Historie | Hemokromatose

Historie

Den første informasjonen om utseendet til hemokromatose ble gitt av en Mr. Armand Trousseau på 19-tallet. Han beskrev et symptomkompleks bestående av leveren skrumplever diabetes og pigmentering av mørk hud. 20 år senere termin hemokromatose ble myntet. På 1970-tallet ble den autosomale recessive arven anerkjent, og på 1990-tallet ble endelig årsaksgenet (HFE-genet) oppdaget. Forskere mener at mutasjonen av dette genet ga en overlevelsesfordel i tider med underernæring fordi jernet ble lagret i økte mengder.

Oppsummering

hemokromatose er en metabolsk sykdom der det er økt lagring av jern i kroppens organer og vev. Hemokromatose tilhører den store gruppen av arvelige sykdommer og er basert på en genetisk defekt i det såkalte HFE-genet, som er ansvarlig for å regulere absorpsjonen av jern fra tarmen. Disse jernavleiringer skader organer og vev og kan avsettes i huden og forårsaker misfarging i bronse.

Organene som er berørt er hovedsakelig hjerte og leveren. Hvis hemokromatose forblir uoppdaget, leveren skrumplever kan utvikle seg og til slutt hepatocellulært karsinom. Terapeutiske tiltak inkluderer blodutslipp og jernbegrensning i kosten.

Blodkasting senker det diagnostisk viktige ferritin nivå for å redusere mengden kropps jern. Prognostisk er hemokromatose avhengig av de samme sykdommene, og i hovedsak av omfanget av leverskade. Omtrent 35% av pasientene med hemokromatose utvikler lever kreft på grunn av levercirrhose.