Ichtyosis vulgaris er en sykdom i hud som manifesterer seg i keratiniseringsforstyrrelser. Ichtyosis vulgaris representerer en arvelig sykdom assosiert med symptomer som tørr og skjellende hud. I ichtyosis vulgaris er det enten en autosomal-dominerende eller en x-bundet recessiv arv.
Hva er ichthyosis vulgaris?
I prinsippet skiller leger mellom to former for ichtyosis vulgaris i henhold til det arvsmønsteret som er tilstede i hvert tilfelle. Den autosomale dominerende formen er formen for iktyose vulgaris som forekommer med størst frekvens. Pasienter blir påvirket av genetiske mutasjoner på gen locus 1q21. Det tilsvarende gen regionen er ansvarlig for kodingen av proteinet filaggrin, som spiller en viktig rolle i dannelsen av strukturer i hud. Noe sjeldnere forekommer den x-koblede recessive formen av ichtyosis vulgaris. Ichtyosis vulgaris er også kjent som fiskeskala sykdom. Begrepet refererer til det typiske utseendet på huden i iktyose vulgaris. I Tyskland anslås det at mer enn 100,000 XNUMX mennesker lider av iktyose vulgaris. Sykdommen manifesterer seg spesielt i vintersesongen som et resultat av forkjølelse temperaturer. For mange av de berørte representerer ichthyosis vulgaris en betydelig psykologisk belastning, ettersom pasientene oppfatter utseendet på huden som uæstetisk. Ichtyosis vulgaris vises hovedsakelig i bena og armene, så vel som på kroppen. Den skjellete strukturen på hudoverflaten intensiveres spesielt om vinteren. I tillegg får ichtyosis vulgaris huden til å tørke ut betydelig og har en tendens til å bli ru og sprukket. Omtrent en fjerdedel av de berørte lider også av nevrodermatitt samtidig. Hos disse individer ledsages ichtyosis vulgaris vanligvis av kløe.
Årsaker
Ichtyosis vulgaris utvikler seg som et resultat av genetiske mutasjoner. Mens det autosomale dominerende uttrykket for ichtyosis vulgaris utvikler seg fra gen mutasjoner på locus 1q21, er den x-koblede recessive arvelige formen resultat fra mutasjoner på X-kromosomet og gen-locus 22.32. Denne regionen er ansvarlig for koding av et enzym som kalles steroid sulfatase. Mangelen fører til feil i produksjonen av enzymet, slik at hudoppbyggingsprosesser forstyrres. I prinsippet manifesterer denne formen for ichthyosis vulgaris seg utelukkende hos mannlige pasienter. Dette er fordi menn bare har ett X-kromosom, mens kvinner har to og dermed bare fungerer som genetiske bærere av ichthyosis vulgaris uten å vise noen symptomer selv. Kontakt med Vann eller fuktig luft forsterker vanligvis symptomene på ichthyosis vulgaris. Hudirriterende stoffer bør også unngås av de som er berørt, da de forverrer symptomene.
Symptomer, klager og tegn
Den første manifestasjonen av ichtyosis vulgaris forekommer vanligvis hos pasienter som små barn. Inntil pubertets vekstfase øker symptomene på ichtyosis vulgaris kontinuerlig til endelig stagnasjon så vel som påfølgende regresjon oppstår. Typisk for ichthyosis vulgaris er en veldig tørr hud med et sterkt uttalt linjemønster for individet hudvekter. Tørrheten i huden skyldes mangel på protein filaggrin. Mens den x-koblede recessive varianten av ichtyosis vulgaris vanligvis bare forekommer hos menn, sees den autosomale dominerende formen hos både kvinner og menn. Under normale omstendigheter mister huden permanent skalaer. Imidlertid, i ichtyosis vulgaris, er skalaene assosiert med huden i lang tid fordi nedbrytningsprosessene er svekket. På grunn av den reduserte aktiviteten til talgkjertler, huden virker kjedelig og mangler glans. I utgangspunktet varierer alvorlighetsgraden av ichthyosis vulgaris veldig fra tilfelle til tilfelle. Mindre former for sykdommen går noen ganger helt ubemerket. Hos voksne pasienter går vanligvis ichtyosis vulgaris gradvis tilbake.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen ichtyosis vulgaris stilles av en hudlege basert på typiske tegn og kliniske undersøkelsesmetoder. De medisinsk historie utforsker det forrige løpet av ichtyosis vulgaris så vel som lignende tilfeller i familien. Under den visuelle undersøkelsen registrerer legen det karakteristiske utseendet på huden med det karakteristiske skalaen. For å bekrefte diagnosen ichthyosis vulgaris, brukes en molekylær genetisk undersøkelse av pasienten. På denne måten identifiserer legen de genetiske feilene på de tilsvarende genene, slik at forvirring med andre hudsykdommer praktisk talt er ekskludert. Histologiske undersøkelser av hudområdene som er rammet av ichthyosis vulgaris, støtter ytterligere diagnosen.
Når skal man gå til legen?
