Definisjon
Begrepet Ehler-Danlos Syndrome (forkortet EDS) dekker en rekke forskjellige sykdommer der kollagen syntese forstyrres på grunn av genetiske defekter. Collagener er igjen en gruppe av proteiner som, som den viktigste fibrøse komponenten i huden, bein, sener, brusk, blod fartøy og tenner, utføre en viktig støttefunksjon. Omtrent en fjerdedel av alle proteiner i menneskekroppen er kollagener.
En feil kollagen syntese har vidtrekkende konsekvenser, som kan være mer eller mindre omfattende avhengig av Ehler-Danlos-typen. Sammenlignet med andre Ehlers-Danlos-undertyper er symptomene på type III imidlertid vanligvis milde, men et fullstendig bilde av sykdommen er fortsatt mulig i type III. En årsaksbehandling (eliminering av årsaken) er fortsatt ikke tilgjengelig. Følgende emne handler bare om type III, generell informasjon og om de andre typene finner du under vårt emne: Ehler-Danlos syndrom
Frekvens
Den estimerte forekomsten av Ehler-Danlos syndrom type III er mellom 1: 5,000 (en berørt person av 5,000 ikke-berørte personer) og 1: 20,000 XNUMX, noe som gjør Type III Ehler-Danlos syndrom den vanligste av alle former for Ehler-Danlos syndrom. Begge kjønn er berørt med omtrent lik frekvens.
Årsak
Hos de fleste av de berørte ligger årsaken til sykdommen i mangler i to gener som er ansvarlige for kollagen syntese. Hos mange andre pasienter er imidlertid opprinnelsen til syndromet fortsatt ukjent. Til slutt er det i alle tilfeller en redusert tetthet av kollagen i de forskjellige vevene; strukturen til selve kollagenet endres ikke.
Ehler-Danlos syndrom er arvet autosomalt-dominerende. "Dominant" betyr her at sykdommen allerede bryter ut når bare en av foreldrene overfører de tilsvarende gener til etterkommerne. "Autosomal" uttrykker i sin tur at arven videreføres via kroppen kromosomer, som ikke er involvert i å bestemme kjønn. Av denne grunn er begge kjønn like berørt.
Symptomer
I følge den nåværende definisjonen kalles Ehler-Danlos syndrom type III for “hypermobile type”. Dette begrepet beskriver hovedaspektet av Type III ganske bra. I motsetning til de andre underformene til EDS, lider ikke pasientene av en delvis livstruende involvering av organene og blod fartøy eller unormal sårheling.
Av denne grunn er sykdommen ofte først anerkjent etter mange år. I forgrunnen er her en overmobilitet av skjøter og en hyppig forskyvning av disse leddene. Som et resultat av over mobilitet skjøter ofte vondt og det er en tendens til artrose og degenerative endringer i mellomvirvelskivene. I tillegg til disse klagene økte tretthet, tørr munn og tannkjøttbetennelse kan forekomme.
