Ben- og skjelettsystemet vårt er ikke en stiv struktur og er naturlig utsatt for en kontinuerlig transformasjonsprosess. Benstoffet nedbrytes regelmessig av spesielle celler, de såkalte osteoklaster, og blir til gjengjeld gjenoppbygd av cellene kjent som osteoblaster. Strukturell skade på beinet, forårsaket av hverdagsbevegelser og belastninger, repareres så raskt som mulig av kroppens egne celler, og den fine strukturen til beinet er tilpasset de respektive belastningene og belastningene i miljøet.
Dette gir skjelettsystemet vårt en karakteristisk stabilitet og funksjonalitet. Hvis det oppstår forstyrrelser i området av cellene som bryter ned og bygger opp bein, lider beinsystemet tap av styrke og motstand: det blir sprøtt og ustabilt. Marmorbeinsykdom, også kjent medisinsk som osteopetrose eller Albers-Schönberg syndrom, er en sjelden arvelig sykdom.
Det resulterer i redusert funksjon av de ovennevnte beinødeleggende celler, osteoklaster. Modelleringen av beinsystemet er forstyrret og et skifte av balansere til fordel for de beinbyggende cellene finner sted. På grunn av mangel på benresorpsjonsaktivitet fører marmorbeinsykdom til økt akkumulering av beinstoff i kroppen. Denne akkumuleringen har en patologisk karakter, fordi den forårsaker en forstyrrelse av beinarkitekturen, dvs. av beinstrukturen og dermed redusert stabilitet i skjelettsystemet vårt. Ombyggingsprosessene strekker seg til og med så langt at beinmarg, som fyller indre rom i bein og legemliggjør en viktig del av vår blod dannelses- og forsvarssystem, erstattes av beinstoff.
Årsaker
Den eksakte årsaken til marmorbeinsykdommen er fortsatt ukjent. Den er basert på en funksjonsfeil i de ødeleggende cellene, som er forårsaket av genetiske endringer i det genetiske materialet til disse cellene. To hovedformer av marmorbeinsykdom skiller seg ut:
- På den ene siden er det den autosomal-dominerende arvelige formen.
Autosomal dominant beskriver en form for arv der et defekt medlem på genbæreren i kroppen vår, kromosomet, er tilstrekkelig til å forårsake et karakteristisk trekk ved marmorbeinsykdom. Denne formen manifesterer seg vanligvis bare i løpet av vekstspurten i modningsalderen på omtrent 12 til 20 år.
- Den autosomale resessive formen (her begge medlemmer av et helt par kromosomer må være defekt), som allerede i begynnelsen barndom i en alder av ett til to år forårsaker en alvorlig form for marmor bein sykdom, skiller seg ut fra dette. Ubehandlet har den andre formen en veldig dårlig prognose og kan føre til døden tidlig barndom.