen alder eller etter fullført vekstfase. Kvinnelige pasienter har en gjennomsnittshøyde på 149 centimeter, mens mannlige pasienter har en gjennomsnittlig høyde på 170 centimeter. Cleidocranial dysplasi er også assosiert med andre symptomer. De tilstand kan for eksempel manifestere seg i det faktum at berørte individer er i stand til å bringe skuldrene uvanlig tett sammen. I enkelttilfeller er det til og med mulig for skuldrene å berøre. I tillegg har berørte pasienter en relativt smal thorax. Dette er også preget av en bjellelignende form. Skulderbladene kan også stikke ut som vinger. Visse misdannelser i cleidocranial dysplasi kan forårsake et smalt bekken. Endringer er også mulig i hender og føtter hos berørte pasienter.
Diagnose og forløp
Diagnosen cleidocranial dysplasi skyldes primært de åpenbare, kliniske symptomene på sykdommen i form av misdannelser i beinene. Disse diagnostiseres pålitelig ved typiske endringer som kan oppdages av Røntgen undersøkelse. For eksempel har berørte individer en kort og uvanlig bred hode (medisinsk betegnelse brachycephaly). Avvik sees også i kraniet, som er spesielt stort. Samtidig ansikts skull har en tendens til å være mindre. Pasientens ansikt viser også særegenheter som skyldes cleidocranial dysplasi. For eksempel økes avstanden mellom begge øynene og Fontanelle i den fremre delen av skull er ikke stengt. Pasienter viser forsinkelser i ossifikasjon av skallen, og fontanellene kan forbli veldig vidåpne til voksen alder. De Røntgen viser også at det er endringer i området av lårhalsen og bekkenet i form av misdannelser i beinene. I tillegg kan diagnosen cleidocranial dysplasi bekreftes ved molekylær genetisk testing. Hvis bevis for en mutasjon av RUNX2- eller CBFA1-genet oppnås, kan diagnosen stilles med sikkerhet.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller resulterer cleidocranial dysplasi i forskjellige deformasjoner av bein i pasientens kropp. På samme måte er det deformasjoner og endringer i tennene, noe som setter en belastning på hverdagen til den berørte personen. Som regel oppstår alle klager og komplikasjoner i denne sykdommen fra misdannelser i beinene. Derfor er de sterkt avhengige av den spesielle misdannelsen. I mange tilfeller er det redusert høyde, som bare kan diagnostiseres i ung alder. EN kortvokst kan dermed ikke oppdages direkte i barndom. Ofte er det også misdannelser på skuldrene, slik at de til og med berører hverandre hos pasienter. Endringer forekommer også i bekkenet, hender og føtter. I verste fall kan disse også føre til begrenset bevegelse. Pasienten kan da være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Som regel er ingen årsaksbehandling av sykdommen mulig. Behandlingen er derfor først og fremst basert på symptomer og misdannelser. I mange tilfeller kan disse korrigeres kirurgisk slik at pasienten ikke får noen begrensninger. Forventet levealder reduseres ikke av sykdommen. Utviklingen av intelligens påvirkes heller ikke.
Når skal man gå til legen?
Cleidocranial dysplasi diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen og behandles direkte, hvis mulig. Hvorvidt det er nødvendig med ytterligere besøk til legen, avhenger først og fremst av alvorlighetsgraden av misdannelsene. For eksempel må maloklusjoner av tennene og endringer i bekkenet alltid avklares og behandles av en lege. Foreldre som merker bevegelsesbegrensninger eller andre symptomer hos barnet sitt som indikerer alvorlig tilstand bør snakke til barnelege. Han eller hun vil utføre en omfattende fysisk undersøkelse og henvis deretter foreldrene til en passende spesialist. I tillegg bør en lege konsulteres hvis det oppstår flere klager senere i livet, eller hvis barnet lider psykisk av de eksisterende misdannelsene. I tilfelle psykologiske problemer som mindreverdighetskomplekser eller depresjon, er det best å snakke direkte med en terapeut. Noen ganger er de berørte også avhengige av støtte i hverdagen. Dette bør ordnes så tidlig som mulig, helst umiddelbart etter diagnosen cleidocranial dysplasi.
