hemokromatose

Ord

Primær siderose, hemosiderose, siderofili, jernlagrings sykdom Engelsk: hematochromatosis

Introduksjon

Hemokromatose er en sykdom der det er økt absorpsjon av jern i øvre del tynntarm. Denne økte absorpsjonen av jern får det totale jernet i kroppen til å stige fra 2-6g til verdier opp til 80g. Denne jernoverbelastningen resulterer i dannelsen av jernavleiringer i mange forskjellige organer som f.eks hjerte, leveren, milt, bukspyttkjertel, skjoldbruskkjertel og den såkalte hypofyse, som svekker organfunksjonen over lang tid.

Epidemiologi / frekvensfordeling

Hemokromatose er en sjelden sykdom. Omtrent 0.3-0.5% av den nordeuropeiske befolkningen er rammet av denne sykdommen. Bare personer med en homozygot genetisk defekt er berørt.

Omtrent 10% av den nordeuropeiske befolkningen er heterozygot for HFE-genfeilen. Det anslås for tiden at rundt 200,000 XNUMX mennesker i Tyskland er rammet av hemokromatose. Det kan også skje at renrasede mennesker for HFE-genfeilen ikke utvikler sykdommen i utgangspunktet.

Dette skyldes sykdommens forskjellige gjennomtrengning. Menn blir syke 5-10 ganger oftere enn kvinner, siden kvinner taper blod og dermed stryke hver måned. Flertallet av pasientene utvikler hemokromatose mellom 4. og 6. tiår i livet.

Hemokromatose, som mange sykdommer i indremedisin, kan deles inn i en primær og en sekundær form: Siden det også er viktig å vite hvordan denne arvelige sykdommen oppfører seg genetisk, får hemokromatose tilleggsnavnet til en autosomal resessiv arvelig sykdom. Dette betyr at sykdommen bare kan manifestere seg når to personer med samme genetiske defekt har et barn. I motsetning til de recessive arvelige sykdommene er de dominerende arvelige sykdommene de dominerende arvelige sykdommene.

Her er det tilstrekkelig for en av foreldrene å ha feil informasjon for et gen. Som nevnt ovenfor, i en arvelig sykdom er et bestemt gen mangelfullt, noe som deretter kan føre til manifestasjon av sykdommen. Hos 80% av pasienter med hemokromatose er en mutasjon i det såkalte HFE-genet til stede: HFE-genet inneholder informasjonen for et protein som kalles arvelig hemokromatoseprotein.

Funksjonen til dette proteinet er at det starter produksjonen av et annet stoff, nemlig hepcidin. Sammen med andre proteiner, forhindrer hepcidin absorpsjon av is gjennom tarmene. Så hvis HFE-proteinet forstyrres, kan det ikke produseres hepcidin, og tarmen kan absorbere jern ukontrollert.

Kroppen er avhengig av å fjerne jern fra tarmen fordi den ikke har andre måter å skille ut jern på. Sekundær hemokromatose utvikler seg i bunnen av en annen eksisterende underliggende sykdom:

• I denne forstand betyr primær at hemokromatose er den underliggende sykdommen, mens sekundær hemokromatose er en annen årsakssykdom som er ansvarlig for jernoverbelastning. Primær hemokromatose tilhører gruppen av arvelige sykdommer. I dette tilfellet inneholder genetisk materiale feil informasjon som opprører det normale jernet balansere.
• Denne ervervede jernoverbelastningen kan for eksempel ganske enkelt være et resultat av et overdreven jerninntak gjennom mat. Dette er mer vanlig i den sørlige Sahara-regionen, hvor brennevin destilleres i jern fartøy.
• I andre tilfeller, for eksempel blod transfusjoner, som vanligvis brukes i sammenheng med anemi, kan føre til sekundær hemokromatose.
• Hemolyse (ødeleggelse av rødt blod celler) kan også føre til jernoverbelastning, da jernet som frigjøres fra de røde blodcellene akkumuleres i kroppen.