Tourettes syndrom
Tourettes syndrom er en arvelig sykdom som rammer menn oftere enn kvinner. Det påvirker også en bestemt region i hjerneden basale ganglia. Til syvende og sist mange forskjellige årsaker til Tourettes syndrom diskuteres for tiden.
Imidlertid har ingen teori blitt bevist i den grad man kan snakke om en bestemt årsak. Pasientene lider av motor tics (blinkende øyne, munn rykninger, tunge klikker, rykker i skuldrene). Tics er ukontrollerbare muskelbevegelser.
Vocal tics er også mulig (lyder, hoste, grynting, til og med hele ord). Tvangslidelser er også blant symptomene. Diagnosen stilles ved å intervjue pasienten, nevrologiske undersøkelser og EEG.
Som terapi er lek og samtaleterapi mulig. De tvangsmessige symptomene kan behandles med medisiner. Også tics er prøvd å bli kontrollert av medisiner.
Hvordan ser medfølgende symptomer ut?
Hvis et ekstrapyramidalt syndrom med et overskudd av bevegelse manifesterer seg, oppstår ufrivillige armbevegelser. De ansiktsmusklene blir også ofte flyttet ufrivillig, for eksempel i form av tyggebevegelser. Hvis et ekstrapyramidalt syndrom manifesterer seg med mangel på bevegelse, tremor kan oppstå, fryser når du begynner å bevege seg eller når du når en gjenstand (dvs. pasienten vil utføre bevegelsen, men foten eller hånden begynner rett og slett ikke å bevege seg).
Ansiktsuttrykkene kan også bli dårligere generelt, slik at vedkommende vanligvis bare viser et ansikt uten uttrykk. Alvorlighetsgraden av symptomene kan indikere visse sykdommer. Generelt faller også de som er rammet oftere. Siden mange av de årsakssykdommene tilhører den nevrodegenerative gruppen, medfølgende demens ofte forekommer.
Personen til den berørte kan også endre seg. For eksempel kan tilsynelatende ubegrunnede angrep forekomme. Hvis den berørte personen merker disse endringene, depresjon er ikke en sjelden ledsagende sykdom.
Hvordan stiller du diagnosen?
Diagnosen stilles først og fremst gjennom en detaljert medisinsk konsultasjon (teknisk begrep: anamnese) og en detaljert fysisk undersøkelse. Det blir undersøkt nøyaktig hva slags bevegelsesfattigdom eller bevegelsesoverskudd som er tilstede og hvordan den uttrykker seg. I noen tilfeller kan en klar diagnose stilles.
Men siden forskjellige kliniske bilder smelter inn i hverandre, til en endelig diagnose er stilt, er det eneste som ofte diskuteres, tilstedeværelsen av et ekstrapyramidalt syndrom. Visse bildebehandlingsprosedyrer (f.eks. Visse MR-undersøkelser) og visse blod verdier kan i noen tilfeller bekrefte diagnosen. Ofte er andre diagnostiske prosedyrer også koblet sammen for å utelukke andre sykdommer.
Noen ganger genetiske tester, en tilbaketrekking av ryggmargsvæske (teknisk begrep: cerebrospinalvæske) eller responsen på visse legemidler er en del av den diagnostiske prosessen. En generell uttalelse om en prognose er ikke mulig. Det avhenger helt av det spesifikke kliniske bildet og de forskjellige behandlingsalternativene samt av pasientens medisinsk historie og familiehistorie.
Alle artiklene i denne serien:
