Diagnose
Den første indikasjonen på en genetisk defekt er vanligvis en positiv familiehistorie. For å diagnostisere EDS, a blod prøven blir da vanligvis tatt. Cellene i denne prøven blir deretter undersøkt for genetiske defekter ved hjelp av molekylære genetiske metoder. Et resultat er vanligvis tilgjengelig i løpet av få dager.
Terapi Ehlers-Danlos syndrom type 3
Til dags dato er ingen årsaksterapi tilgjengelig for noen av Ehlers-Danlos syndrom skjemaer. Bare en betimelig genterapi kunne oppnå en kur. Dette er imidlertid ennå ikke mulig i henhold til den nåværende tilstanden for forskningen.
Terapien må derfor være rent symptomatisk. Smertestillende (smertestillende midler) som ibuprofen, metamizol (novalgin) eller, i alvorlige tilfeller, opiater er tilgjengelige. Regelmessig fysioterapi og bruk av hjelpemidler slik som krykker eller rullestoler er også nyttige.
Prognose
Ehler-Danlos syndrom er en livslang tilstand. I tillegg er sykdommen vanligvis progressiv (progressiv), noe som kan begrense det sosiale livet til de berørte. Men siden type III vanligvis er en mild form, er disse begrensningene vanligvis mindre alvorlige.
De berørte personene har vanligvis en normal levealder. Varianter av dette er dessverre mulig.
