Symptomer
In marmorbeinsykdom, fører den forstyrrede beinstrukturen til ustabilitet i beinet med økt følsomhet for brudd. Disse bruddene er preget av en dårlig helbredende tendens, noe som kan føre til et permanent tap av stabilitet i skjelettsystemet eller til gjentatte brudd. Skjelettsmerter kan også forekomme.
De marmorbeinsykdom forårsaker også beinproliferasjon på grunn av mangel på nedbrytning, spesielt i området skull bein. Benproliferasjonen i ansiktsområdet fører til en innsnevring av kraniet nerver rennende der. På denne måten kan deler av nerver som er ansvarlige for våre etterligne muskler eller for oppfatningen av vår følelse av hørsel og balansere kan bli klemt av.
Resultatet ville være mangel på uttrykksfullhet i representasjonen av følelser av de lammede ansiktsmusklene, hørselstap og svimmelhet. Hvis den synsnerven er komprimert, marmorbeinsykdom kan føre til blindhet i verste fall. Ombyggingsprosessene i beinet strekker seg til og med så langt at beinmarg, som fyller indre rom i bein og legemliggjør en viktig del av vår blod dannelses- og forsvarssystem, erstattes av beinstoff.
Som et resultat av avtagende beinmarg mellomrom, marmorbeinsykdom stimulerer den såkalte ekstramedullary blod formasjon i leveren og milt som foregår utenfor beinmarg. Denne formen for hematopoiesis forekommer naturlig hos det ufødte barnet i livmoren, men etter fødselen representerer det en patologisk prosess. En forstørret leveren og milt er derfor også en del av marmorbeinsykdomsbildet. Siden cellene i vår blod systemet tilskrives også forsvarsfunksjoner under sykdomsprosesser, fører den forstyrrede bloddannelsen til et svekket immunforsvar med økt følsomhet for infeksjoner.
Det viktigste mineralet for strukturen i skjelettsystemet vårt er kalsium. Marmor bein sykdom forbruker kalsium reserver av kroppen vår og bruker dem til å bygge opp bein substans når det ikke er noen nedbrytning. Mangelen på kalsium i blodet kan føre til økt spenning i muskulaturen, som kan vises i form av krampeanfall. Til syvende og sist kan alvorlighetsgraden av symptomene på marmorsykdom variere sterkt avhengig av hvilken sykdomsform som er tilstede, dvs. den noe mildere autosomaldominerende eller den vanligvis dårlig fremdrevne autosomale recessive formen av sykdommen.
