Diagnostikk
Legen din vil avgjøre om det er en marmorbeinsykdom ved å stille spesifikke spørsmål om symptomene dine, for eksempel hyppige dårlig helbredende beinbrudd, og ved å bekrefte den mistenkte diagnosen ved hjelp av bildebehandling som røntgen i skjelettsystemet. Dette er fordi typiske egenskaper ved marmorbeinsykdom kan identifiseres i avbildningen av beinstrukturen. De Røntgen bildet er preget av en synlig trelagsstruktur av rygglegemene, de såkalte sandwichvirvlene.
I tillegg viser bildene en sterk kompresjon og herding av beinarkitekturen. En annen egenskap som har gitt marmorbeinsykdom navnet er striasjonen av den lange rørformede bein, for eksempel lårbenet eller humerus, som er typisk i røntgenstråler og får den til å se marmoraktig ut. I tillegg, blod tester utføres.
Her, den reduserte kalsium konsentrasjon i blod, som er karakteristisk for marmorsykdom, og et fall i blodceller på grunn av forstyrret bloddannelse kan bestemmes. På grunn av svekket immunsystem, berørte personer dukker opp oftere syke og svake. I sjeldne tilfeller en såkalt beinmarg punktering utføres under lokalbedøvelse å vurdere blod dannelse og spredning av en sykdom i beinet.
Terapi og prognose
En behandling av den utløsende årsaken til marmorbeinsykdom er ennå ikke mulig. Symptomatisk, glukokortikoider kan foreskrives. De tilhører steroidet hormoner og utføre ulike oppgaver i kroppen vår.
Terapeutisk brukes de her for å hemme inflammatoriske prosesser med medisiner. Videre brukes såkalte interferoner ved marmorbeinsykdom. Disse proteiner har beskyttende funksjoner i raskt voksende og spredende vevsprosesser.
Behandlingen av førstevalg, som har blitt stadig viktigere primært de siste årene og kan oppnå en fullstendig normalisering av beinstrukturen, er beinmarg transplantasjon. Målet er en fullstendig fornyelse og rekonstruksjon av de syke beinmarg med sunne donerte hematopoietiske stamceller. Imidlertid nervesvikt som allerede har oppstått, som har ført til blindhetkan for eksempel ikke repareres etter denne prosedyren.
