Diagnose | Hemokromatose

Diagnose

If hemokromatose er mistenkt symptomatisk, blod blir tatt for første avklaring og det blir sjekket om transferrin metning er over 60% og om serumet ferritin er over 300 ng / ml samtidig. transferrin fungerer som jerntransportør i blod, Mens ferritin tar over funksjonen til et jernlager i kroppen.ferritin og ferritinverdien er for høy Hvis begge verdiene er forhøyet, utføres en genetisk test, siden omtrent 0.5% av befolkningen er homozygote bærere (på begge genkopier) av planten i hemokromatose. Hvert åttende til tiende nordeuropeiske land har planten på ett gen og kan derfor arve planten.

Hvis den genetiske testen er positiv, blir det vanligvis utført en blodsukkerbehandling. Hvis genetisk test er negativ, vil et MR-bilde av leveren tas for å oppdage jernforekomster i leveren. Hvis dette er positivt, blir det også utført en blodsperrebehandling.

I tillegg kan ytterligere organfunksjonstester utføres. Hvis hemokromatose blir til slutt diagnostisert, anbefales det å også utføre en genetisk test på nære slektninger, som søsken, for å oppdage sykdom hos dem så tidlig som mulig. For gentesten, blod blir først tatt med pasientens spesielle samtykke.

Det kreves et såkalt EDTA-blodrør med minst 2 ml blod. Hver lege kan ta dette blodrøret og sende det til et laboratorium som utfører gentesten. Imidlertid er testing av slektninger til en hemokromatosepasient bare tillatt etter en menneskelig genetisk konsultasjon.

Blodet blir testet i laboratoriet ved hjelp av PCR (polymerasekjedereaksjon) og / eller RFLP (begrensningsfragmentlengde polymorfisme, "genetisk fingeravtrykk"). Disse testprosedyrene søker etter genetiske mutasjoner i det berørte HFE-genet. 90% av pasientene viser en C282Y-mutasjon i begge genregioner.

Et resultat kan forventes etter ca. 2 ukers behandlingstid. Hvis genetisk test utføres på grunn av mistanke om hemokromatose, kan Helse forsikringsselskapet dekker kostnadene. En gentest initiert på pasientens anmodning, selv om det ikke er noen symptomer, kan bare utføres etter konsultasjon med en menneskelig genetiker og må betales av pasienten selv.

Kostnadene for dette varierer. Det er best å spørre om kostnadene på laboratoriet som pasientens fastlege eller gastroenterolog sender prøvene til. For bedre å forstå blodverdiene i hemokromatose, her er en forklaring på det viktige laboratorieverdier som er endret i denne sykdommen: Serumjern: Denne verdien beskriver jernkonsentrasjonen i blodserumet og er utsatt for sterke svingninger avhengig av tidspunktet på dagen, og derfor gir ferritin en bedre uttalelse om jernet balansere av pasienten.

Imidlertid er serum jern nødvendig for å beregne transferrin metning (se nedenfor). Ferritin: Ferritin er også kjent som "lagringsjern" fordi dette proteinet lagrer jern i biologisk form. Nivået på ferritin som kan måles i blodet, er relatert til kroppens jernreserver.

Følgende gjelder: høye jernreserver → høye ferritin, lave jernreserver → lave ferritin. Standardverdiene avhenger av alder og kjønn. I hemokromatose øker ferritinnivået fordi kroppens jernreserver er fulle eller til og med overfylte.

Ved hemokromatose er verdiene over 300 μg / l og kan økes til 6. 000 μg / l. Ferritin er også forhøyet i forskjellige betennelsesprosesser i kroppen, diagnosen "hemokromatose" kan derfor ikke bare stilles med en for høy ferritinverdi.

Transferrin: Transferrin er et transportprotein for jern. Det sørger for transport av jern mellom tarmen, jernlagre og stedene for blodproduksjon der det er nødvendig for produksjon av hemoglobin, det røde blodpigmentet. Standardverdien for transferrin er 200-400 mg / dl.

Mer signifikant enn transferrin-nivået er transferrinmetningen. Transferrinmetning: Denne verdien beregnes fra serumjern og transferrin og beskriver andelen transferrin i blodet som for tiden er okkupert av jern (dvs. for tiden transporterer jern fra A til B i kroppen). Ved hemokromatose økes denne verdien: Kvinner har verdier over 45%, menn over 55%.

Årsaken er økt absorpsjon av jern og dermed det økte behovet for å distribuere dette jernet i kroppen. Normal transferrinmetning utelukker sannsynligvis hemokromatose.

• Serumjern: Denne verdien beskriver konsentrasjonen av jern i blodserumet og er utsatt for sterke svingninger avhengig av tidspunktet på dagen, og derfor gir ferritin en bedre indikasjon på pasientens jern balansere.

  Serumjern er imidlertid nødvendig for å beregne transferrinmetning (se nedenfor).

• Ferritin: Ferritin kalles også "lagringsjern", fordi dette proteinet lagrer jern i biologisk form. Nivået av ferritin som kan måles i blodet er relatert til kroppens jernreserver. Følgende gjelder: høye jernreserver → høye ferritin, lave jernreserver → lave ferritin.

  Standardverdiene avhenger av alder og kjønn. Ved hemokromatose øker ferritinnivået fordi kroppens jernreserver er fulle eller til og med overfylte. Ved hemokromatose er verdiene over 300 μg / l og kan økes til 6. 000 μg / l.

  Ferritin er også forhøyet i forskjellige betennelsesprosesser i kroppen, diagnosen "hemokromatose" kan derfor ikke bare stilles med en for høy ferritinverdi.

• Transferrin: Transferrin er et transportprotein for jern. Det sørger for transport av jern mellom tarmen, jernlagre og stedene for blodproduksjon der det er nødvendig for produksjon av hemoglobin, det røde blodpigmentet. Standardverdien for transferrin er 200-400 mg / dl.

  Mer signifikant enn transferrin-nivået er transferrinmetningen.

• Transferrinmetning: Denne verdien beregnes fra serumjern og transferrin og beskriver andelen transferrin i blodet som for tiden er okkupert av jern (dvs. for tiden transporterer jern fra A til B i kroppen). Ved hemokromatose økes denne verdien: Kvinner har verdier over 45%, menn over 55%. Årsaken er økt absorpsjon av jern og dermed det økte behovet for å distribuere dette jernet i kroppen. Normal transferrinmetning utelukker sannsynligvis hemokromatose.