Medfødt bilateral aplasi av vas deferens er en medfødt tilstand der de mannlige vasedferensene er fraværende på begge sider. De tilstand er ofte referert til av forkortelsen CBAVD og forekommer enten isolert eller i forbindelse med mild cystisk fibrose. Medfødt bilateral aplasi av vas deferens arves til barn på en autosomal recessiv måte.
Hva er medfødt bilateral aplasi av vas deferens?
Medfødt bilateral aplasi av vas deferens er forårsaket av en genetisk mutasjon som oppstår på CFTR gen. I prinsippet representerer medfødt bilateral aplasi av vas deferens en mild variant av cystisk fibrose. Imidlertid, i motsetning til den klassiske sykdomsformen, mangler medfødt bilateral aplasi av vas deferens ofte bare vas deferens. Sædcellene danner vanligvis testiklene hos syke pasienter på samme måte som hos friske individer. På grunn av det fullstendige fraværet av vas deferens, er imidlertid sperm i medfødt bilateral aplasi av vas deferens er knapt i stand til å strømme utover. I stedet går de bare inn i bitestikkelen. I noen tilfeller mangler medfødt bilateral aplasi av vas deferens ikke bare vas deferens, men også sædblærene. I noen tilfeller påvirkes urinveiene av misdannelser. Forekomsten av medfødt bilateral aplasi av vas deferens er omtrent 0.6 til en prosent. Hvis individer lider av azoospermi, er årsaken funnet i medfødt bilateral aplasi av vas deferens hos omtrent tre prosent av de som lider.
Årsaker
I de fleste tilfeller er medfødt bilateral aplasi av vas deferens forårsaket av spesifikke genetiske mutasjoner på CFTR gen. Syttifem til 90 prosent av pasientene med medfødt bilateral aplasi av vas deferens har slike genetiske mutasjoner. I tillegg eksisterer andre mutasjoner som noen ganger forårsaker medfødt bilateral aplasi av vas deferens. Disse forekommer imidlertid mye sjeldnere. Den nøyaktige mekanismen for patogenese av medfødt bilateral aplasi av vas deferens er foreløpig ikke godt forstått. For eksempel er det ennå ikke kjent hvorfor mutasjonen på gen kalt CFTR forårsaker et fravær av vas deferens på begge sider. Forskere antar at utviklingen av vas deferens hos fostre er svekket. En annen årsak til medfødt bilateral aplasi av vas deferens antas å være blokkerte kanaler, med dannelse av viskøse sekreter.
Symptomer, klager og tegn
Medfødt bilateral aplasi av vas deferens er preget av berørte individer som mangler vas deferens på begge sider. Vasestyrene er fraværende fra fødselen i medfødt bilateral aplasi av vassdeferensene. Personer med kjønnsorganer cystisk fibrose overføre sykdommen til barna sine. I tillegg har avkom en høyere forekomst av cystisk fibrose enn gjennomsnittet. Et typisk trekk ved medfødt bilateral aplasi av vas deferens er at sæd knapt transporteres til utsiden, men bare til bitestikkelen, på grunn av mangel på vas deferens.
Diagnose og sykdomsforløp
Alderen der medfødt bilateral aplasi av vas deferens diagnostiseres hos berørte pasienter varierer i individuelle tilfeller. Før eller senere kommer imidlertid bevis for obstruksjon av vasedferens og sædkanaler hos de fleste individer som er rammet av medfødt bilateral aplasi av vas deferens. Allmennlegen henviser vanligvis pasienten til en urolog etter en foreløpig historie og undersøkelse. Pasientintervjuet fokuserer primært på familiære predisposisjoner for sykdommen så vel som de presenterende symptomene. På denne måten begrenser legen sykdommen mer og mer. Under den kliniske undersøkelsen, utførelsen av en spermiogram spiller en avgjørende rolle. Medfødt bilateral aplasi av vas deferens er primært gjenkjennelig av azoospermi, noe som indikerer obstruksjon av sædkanalene. De spermiogram viser også en lav pH og en redusert konsentrasjon of fruktose. De volum av ejakulat er også vanligvis ekstremt lavt. I prinsippet har imidlertid mange av de som lider av medfødt bilateral aplasi av vas deferens en normal hormonell status. Medfødt bilateral aplasi av vas deferens diagnostiseres pålitelig ved hjelp av en genetisk test. Dette innebærer å oppdage mutasjoner på CFTR-genet.
