EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren syndrom, Van-Meekeren syndrom, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatolyse, cutis hyperelastica, “gummihud”, blant andre Franz. Laxité articulaire congénitale multiple Engl: Danlos 'syndrom, Meekeren-Ehlers-Danlos syndrom, Chernogubovs syndrom, Sacks syndrom, Sack-Barabas syndrom, Van Meekerens syndrom IRussisk: Chernogubov syndrom
Definisjon / Introduksjon
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe heterogene, genetiske bindevev sykdommer forårsaket av forstyrrelser i syntesen av kollagen, et strukturelt protein av bindevev, og som viser karakteristiske symptomer på huden, skjøter og Indre organer.
Frekvens
Ehlers-Danlos syndrom er sjelden. Utbredelsen i den totale befolkningen er 1: 5000; blant dem er 90% påvirket av type I, II og III (30% hver), og ca. 10% av type IV. De andre formene blir sjelden observert.
Type I-III arves autosomalt-dominerende, dvs. bare ett defekt gen må være til stede for at sykdommen skal bryte ut. De andre typene arves autosomal-recessivt, dvs. to defekte gener må være til stede, eller X-kromosomalt, dvs. overføring via et kjønnskromosom.
Historie
Ehlers-Danlos syndrom ble først beskrevet i 1668 av Job Janszoon von Meekeren (1611-1666), en kirurg fra Amsterdam. Han hadde oppdaget symptomet på unormal overbelastning hos en spanjol som kunne trekke haken på huden mot øynene og over brystet. Imidlertid observerte han ingen andre abnormiteter.
Det var først i 1891 at hudlege Chernogubov utarbeidet en fullstendig beskrivelse av det kliniske bildet inkludert involvering av skjøter og fartøy, og det er derfor begrepet "Chernogubov syndrom" fortsatt er vanlig i russisk medisinsk litteratur i dag. Ytterligere beskrivelser fulgte i 1901 av den danske hudlegen Eduard Ehlers (1863-1937) og i 1908 av den parisiske hudlegen Henri A. Danlos (1844-1912). Først i 1933 klarte "Ehlers-Danlos Syndrome" å etablere seg som navnet på sykdommen. I 1949 ble de første funnene om familiær opphopning av sykdommen gjort, og i 1972 ble det oppdaget en sammenheng mellom genetiske defekter og Ehlers-Danlos syndrom. I 1986 ble det opprettet en foreløpig klassifisering i 10 typer, som ble endret til en forenklet versjon i 1997 med inndelingen i seks hovedtyper.