Et besøk til legen er tilrådelig så snart hudavvik eller endringer i hudutseendet blir tydelige. Siden ichthyosis vulgaris er en medfødt lidelse, blir hudens særegenheter ofte lagt merke til av fødselsleger umiddelbart etter fødselen eller av barneleger senere i livet. I mange tilfeller trenger derfor ikke foreldre å iverksette tiltak selv i tilfelle av denne lidelsen, da diagnose er mulig på et veldig tidlig stadium. I tilfelle spesielt tørr hud og skalering av hudlagene, bør observasjonene diskuteres med en lege. Hvis huden viser linjemønstre eller en bestemt glans, kan dette være tegn på en forstyrrelse. En visuell inspeksjon av huden så vel som en blod test vil gi informasjon om tilstedeværelsen av arvelig sykdom. Hvis endringene i huden øker i omfang eller intensitet, bør du besøke legen. Hvis det oppstår følelsesmessige problemer på grunn av synsforstyrrelser, anbefales det også å oppsøke lege. Den optiske flekken kan forårsake følelsesmessig lidelse. En lege bør derfor konsulteres i god tid for å forebygge psykisk sykdom fra å utvikle seg. Hvis den hudforandringer årsaken smerte, en generell følelse av ubehag eller begrensninger i mobilitet, er et besøk til legen nødvendig. I tilfelle sensoriske forstyrrelser, påvirkninger på følsomhet eller følelsesløshet på huden, er det nødvendig med en lege.
Behandling og terapi
Årsakene til ichtyosis vulgaris kan ikke behandles, og det er derfor fokuset er på å lindre symptomene. For dette formålet blir pasientene vanligvis gitt spesielle kremer som smører huden og støtter avskalling. En viktig rolle spilles for eksempel av tilførselen av melkesyre, som støtter hudens naturlige syremantel. I tillegg hjelper UV-behandlinger og saltbad når de brukes regelmessig.
Utsikter og prognose
Ichthyosis vulgaris tar vanligvis et langvarig forløp. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av formen og når behandlingen startes. I alvorlige tilfeller dør det berørte barnet kort tid etter fødselen eller i de første ukene av livet. I de fleste tilfeller utvikler symptomene seg i løpet av de første månedene av livet og reduserer barnets livskvalitet og velvære betydelig. Med tidlig terapi, kan symptomene og ubehaget i huden reduseres i en slik grad at et relativt normalt liv er mulig for de berørte. Likevel må pasienter alltid behandles med medisiner, noe som betyr en ytterligere belastning. Mild ichthyosis vulgaris lover likevel en positiv prognose. Gjennom tettmasket medisinsk behandling kan lidelsen reduseres i en slik grad at den berørte personen kan føre et symptomfritt liv. Årsaken til hudsykdommen kan ikke behandles. Derfor er det alltid en risiko for at en tilsynelatende overvunnet ichthyosis vulgaris vil gjenta seg. Forventet levealder reduseres ikke av sykdommen, i den grad barnet overlever de første ukene av livet uten permanent skade. Imidlertid kan underordnede komplekser og andre psykologiske plager utvikle seg som et resultat av de ytre endringene.
Forebygging
Årsaksforebygging av ichtyosis vulgaris er ikke mulig. Pasienter unngår for hyppig hudkontakt med Vann så vel som hudirriterende stoffer. Disse målinger bør tas i betraktning, spesielt ved valg av yrke, og bidra til å unngå unødvendig forverring av symptomene på ichtyosis vulgaris. Regelmessige medisinske kontroller samt individuelt tilpasset behandling av ichtyosis vulgaris viser vanligvis gode resultater.
ettervern
Berørte personer har ingen spesiell etterbehandling målinger tilgjengelig i de fleste tilfeller av ichtyosis vulgaris. Denne sykdommen må diagnostiseres av en lege på et veldig tidlig stadium for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Som regel er det ikke mulig å kurere sykdommen på egenhånd, slik at de som er rammet er i alle fall avhengig av besøk hos lege. I tilfelle ichthyosis vulgaris er intensiv pleie av huden hensiktsmessig. Huden bør behandles så ofte som mulig med forskjellige kremer og salver for å lindre symptomene. En høy hygienestandard bør også overholdes slik at ubehaget kan lindres ordentlig. Noen pasienter er avhengige av å ta forskjellige medisiner på grunn av ichtyosis vulgaris. Det er alltid nødvendig å ta hensyn til riktig dosering og også til vanlig inntak. Ved tvetydighet eller spørsmål, bør du først konsultere en lege. Videre, når det gjelder ichtyosis vulgaris, er støtte og hjelp fra ens familie eller venner veldig viktig, da dette også kan forhindre psykiske forstyrrelser eller depresjon.
Hva du kan gjøre selv
Ichthyosis vulgaris må avklares og behandles medisinsk. Ledsager stoffet terapi, kan den berørte personen ty til noen målinger for å lindre symptomene og forhindre videre progresjon av hudsykdommen. Det viktigste tiltaket er den daglige pleien av huden. I tilfelle sykdommen må huden bades to ganger om dagen, gnides forsiktig og behandles med et passende pleieprodukt. For eksempel, kremer inneholder urea er passende, men også naturlige kremer fra sitronmelisse or kamille. Så lenge huden ikke er betent, inneholder preparater vitamin A syre kan også brukes. Arsenicum -album, Rhus toxicodendron og andre homøopatiske midler støtte behandlingen av ichthyosis vulgaris. Hvilke rettsmidler som kan brukes, må imidlertid alltid avgjøres av ansvarlig fastlege. Regelmessige kontroller er obligatoriske i tilfelle ichthyosis vulgaris. I tillegg til lokale terapi, er psykologisk behandling vanligvis også nyttig. I samtale med en terapeut lærer den berørte personen å akseptere hudforandringer og for å overvinne sin sosiale frykt. Å delta på en selvhjelpsgruppe støtter den psykologiske omsorgen og gir den berørte personen muligheten til å utveksle ideer med andre iktyosepasienter.
