Fenotypisk variasjon: Funksjon, rolle og sykdommer

Fenotypisk variasjon beskriver forskjellige trekkuttrykk for individer med samme genotype. Prinsippet ble popularisert av evolusjonsbiologen Darwin. Sykdommer som sigdcelle anemi er basert på fenotypisk variasjon og ble opprinnelig assosiert med en evolusjonær fordel.

Hva er fenotypisk variasjon?

Ved fenotypisk variasjon refererer biologi til de forskjellige trekkuttrykkene mellom individer av samme art. Fenotype refererer til det faktiske utseendet til en organisme, inkludert alle individuelle egenskaper til et individ. I stedet for morfologiske trekk refererer begrepet til fysiologiske og atferdsmessige egenskaper. Fenotypen avhenger ikke utelukkende av genetiske egenskaper til en organisme, men bestemmes hovedsakelig av miljøpåvirkninger. Ved fenotypisk variasjon refererer biologi til de forskjellige trekkuttrykkene mellom individer av samme art. Til tross for at de deler en felles genotype, tar enkeltpersoner forskjellige fenotyper på grunn av miljøpåvirkninger. Prinsippet om fenotypisk variasjon går tilbake til observasjonene fra franskmennene Georges Cuvier og Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. I Storbritannia ble den først beskrevet av Erasmus Darwin og Robert Chambers. Charles Darwin gjorde til slutt fenotypisk variasjon mer kjent, men regnes ikke som den første beskriveren av fenomenet i henhold til dagens kunnskap. Han brukte begrepet divergens i forbindelse med fenotypisk variasjon, og beskrev det faktum at fenotypiske individuelle egenskaper øker jevnt og trutt med generasjoner, og at individuelle representanter for et løp beveger seg lenger og lenger bort fra rasegenskapene.

Funksjon og oppgave

Mendels regler forklarer fenotypisk variasjon i enkle termer. Mendel studerte arven av individuelle egenskaper i planter. For eksempel observerte han fargen på blomster og kryssede planter med røde og hvite fargetoner med hverandre. Fenotypene til individene som dermed ble avlet, var enten røde eller hvite. Plantenes genotype inneholdt informasjonen for røde så vel som hvite blomster for alle avkom. Dermed kunne håndhevelsen av en nyanse ikke forutses fra genotypen alene. Fenotypisk variasjon bestemmes ikke av genetisk mutasjon, men kan resultere i mutasjon gjennom generasjonene. Fra et genom kan den senere fenotypen ikke avleses entydig. En spesifikk genotype kan heller ikke utledes entydig fra fenotypen. Forholdet mellom genotype og fenotype forblir således relativt uklart. I følge Darwins syntetiske evolusjonsteori blir små endringer i fenotype åpenbare trekkendringer i løpet av evolusjonen, som kan utvikle seg til artsendring. Mutasjonsinduserte endringer i en fenotype kan ledsages av en fordel med geografisk utvalg, noe som resulterer i to geografisk begrensede subvarianter av samme art som vedvarer side om side. Et eksempel på dette er laktose utholdenhet, som tillot nordeuropeere å metabolisere dyr melk for tusenvis av år siden. Evolusjonær utviklingsbiologi lister opp komplekse diskontinuerlige spontane variasjoner i samme generasjon sammen med kontinuerlig variasjon i fenotype. Alle arter viser fenotypisk variasjon. Variasjoner er ikke et unntak, men tilsvarer regelen. Variasjon i spesielt trekk innen samme art er ikke romlig jevnt fordelt. Ulike populasjoner viser ofte variasjon, for eksempel individer med forskjellige kroppsstørrelser. All fenotypisk variasjon blant populasjoner av en art gir bevis for evolusjonære prosesser. Fenotypisk variasjon er en hjørnestein i naturlig utvalg og gir dermed overlevelsesfordeler til enkeltpersoner i forskjellige miljøer. Forskjellene mellom menneskets øye og hår farger er blant de mest kjente eksemplene på variasjon innen den menneskelige arten. I mellomtiden, i arter som sebra, vises prinsippet om fenotypisk variasjon, for eksempel i stripeforskjellene mellom sebraarter. Burchells sebraer har rundt 25 striper, fjellsebraer har omtrent 4o, og Grevys sebraer har til og med rundt 80.

Sykdommer og plager

Innenfor den menneskelige arten finnes utallige eksempler på fenotypisk variasjon. Noen av disse er forbundet med sykdom. Sigdcelle anemi, for eksempel, er resultatet av fenotypisk variasjon. Denne sykdommen medfører en sigdformet deformasjon av rødt blod celler, som er ledsaget av sirkulasjonsforstyrrelser. Sigdcelle anemi er ikke bare en sykdom, men samtidig en kurativ variasjon. Deformasjonen av rødt blod celler er ledsaget av motstand mot malaria. Dette malaria motstand betydde evolusjonære biologiske fordeler og motsto naturlig seleksjon på denne måten. Fenotypisk variasjon utviklet seg til en mutasjon som fremdeles er utbredt i den menneskelige arten i dag. Blant de mest kjente eksemplene på fordelene med fenotypisk variasjon er menneskelig laktose toleranse. Opprinnelig klarte ikke menneskearten å metabolisere melk og meieriprodukter utenfor barndommen. Dette laktose intoleranse forsvant over tid gjennom fenotypisk variasjon for nesten alle individer i Nord-Europa. Siden evnen til å metabolisere melk og meieriprodukter var assosiert med betydelige evolusjonære fordeler for mennesker, tok fenotypen tilbakevirkende kraft på genotypen gjennom en genetisk mutasjon. Siden da har laktosetoleranse blitt ansett som normen for nordeuropeiske mennesker. Likevel, samtidig fenotyper med originalen laktoseintoleranse vedvarer innen den menneskelige arten. Utover disse korrelasjonene spiller fenotypisk variasjon også en rolle i sykdommer, spesielt i arvelige sykdomsmønstre. Jo lenger en bestemt sykdom har vært utbredt i en art, desto mer sannsynlig vil fenotypisk variasjon av den samme sykdommen forekomme. På denne måten kan det samme sykdomsmønsteret gi mange symptomer etter flere generasjoner. Undertypene til en sykdom kan således brukes til å anslå hvor lenge sykdommen har vært utbredt hos en art. Fenotypisk variasjon forekommer også i arvelige sykdommer, som bare utvikler seg som et resultat av visse eksogene faktorer. Kreftkan for eksempel være iboende i genotypen, men når fremdeles ikke utbrudd i hver fenotype.