Desbuquois syndrom er en sjelden og medfødt osteokondrodysplasi. Det ledende symptomet er alvorlig kortvokst med spinal krumning og forkortede ekstremiteter. I tillegg til fysioterapeutisk målinger, kirurgiske korrigeringsprosedyrer brukes primært til behandling.
Hva er Desbuquois syndrom?
Osteochondrodysplasias er sykdomsgruppen av skjelettdysplasier og brusk dysplasi. Disse vevsdefektene inkluderer Desbuquois syndrom, også kjent som Desbuquois dysplasi eller mikromel dvergisme. Som med ethvert syndrom, er Desbuquois syndrom et kompleks av forskjellige symptomer. Det ledende symptomet på sykdommen er skoliotisk kortvokst med hyperextensible skjøter. Sykdommen ble først beskrevet rundt midten av 20-tallet. G. Desbuquois fra Tours regnes som den første beskriveren og ga navnet til fenomenet. Symptomkomplekset ser ut til å være nært knyttet til Larsens syndrom eller ligner i det minste sterkt klinisk på denne sykdommen. I motsetning til det som tidligere har blitt mistenkt, ser ikke Larsens syndrom og Desbuquois syndrom ut til å være manifestasjoner av den samme sykdommen fordi forskjellige gener er involvert. Manifestasjonsalderen for symptomene på Desbuquois syndrom er en prenatal eller umiddelbar postnatal alder. Forekomsten av sykdommen er ekstremt lav, med en estimert forekomst på mindre enn ett tilfelle per 1000000 mennesker.
Årsaker
Desbuquois syndrom ser ikke alltid ut til å forekomme sporadisk, men noen ganger ser det ut til å være forbundet med familiær klynging. Forskning antyder en genetisk årsak assosiert med familiær predisposisjon. Den arvelige sykdomsformen ser ut til å være basert på en autosomal recessiv arvemåte. En mutasjon er observert i tilfellene som er dokumentert så langt. Denne mutasjonen påvirker gener med gen locus på kromosom 17q25.3. Mutasjoner på dette gen locus har vært assosiert med mange andre sykdommer til dags dato. I tilfelle av Desbuquois syndrom, kunne ikke mutasjonen bekreftes for alle pasienter, men bare for pasienter med typisk dysplasi i hendene. Av denne grunn antar forskning for tiden at mutasjonen ikke er årsakssammenheng med syndromet. Årsaken er derfor ennå ikke avgjort avklart og er gjenstand for forskning. I prinsippet er forskning på årsaken til syndromet vanskelig på grunn av det få antallet dokumenterte tilfeller. Bare det genetiske grunnlaget anses som sikkert.
Symptomer, klager og tegn
Som ethvert syndrom manifesterer Desbuquois syndrom seg i en rekke kliniske symptomer. Som skjelett- og bruskdysplasi manifesterer den seg først og fremst i alvorlig kortvokst, som i de fleste tilfeller er assosiert med dysproportionalitet og skoliose. i skoliose, er det et lateralt avvik på ryggraden forårsaket av rotasjon av individuelle ryggvirvler rundt lengdeaksen eller torsjonen til vertebrallegemene. Ryggraden er ofte deformert. Ryggraden til pasientene danner motsatte buer og gir inntrykk av en S-form. Dypproportisjonaliteten til pasientene refererer hovedsakelig til ekstremiteter, som i mange tilfeller virker alvorlig forkortet. I tillegg til kort vekst og progressiv skoliose, muskel hypotoni er til stede. Den generelt reduserte muskeltonen kan få pasienter til å fremstå klumpete enn friske individer. Gangforstyrrelser kan også tenkes over et visst nivå. I de fleste tilfeller er skjøter kan påvirkes av de berørte personene. Hodene på fingrene og radiene blir ofte forskjøvet. Ansiktet til den berørte personen viser også manifestasjoner. I tillegg til en mikrostomi, har pasienter ofte en særlig lang filtrum. Manifestasjonene av syndromet er allerede til stede fra fødselen. Malposisjoner som skoliose utvikler seg. Anomaliene i skjelettet sees for pasientene som allerede er i livmoren.
