hemofili (ICD-10-GM D66: arvelig faktor VIII-mangel; ICD-10-GM D67: arvelig faktor IX-mangel; ICD-10-GM D68.-: Andre koagulopatier), er sykdommen det gjelder hemofili.
Etter "Willebrand-Jürgens syndrom" hemofili er den vanligste arvelige blødningstendens (hemorragisk diatese; koagulopati).
I henhold til ICD-10-GM kan følgende skjemaer skilles ut:
- Hemofili A (ICD-10-GM D66: arvelig faktor VIII-mangel) - omtrent 85% av tilfellene.
- Hemofili A-: Faktor VIII-mangel (ca. 90%)
- Hemofili A +: Faktor VIII er inaktiv (ca. 10%)
- Hemofili B (ICD-10-GM D67: Arvelig faktor IX-mangel) - ca. 15% av tilfellene; faktor IX er inaktiv eller fraværende.
- Angiohemofili (ICD-10-GM D68.0-: Willebrand-Jürgens syndrom) - vanligste form for arvelig trombofili (arvelig blødningstendens).
I tillegg kan i utgangspunktet hvilken som helst koagulasjonsfaktor reduseres i aktivitet eller fraværende og dermed forårsake a blødningstendens.
Kjønnsforhold: sykdommen er arvet X-bundet recessiv, så hemofili finnes vanligvis bare hos menn. Kvinner er ledere (bærere).
I følge verden Helse Organisasjon (WHO), er forekomsten av sykdommen 400,000 over hele verden. I Tyskland er omtrent 10,000 mennesker rammet.
Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) for hemofili A er 1 syk person per 10,000 1 mannlige fødsler og for hemofili B er 30,000 syk person per XNUMX XNUMX mannlige fødsler.
Forløp og prognose: Forløpet av sykdommen endres ikke. Det er ingen kur mot sykdommen. Med bytte terapi med faktorkonsentrater (koagulasjonsfaktorer), kan de berørte føre et stort sett normalt liv. 90% av blødningene i hemofili forekommer i skjøter og muskler. Mulige følgevirkninger inkluderer leddskader og muskelkrymping.
