Duchenne type muskeldystrofi: symptomer, klager, tegn

Følgende symptomer og klager kan indikere Duchenne muskeldystrofi type (mod. etter):

Symptomer Alder Beskrivelse
Uspesifikke tidlige symptomer 0-3 måneder Når du trekker opp fra liggende stilling, er hode bæres ikke aktivt.
Opptil 3 måneder Redusert, langsom og ukoordinert arm- og benbevegelse
Ingen hodestyringskontroll
Inntil 6 måneder Halt og manglende energi helhetsinntrykk
Ingen aktiv grep og grep om gjenstander
Ingen aktive rullende bevegelser
Inntil 9 måneder Ingen aktiv gjennomgang
Ingen fritt sittende
opp til 12 måneder Ingen aktiv trekking opp i stående stilling
Inntil 15 måneder Ingen shimmying på møbler / vegg
opp til 18 måneder Ingen gratis gange før 18 måneder! (CK-screening kreves)
Kognitive og språkutviklingsforsinkelser Inntil 14 måneder Svarer ikke når han for eksempel kaller sitt eget navn
Snakker ikke klart gjenkjennelige stavelsesstrenger (f.eks. "Dadada," bababa ")
Muskelsensymptomer 3-5 år Hyppig fall - vanskeligheter rennende/ hopping / trappetrinn.
Kalvhypertrofi
Tå-tappende gang / vassgang
Kneoverforlengelse mens du går
Retting fra utsatt stilling til stående gjøres ved hjelp av egne armer (= positivt Gowers-tegn)
Redusert fysisk utholdenhet sammenlignet med jevnaldrende

CK-screening for muskeldystrofier.

Anvendeligheten av kriterium 1 og minst ett av kriteriene 2 til 4 rettferdiggjør selektiv CK-screening for å bekrefte mistanken om tilstedeværelse av Duchenne-typen muskeldystrofi. 1. mannlig kjønn (obligatorisk)
2. uspesifikk utviklingsforsinkelse (påvirker motoriske ferdigheter, læring samt språk).
3. manglende fritt gange 18 måneder
4. uklar høyde av transaminaser (se laboratoriediagnostikk nedenfor).