Diagnose
Den kliniske heterogeniteten til Desbuquois syndrom gjør diagnosen vanskelig for legen. Imidlertid kan kort vekst med forkortelse av lemmer teoretisk oppdages i utero ved fine ultralyd. Hvis diagnosen stilles postnatalt, vil legen gjenkjenne de kliniske symptomene umiddelbart etter fødselen som skjelettdysplasi. Imaging teknikker som Røntgen bildebehandling hjelpe ham i differensial diagnoseRadiologisk er det tegn på epimetafysøs dysplasi. Flate forkortede lårbenmetafyser er også ofte gjenkjennelige. Det samme gjelder anomalier i carpus og abnormiteter i metacarpal eller phalanges. Utviklingsakselerasjon på metakarpalbenet er et viktig diagnostisk kriterium for syndromet. Deformasjon av lårhodene og radial avvik på indeksen finger er også karakteristiske. Differensielt må Catel-Manzke syndrom, diastrofe dysplasi og pseudodiastrofe dysplasi differensieres i tillegg til Larsens syndrom. Prognosen for pasienter avhenger av symptomene og alvorlighetsgraden i hvert enkelt tilfelle.
Komplikasjoner
De fleste pasienter med Desbuquois syndrom lider først og fremst av kort vekst. Dette skader også ryggraden, slik at krumning kan oppstå. Som regel er pasientenes hverdag begrenset av Desbuquois syndrom. Fri bevegelse er ofte heller ikke mulig. Det er alvorlig deformasjon av selve vertebrallegemene, og ekstremiteter forkortes. På grunn av sitt uvanlige utseende fører Desbuquois syndrom også til depresjon og mindreverdighetskomplekser hos mange mennesker. Hos barn kan erting forekomme. I mange tilfeller svekkes også den berørte persons motoriske ferdigheter, noe som får ham eller henne til å virke klønete. Overforlengelse av skjøter kan forårsake gangforstyrrelser og samordning problemer. Vanligvis lider pasienten også av dårlig holdning, noe som kan føre til smerte i ro. Behandlingen av Desbuquois syndrom er rent symptomatisk og er hovedsakelig rettet mot fysioterapi. I dette er musklene bygget opp og motorfunksjonen styrkes. Det er vanligvis ingen ytterligere komplikasjoner. Smerte styres med smertestillende. Det er ingen mental ulempe på grunn av Desbuquois syndrom, så mental utvikling kan gå ubegrenset.
Når bør du oppsøke lege?
Som regel, i Desbuquois syndrom, bør legebesøket skje i tidlig alder. I denne forbindelse bør foreldre besøke lege med barnet sitt hvis barnet lider av kort vekst og en buet ryggrad. Dette kan forhindre ubehag og komplikasjoner senere i voksen alder. I de fleste tilfeller forårsaker Desbuquois syndrom også gangproblemer eller dårlig kroppsholdning. Hvis disse klagene også oppstår, er det også nødvendig med en medisinsk undersøkelse. Misdannelser i ekstremiteter kan også indikere Desbuquois syndrom og må undersøkes. Videre er medisinsk behandling nødvendig hvis pasienten lider av svekkede muskler eller hvis ledd og fingre kan bli utvidet. Vanligvis kan Desbuquois syndrom påvises av barnelege. Av denne grunn bør spesielt barn delta på regelmessige kontroller med legen sin. Syndromet kan behandles av forskjellige terapier. Som regel kan dette lindre og redusere symptomene betydelig.
Behandling og terapi
En årsakssammenheng terapi eksisterer ennå ikke for pasienter med Desbuquois syndrom. Så langt, ikke engang årsakssammenheng gen for sykdommen er bestemt. Bare identifikasjonen av genet vil holde utsiktene til et årsaksbehandlingsalternativ med fremtidige forventede fremskritt innen genet terapi. For tiden behandles syndromet rent symptomatisk. Denne behandlingen kan omfatte kirurgisk inngrep, for eksempel for å rette opp hånd- og fotavvik. Fysisk og [arbeidsterapi|ergoterapi]] anbefales mot muskelhypotoni. Disse behandlingstrinnene er rettet mot å øke muskeltonen gjennom målrettet trening og like målrettet muskelbygging. Fysioterapi kan også bygge stabiliserende muskler rundt leddene for å absorbere hyperextension. Skoliose kan også forbedres med fysioterapi, for det første ved å bygge opp stabiliserende muskler og for det andre ved å aktivere ryggraden. I tillegg til fysioterapi, kan konservative behandlingsmetoder som korsett også brukes til å behandle skoliose. Hvis progresjonen av skoliose ikke kan stoppes med konservative metoder, er kirurgi som dorsal skoliose rettet indikert.
