Sannsynligheten for å få et barn med trisomi 21 (Down syndrom) øker når moren eldes. I trisomi 21 er det en unormal kromosomforandring hos barnet der hele 21. kromosom eller deler av det er til stede i tre eksemplarer (trisomi). I tillegg til fysiske egenskaper som anses som typiske for dette syndromet, svekkes vanligvis den kognitive evnen til den berørte personen. Derfor, prenatal diagnostikk (prenatal diagnose av det ufødte barnet) anbefales for alle kvinner over 35 år. Den ikke-invasive molekylærbiologiske blod test (NIPT) for prenatal diagnose av trisomier stiller ikke prenatal diagnose av ultralyd unødvendig: Merk: 90 prosent av fosterskader eller misdannelser hos barn er ikke kromosomale i det hele tatt. Måling av nuchal translucens (NT) som en del av første trimester screening (ETS; ETT, første trimester test), i kombinasjon med andre parametere (se nedenfor), gjør det mulig å bestemme en individuell risiko for å utvikle fostertrisisier 21, 18 og 13 for hver pasient. Dette kan være lavere enn risikoen basert på alder alene. Dette kan dermed lette avgjørelsen for eller mot mer invasiv testing, som f.eks fostervannsprøve.
Indikasjoner (bruksområder)
- Alder over 35 år
- Barn med trisomi 21 (Downs syndrom) i familien
- Barn med hjertefeil i familien
- Flere graviditeter
- Diabetes mellitus
- Svangerskapsdiabetes
- Materners metabolske sykdommer
- Narkotika- og medisinavhengighet
- Alkoholmisbruk
- Infeksjoner eller røntgenundersøkelser tidlig i svangerskapet
- Kjemisk kontakt
- Uforklarlige nyfødte dødsfall i farens eller gravide kvinnes familie.
- Ekteskap i slektskapet
Fremgangsmåten
Ultralyd brukes til å vurdere tykkelsen på nakken foster ved 10-14 ukers svangerskap. Spesielle dataprogrammer beregner den individuelle risikoen for å utvikle fostertrisomier 21, 18 og 13 fra tykkelsen på nakkefold, svangerskapsuke, krone-rumpelengde (SSL) og mors alder. Nøyaktigheten av testen kan forbedres ytterligere ved å kombinere den med laboratoriekjemiske tester - måling av testen graviditet hormon β-hCG og graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A). Andre mulige årsaker til økt fosterets nukle gjennomskinnelighet inkluderer:
- Aorta isthmisk stenose (vaskulær misdannelse: innsnevring av aorta (main arterien) i regionen til aortabuen).
- Hjertedysfunksjon i fosteret (funksjonsfeil i hjerte).
- Venøs (blodåre-relatert) overbelastning i hode og hals område (f.eks. ved diafragmatisk brokk, forkortelse av ribbe i skjelettdysplasi / utviklingsforstyrrelser av brusk eller beinvev).
I tillegg til å bestemme fosterhalsens gjennomskinnelighet, kan tidlig screening for fostermisdannelser utføres samtidig. Misdannelser som akrania (misdannelse med fullstendig fravær av skull og hjerne), anencephaly (mangel på lukning av hodeskallen, mangler også i varierende grad deler av det benete taket på skull, hjernehinnene, hodebunn og hjerne), alobar holoprosencephaly (HPE; misdannelse i området av brain og ansikt), ectopia cordis (hjerte ligger utenfor brystet), stor omphalocele (navlestreng brokk (brokk i navlestrengen) som resulterer i forskyvning av noen bukorganer til utsiden (fysiologisk navlebrokk) gjennom det ufødte barnets bukvegg), stor gastroschisis (bukveggdefekt til høyre side av navlen) og megacystis (påfallende stor urinveier blære) kan oppdages 100 prosent av tiden under screening i første trimester. Merk: Tidlig screening for fostermisdannelser krever høy oppløsning ultralyd maskin og en erfaren sensor. Tilleggsmerknader
- Når det gjelder å oppdage vanlige kromosomale abnormiteter (trisomi 13, 18 og 21), NIPT (molekylær genetisk blod test for å påvise cellefritt DNA) er klart bedre enn første trimester screening (ETS).
- Deteksjon av nuchal septa indikerer kromosomale abnormiteter uavhengig av foldtykkelse. I en studie viste en evaluering av dette at septated nuchal folds har omtrent 40 ganger høyere risiko for kromosomale abnormiteter enn usepterte folder.
- KONKLUSJON: Screening i første trimester bør fortsette å utføres for å vurdere Tidlig graviditet. Imidlertid bør enhver gravid kvinne også ha nytte av den utmerkede testkvaliteten til molekylær genetisk blod tester (cellefritt DNA; cfDNA; f.eks. NIPT, Prenatest).
Nytte
Hovedfordelen er at ultralydundersøkelse er helt trygg for både mor og barn. Invasive metoder, det vil si påtrengende undersøkelsesmetoder som fostervannsprøve og kororisk villus-prøvetaking, har alltid en lav risiko for abort (abort). Fosterets nuchal translucensitetstesting er veldig pålitelig for diagnosen Downs sykdom. Sjelden blir det gjort falske positive diagnoser, noe som betyr at diagnosen Downs sykdom ikke ville bli bekreftet av påfølgende testing. Hvis en lavere risiko enn aldersbestemt er bestemt, er det ikke nødvendig med invasiv testing. Derfor er denne metoden sterkt anbefalt, spesielt for kvinner over 35 år. Ultralydundersøkelse av fosterets nuklegjennomskinnelighet er en risikofri og trygg metode for å minimere den individuelle risikoen for å få et barn med Downs sykdom. Dermed er nuchal gjennomsiktighetsundersøkelse en viktig diagnostisk test for Helse av ditt ufødte barn.
