Følgende symptomer og klager kan indikere Duchenne muskeldystrofi type (mod. etter):
Symptomer | Alder | Beskrivelse |
Uspesifikke tidlige symptomer | 0-3 måneder | Når du trekker opp fra liggende stilling, er hode bæres ikke aktivt. |
Opptil 3 måneder | Redusert, langsom og ukoordinert arm- og benbevegelse | |
Ingen hodestyringskontroll | ||
Inntil 6 måneder | Halt og manglende energi helhetsinntrykk | |
Ingen aktiv grep og grep om gjenstander | ||
Ingen aktive rullende bevegelser | ||
Inntil 9 måneder | Ingen aktiv gjennomgang | |
Ingen fritt sittende | ||
opp til 12 måneder | Ingen aktiv trekking opp i stående stilling | |
Inntil 15 måneder | Ingen shimmying på møbler / vegg | |
opp til 18 måneder | Ingen gratis gange før 18 måneder! (CK-screening kreves) | |
Kognitive og språkutviklingsforsinkelser | Inntil 14 måneder | Svarer ikke når han for eksempel kaller sitt eget navn |
Snakker ikke klart gjenkjennelige stavelsesstrenger (f.eks. "Dadada," bababa ") | ||
Muskelsensymptomer | 3-5 år | Hyppig fall - vanskeligheter rennende/ hopping / trappetrinn. |
Kalvhypertrofi | ||
Tå-tappende gang / vassgang | ||
Kneoverforlengelse mens du går | ||
Retting fra utsatt stilling til stående gjøres ved hjelp av egne armer (= positivt Gowers-tegn) | ||
Redusert fysisk utholdenhet sammenlignet med jevnaldrende |
CK-screening for muskeldystrofier.
Anvendeligheten av kriterium 1 og minst ett av kriteriene 2 til 4 rettferdiggjør selektiv CK-screening for å bekrefte mistanken om tilstedeværelse av Duchenne-typen muskeldystrofi. | 1. mannlig kjønn (obligatorisk) |
2. uspesifikk utviklingsforsinkelse (påvirker motoriske ferdigheter, læring samt språk). | |
3. manglende fritt gange 18 måneder | |
4. uklar høyde av transaminaser (se laboratoriediagnostikk nedenfor). |