Histiocytosis X er en histiocytose. De såkalte Langerhans-cellene, som tilhører de dendrittiske cellene, påvirkes. Vanligvis er sykdommen godartet, selv om noen alvorlige forløp med dødelig utfall er mulig, spesielt hos små barn.
Hva er histiocytose X?
Histiocytosis X er en svulstlignende sykdom der Langerhans-celler øker i antall i form av granulomer. Langerhans-celler bør ikke forveksles med bukspyttkjerteløyer med Langerhans- eller Langhans-celler. De er dendrittiske celler som har cytoplasmatiske forlengelser og derfor av og til har et stjernelignende utseende. De cytoplasmatiske utvidelsene brukes til å søke etter antigener, som deretter presenteres av dem for T-lymfocytter. I tillegg til å presentere antigener, stimulerer de modne Langerhans-cellene også T-lymfocytter, blant andre. Langerhans celler stammer fra beinmarg og er en komponent av hud og slimhinner. Deres hovedfunksjon, sammen med makrofager, monocytter og b lymfocytter, er å presentere antigener og stimulere T-lymfocytter. Når de sprer seg granulomatøst, dannes histiocytose. Den såkalte Birbeck granuler presentere seg som X-legemer under elektronmikroskopet. Det er her navnet histiocytosis X kommer fra. Sykdommen forekommer i tre forskjellige former og rammer for det meste barn og ungdom. Imidlertid antas det at sykdommen hos barn ofte går spesielt iøynefallende. Hos voksne er det sannsynlig at et betydelig antall urapporterte tilfeller er sannsynlig. Histiocytose X diagnostiseres med en frekvens på 1: 200,000 1 til 2000,000: XNUMX XNUMX, spesielt hos barn.
Årsaker
Årsakene til histiocytose X er ennå ikke kjent. Det forekommer i lesjoner av hud eller slimhinner. Det antas å være forårsaket av en unormal immunrespons. Sykdommen representerer ikke en ondartet svulst. Kurset er vanligvis godartet. Imidlertid forekommer dødelige forløp hos små barn med en særlig aggressiv sykdomsform. Det er en ikke-arvelig og ikke-smittsom reaktiv sykdom.
Symptomer, klager og tegn
Histiocytosis X er en sykdom som ikke kan forutsies forløp. Hver berørt person representerer et unikt tilfelle. I prinsippet er sykdommen godartet. Imidlertid kan det også ta et veldig ondartet kurs. I de fleste tilfeller er granulomene lokalisert i individuelle foci, selv om det også er former for progresjon der mange organsystemer påvirkes samtidig. Tre former for sykdommen skilles ut:
- Den vanligste formen er eosinofil granulomer, med en forekomst på 70 prosent av tilfellene. Eosinofil granulomer forekommer hovedsakelig mellom 5 og 20 år.
- Hand-Schüller-Christian granulomatose rammer vanligvis barn mellom tre og fem år, og Abt-Letterer-Siwe granulomatose rammer barn mellom en og tre år. I begge de sistnevnte formene av histiocytose X er dødelige forløp vanlige.
- Abt-Letterer-Siwe syndrom er den alvorligste formen for sykdommen. Frekvensen er bare omtrent ti prosent.
Spedbarn opplever feber, alvorlig eksem, lymfe nodeinfiltrasjon, anoreksi, infiltrasjon av milt og leveren, anemi, blødningstendens, økt følsomhet for infeksjon og lungesymptomer. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, er forløpet 90 prosent dødelig. Hand-Schüller-Christian syndrom er også en alvorlig sykdom som ofte er dødelig. Det er den nest vanligste formen for histiocytose X, og står for omtrent 20 prosent av tilfellene. Berørte barn mellom to og fem år lider av skjelettendringer i skull, ribbe eller bekken, strabismus (strabismus), synstap, tap av tenner i tilfelle infiltrasjon av tannkjøtt, kronisk ørebetennelse, hormonelle forstyrrelser i tilfelle hypofyseinfiltrasjon og muligens systemisk infestasjon med lunger, milt, leveren, hud og lymfe noder. I tillegg til ugunstige kurs, forekommer det også spontane kurer. Den desidert vanligste formen for histiocytose X, eosinofil granulomer, er vanligvis godartet og er preget av smertefulle svulster i bein. Svulster i mage, hud og lunger kan også forekomme. Alle svulster kan regres spontant. Ellers, behandling ved eksisjon, stråling og kjemoterapi er veldig lovende.