Utsikter og prognose
I Desbuquois syndrom er bare symptomatiske behandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen terapi av denne sykdommen er vanligvis ikke mulig. Hvis ingen behandling gis for Desbuquois syndrom, begrenser de forskjellige misdannelsene ekstremt pasientens liv. Det er alvorlige gangforstyrrelser, slik at de berørte personene er avhengige av ganghjelpemiddel. Malposisjoner forverrer disse lidelsene ytterligere. Den berørte persons ryggvirvler er også deformert, noe som kan føre til begrensninger i hverdagen. Pasienter lider av svak muskeltonus, noe som kan ha en negativ effekt på utviklingen hos barn. Behandlingen av Desbuquois syndrom utføres primært ved hjelp av forskjellige kirurgiske inngrep, som kan behandle misdannelser. Dette forbedrer livskvaliteten til den berørte personen betydelig og lindrer ganglidelser. Fysioterapi kan styrke muskler og ledd igjen, slik at pasienten kan mestre sitt daglige liv på egenhånd igjen. Det er ingen spesielle komplikasjoner. En fullstendig kur kan vanligvis ikke oppnås, slik at pasientene er avhengige av livslang terapi. Desbuquois syndrom har ingen negativ innvirkning på forventet levealder for den berørte personen.
Forebygging
Forebyggende målinger er ennå ikke tilgjengelig for Desbuquois syndrom.
Følge opp
Med denne sykdommen avhenger den berørte personen vanligvis først av tidlig diagnose med tidlig behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag. Hvis Desbuquois syndrom ikke behandles, kan det ikke helbrede seg selv, med symptomer som vanligvis fortsetter å forverres. Siden det også er en medfødt sykdom, genetisk rådgivning kan også utføres hvis pasienten ønsker å få barn. Dette kan forhindre arv av Desbuquois syndrom til etterkommere. Som regel er de som er rammet av Desbuquois syndrom, avhengige av kirurgiske inngrep og også på målinger av fysioterapi eller fysioterapi for å lindre symptomene. I alle fall bør den berørte personen hvile og også ta vare på kroppen hans etter en slik kirurgisk inngrep. Anstrengelser eller andre stressende aktiviteter bør uansett unngås. Noen av fysioterapiøvelser kan også utføres hjemme, noe som kan akselerere helingsprosessen. I noen tilfeller er imidlertid pasienter også avhengige av hjelp fra venner og familie i hverdagen. Forventet levealder for den berørte personen reduseres vanligvis ikke av denne sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Medfølgende medisinsk behandling kan de individuelle symptomene på Desbuquois syndrom behandles uavhengig. Først og fremst anbefales pasienter å gjennomgå omfattende fysioterapi, som kan støttes av spesielle øvelser hjemme. Ansvarlig lege kan svare på spørsmålet om hvilke tiltak som kan iverksettes for å stabilisere muskler og ledd. Et korsett hjelper til med å redusere ubehaget ved skoliose og stabilisere ryggraden. Bruken av hjelpemidler slik som krykker eller en rullestol er også noen ganger nyttig og nødvendig. På lang sikt må det også noen ganger gjøres endringer i hjemmet for å gjøre det mulig for den berørte å leve et liv som er egnet for funksjonshemming. En endring av yrke og andre endringer som kan være nødvendige i Desbuquois syndrom må utarbeides sammen med en spesialist og implementeres gradvis. I alvorlige tilfeller krever skoliose imidlertid kirurgi. For den berørte personen, streng sengeleie og unngåelse av stresset og fysisk trening gjelder da. Hvis sykdommen forårsaker psykiske problemer, må en terapeut konsulteres. Å snakke med andre syke hjelper dem å bli enige med sykdommen og føre et tilfredsstillende liv til tross for begrensningene.