Behandling og terapi
Når det gjelder behandling av cleidocranial dysplasi, er forskjellige metoder tilgjengelige basert på alvorlighetsgraden av misdannelsene. I tilfelle misdannelser av skulderbeltet, de berørte pasientene har i de fleste tilfeller liten eller ingen begrensninger i hverdagen. Derfor nei terapi er nødvendig i dette tilfellet. Ved behandling av tanndeformasjoner, som også kan være relatert til cleidocranial dysplasi, blir disse behandlet av tannbehandling eller kjeveortopedi. Her er målet å oppnå et funksjonelt og estetisk tilfredsstillende resultat. Derfor fjernes manglende, overflødige så vel som unormale tenner hos den berørte personen. I tillegg, Bein tetthet bør sjekkes regelmessig for å motvirke mulig osteoporose.
Utsikter og prognose
Prognosen for cleidocranial dysplasi er generelt god. I bare svært sjeldne tilfeller er det svekkelse i skjelettsystemet som ikke kan korrigeres. Utsiktene til Helse forbedring er knyttet til intensiteten av eksisterende misdannelser. Individuelle klager så vel som manifestasjoner av klager forekommer hos hver pasient. Disse må tas i betraktning når man lager en prognose. Årsaken til den genetiske sykdommen kan ikke helbredes. Likevel kan de fleste symptomer og misdannelser behandles med tilgjengelige medisinske muligheter. Korrigeringer av tennene eller beinene gjøres. Disse representerer en enorm forbedring av livskvaliteten og forblir for livet. Bare en forekommende kortvokst av pasienten kan ikke behandles eller korrigeres. Pasienter som lider av redusert fysisk størrelse har den verste prognosen ved cleidokraniell dysplasi. Her øker risikoen for psykisk lidelse. Atferdsforstyrrelser kan oppstå eller selvtilliten senkes. Likevel lider ikke pasienten av fysiske klager som f.eks smerte eller lignende. I tillegg påvirkes ikke forventet levealder. Imidlertid, hvis en psykisk sykdom forekommer, forverres pasientens velvære betraktelig. En kur tar ofte flere år og kan få konsekvenser for alle livets områder.
Forebygging
Fordi cleidocranial dysplasi er en arvelig sykdom, er det ingen muligheter for forebygging. Det eneste alternativet er å behandle symptomene på cleidocranial dysplasi og dermed påvirke livskvaliteten til de berørte.
Følge opp
Som regel er det ingen spesielle etterbehandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen med denne tilstanden, siden sykdommen ikke kan behandles kausalt, men bare symptomatisk. Siden det er en arvelig sykdom, bør pasientens foreldre og pasienten selv delta i genetisk rådgivning hvis han ønsker å få barn, for muligens å unngå å arve sykdommen. Som regel behandles misdannelsene ved kirurgiske inngrep, prosedyrene er basert på typen og alvorlighetsgraden av misdannelsene. Etter en slik operasjon trenger den berørte personen mye hvile og må gi kroppen både restitusjon. Hvis sykdommen også påvirker munnhule og fører til misdannelser eller deformasjoner av tennene, disse må også fjernes. I dette tilfellet anbefales regelmessige kontroller av en tannlege for å unngå ytterligere komplikasjoner og klager i tennene. De Bein tetthet av pasienten bør også kontrolleres regelmessig. Siden sykdommen også har en veldig negativ effekt på selvtilliten til den berørte personen, kan psykologisk rådgivning være nyttig for å unngå depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Foreldrene til den berørte personen kan også delta i dette.
Hva du kan gjøre selv
Cleidocranial dysplasi er en arvelig lidelse. Det er for tiden ingen måte å behandle sykdommen kausalt. I stedet blir det forsøkt å behandle symptomene for å forbedre livskvaliteten til de berørte. De fleste symptomene forårsaket av sykdommen skyldes misdannelser i beinene. Hvorvidt og hva pasienten selv kan gjøre for å forbedre tilstanden, avhenger av typen misdannelse. Hvis bevegelsesevnen er svært begrenset, bør pasientene på et tidlig tidspunkt gjøre seg kjent med funksjonen til de forskjellige gangene hjelpemidler et tilbud. Riktig håndtering av disse hjelpemidler bør læres på et tidlig stadium. En (kraftig) rullestol samt kjøretøy som er spesielt utstyrt for funksjonshemmede kan også bidra til å opprettholde mobilitet. Ved endringer i hendene som gjør det vanskelig å forstå og skrive, hjelper fysioterapeutiske øvelser ofte med å gjenvinne eller forbedre evnen til å bevege seg. Cleidocranial dysplasi er også ofte ledsaget av endringer i tennene. Disse er ofte unormalt store eller små, og ofte viser tennene også alvorlig maloklusjon. Dette er ikke bare veldig skjemmende, men kan også gjøre det vanskelig å spise. Berørte personer bør konsultere en erfaren tannlege og om nødvendig en kjeveortoped i disse tilfellene.