Diagnose og sykdomsprogresjon
For å diagnostisere histiocytose X oppdages delende histiocytter histopatologisk i huden. I denne prosessen, Langerhans granuler kan visualiseres ved elektronmikroskopi. Imidlertid kan nøyaktig diagnose bare oppnås ved MR- eller CT-skanning og biopsi av de berørte organene.
Komplikasjoner
I verste fall kan histiocytose X føre til pasientens død. I dette tilfellet er barn spesielt rammet av et dødelig utfall av sykdommen, og det er derfor øyeblikkelig behandling er nødvendig i dem. Hvis ingen behandling iverksettes, fører også histiocytose X til et dødelig utfall. Pasienter lider av reaktive feber og anemi. Videre immunsystem er svekket og følsomheten for infeksjoner økes. De som blir rammet blir oftere syke og lider også av lunge problemer. De leveren og milt kan også bli skadet av sykdommen. Det er ikke uvanlig at barn lider fullstendig synstap og hørselsskade som følge av Histiocytosis X. Pasientens hverdag er ekstremt begrenset av disse klagene, og livskvaliteten reduseres enormt. Behandlingen av histiocytose X avhenger alltid av symptomer og klager. Derfor er det ikke mulig å direkte forutsi om komplikasjoner vil oppstå. I de fleste tilfeller er det imidlertid nødvendig med kirurgiske inngrep for å eliminere symptomene. Forventet levealder kan også reduseres ved histiocytose X.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis barnet klager over smerte i kroppen i flere timer eller dager uten tilsynelatende grunn, bør en lege konsulteres for å avklare årsakene. Hvis hevelse oppstår i bein or skull uten tidligere fall eller ulykke, er dette advarselsskilt som må undersøkes. Hvis hevelsene øker i størrelse, må lege konsulteres så snart som mulig slik at årsakene kan avgjøres. Siden histiocytose X kan være dødelig i alvorlige tilfeller, bør barnet oppsøkes av en lege så snart som mulig. Et besøk til legen er nødvendig hvis feber or puste oppstår vanskeligheter. Hvis det er en uvanlig tendens til å blø fra mindre skader, er det grunn til bekymring. Hvis det kan oppdages abnormiteter i skjelettsystemet under stretching bevegelser, bør observasjonene diskuteres med en lege. Hvis det er tap av syn, problemer eller betennelse av høreapparatet, eller hudforandringer, en lege er nødvendig. Hvis det er uregelmessigheter i fordøyelsen av barnet, unormal oppførsel og tannproblemer, bør lege konsulteres for videre undersøkelse. Klager i milten, mage eller lungene er uvanlige og bør undersøkes så vel som behandles. Selv om spontan utvinning kan forekomme med histiocytose X, anbefales et besøk til legen for evaluering selv om symptomene er lindret.
Behandling og terapi
Behandling av histiocytose X avhenger av sykdommens individuelle forløp. Noen pasienter krever ikke terapi i det hele tatt fordi symptomene deres forsvinner av seg selv. Hos andre pasienter er det imidlertid ikke mulig å kurere uten behandling. Lokale foci kan fjernes kirurgisk og deretter behandles med strålebehandling og lokal kortison administrasjon. I de fleste tilfeller følges imidlertid kirurgi og strålebehandling av mild kjemoterapi for å unngå sene følgevirkninger. Alvorlige og omfattende sykdomsforløp blir ofte behandlet med suksess kjemoterapi. De narkotika administreres er kortikosteroider, interferon alfa og cytostatika narkotika. I Abt-Letterer-Siwe syndrom, stamcelletransplantasjon må kanskje utføres i tillegg til aggressiv cellegift. Intensiv cellegift er også ofte nødvendig for Hand-Schüller-Christian syndrom, selv om spontan utvinning til og med kan forekomme til tider.
Utsikter og prognose
Prognosen for histiocytose X avhenger av den spesielle formen for progresjon. Selv om det er tre former for sykdommen som eosinofil granulom, Abt-Letterer-Siwe syndrom og Hand-Schüller-Christian syndrom. Disse kan imidlertid ikke vurderes separat. De individuelle manifestasjonene er uttrykk for samme sykdom med forskjellige forløp. Eosinofilt granulom har den mest gunstige prognosen. Det påvirker barn og ungdom mellom 5 og 20 år og er preget av et lokalt kurs med multifokal foci. Eosinofil granulom er den klart vanligste formen for histiocytose X, og står for omtrent 70 prosent av tilfellene. Sykdommen kan ofte gå tilbake helt uten behandling. I noen tilfeller imidlertid kirurgisk inngrep og stråling terapi er nødvendige. Abt-Letterer-Siwe syndrom er den alvorligste formen for histiocytose X, og står for omtrent 10 prosent av alle tilfeller. Syndromet rammer overveiende små barn opp til to år. I opptil 90 prosent av alle tilfeller er Abt-Letterer-Siwe syndrom raskt dødelig. Bare med intensiv cellegift, som kanskje må suppleres med stamceller terapi, er det fortsatt sjanse for å overleve. Det såkalte Hand-Schüller-Christian syndromet forekommer i omtrent 5 til 40 prosent av tilfellene. Det påvirker for det meste yngre barn opp til fem år. Denne formen for sykdommen leges ofte også spontant. Imidlertid er det en veldig dårlig prognose på omtrent 30 prosent av de berørte, på grunn av systemisk involvering av flere organer.
Forebygging
målinger for å forhindre histiocytose X kan ennå ikke anbefales fordi årsakene til sykdommen er ukjente. I tillegg oppstår de fleste sykdommer tidlig barndom. Mildere former i voksen alder kan være så iøynefallende at det må være en større forekomst av urapporterte tilfeller.
Følge opp
Berørte individer med histiocytose X trenger vanligvis først en omfattende undersøkelse og diagnose av en lege. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Derfor, når det gjelder histiocytose X, er fokus på tidlig påvisning og behandling av sykdommen for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Selvherding kan ikke forekomme, med veldig få målinger eller muligheter for ettervern tilgjengelig for den berørte personen. I verste fall kan sykdommen føre til døden hvis den blir ubehandlet. Behandlingen av denne sykdommen gjøres for det meste ved å ta medisiner. Den berørte personen er også avhengig av riktig og fremfor alt regelmessig bruk av medisinen for permanent å lindre symptomene og forhindre ytterligere forverring. Spesielt når det gjelder barn, bør foreldre ta hensyn til riktig inntak av medisiner. Siden sykdommen kan også føre til utvikling av svulster, er regelmessige undersøkelser av en lege veldig nyttige. I svært sjeldne tilfeller kan histiocytose X også gro helt spontant. Imidlertid reduseres forventet levealder for den berørte personen i de fleste tilfeller av denne sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Histiocytose X trenger ikke behandles i alle tilfeller. Hos noen pasienter forsvinner symptomene av seg selv. Imidlertid er selvhjelpsmuligheter bare tilgjengelig i svært begrenset grad for den berørte personen med denne sykdommen. Siden mange pasienter er avhengige av cellegift, trenger de sterk støtte under denne behandlingen. Denne støtten skal først og fremst komme fra familien og foreldrene. De berørte kan også bli ledsaget under øktene sine. Videre kan diskusjoner med en terapeut eller en psykolog forhindre psykologiske plager og depresjon. Selvfølgelig er samtaler med andre berørte pasienter også egnet her. En direkte forebygging av sykdommen er ikke mulig. Siden de som er rammet av histiocytose X lider av alvorlig feber og en økt tendens til blødning, bør de ta det med ro på kroppen og ikke delta i anstrengende aktiviteter. Eventuell sport bør også unngås for å forhindre skader. Ved kirurgiske inngrep må legen informeres om det høye blødningstendens i alle fall for å unngå komplikasjoner. På grunn av den høye følsomheten for infeksjoner og betennelser, økt hygiene målinger er nødvendig for å lykkes med å unngå disse også.