Komplikasjoner
Fraværet av begge vas deferens hos menn er en medfødt genetisk defekt. Dette regnes som en mild form for cystisk fibrose. Imidlertid mangler kjønnscystisk fibrose det typiske symptomer på cystisk fibrose. Den mannlige genetiske defekten oppdages vanligvis først av familielegen. Ofte, en uoppfylt ønske om å få barn er grunnen til å gå til legen. Siden medfødt bilateral aplasi av vas deferens (CBAVD) kan overføres til avkom via genetisk materiale, er ytterligere besøk til legen nødvendig av denne grunn alene. Ofte er det også andre symptomer som krever behandling eller korrigering. I de fleste tilfeller er urologen den rette personen å kontakte. Ved hjelp av en spermiogram, kan den behandlende legen bestemme om azoospermi er tilstede med minimal sperm volum. Imidlertid kan bare en genetisk test pålitelig bestemme tilstedeværelsen av medfødt bilateral aplasi av vas deferens. Kirurgisk kan ikke effektene av denne genetiske defekten ennå korrigeres. Dette ville kreve transplantasjon av vas deferens. I denne forbindelse er en henvisning til en annen lege meningsløs. An Kunstig befruktning laboratorium derimot kan vise mulighetene for kunstig befruktning. Imidlertid må overførbarheten til den genetiske defekten tas i betraktning. Det kan forårsake cystisk fibrose hos avkommet. Genteknologi er ennå ikke klar til å gripe inn her. Senere vil det sannsynligvis være mulig å utføre genreparasjon i tilfelle slike genetiske defekter.
Når skal du gå til legen?
Medfødt bilateral aplasi av vas deferens er en alvorlig genetisk lidelse som kan forårsake alvorlige psykologiske problemer hvis de ikke behandles. Berørte personer bør søke øyeblikkelig legehjelp eller presentere det berørte barnet for en barnelege. Hvis det blir lagt merke til fraværet av en eller begge vasedeferensene, må du også søke lege. Andre misdannelser i urinveiene bør også undersøkes av lege. Hvis psykologiske problemer oppstår som et resultat av ufruktbarhet, må en terapeut konsulteres. Terapeutisk behandling kan hjelpe den berørte personen til å bli enig med tilstand og uoppfylt ønske om å få barn. Det første kontaktpunktet for de berørte er familielegen eller en urolog. For mulig Kunstig befruktning, må en spesialisert klinikk besøkes. Personer som lider av genital cystisk fibrose arver sykdommen til barna sine. Tidlig undersøkelse av barnet avslører en mulig misdannelse og lar foreldrene organisere medisinske avtaler og videre behandling målinger på et tidlig stadium.
Behandling og terapi
I prinsippet er det ikke mulig å behandle eller kurere medfødt bilateral aplasi av vas deferens ved kirurgisk inngrep. Imidlertid har berørte menn muligheten til å realisere et mulig ønske om et barn ved hjelp av Kunstig befruktning. I dette tilfellet er sperm injiseres intracytoplasmisk. I prinsippet er behandling av medfødt bilateral aplasi av vas deferens derfor bare nødvendig i tilfeller der det er et ønske om å få barn. Det bør imidlertid tas i betraktning at avkommet til pasientene er spesielt utsatt for cystisk fibrose.
Utsikter og prognose
Den sjeldne ensidige eller den mer vanlige medfødte bilaterale aplasi av vas deferens kan forekomme som en følge av genital cystisk fibrose eller uten en identifiserbar årsak. Genetisk fravær eller cystisk endring i begge vas deferens resulterer i ufruktbarhet. Mannlige sædceller dannes normalt i testiklene. Uten vas deferens når de imidlertid bare bitestikkelen. Nå for tiden, ufruktbarhet behandling kan forbedre prognosen for menn som er rammet av medfødt bilateral aplasi av vas deferens. Dette innebærer intracytoplasmatisk sædinjeksjon etter en testikkel biopsi har blitt utført. Alternativt kan individuelle sædceller samles fra ejakulatet for å bestemme hvilken alvorlighetsgrad av aplasi som er tilstede. I tilfeller av fullstendig degenerering av vas deferens er prognosen dårlig av to grunner. For det første kan menn med medfødt bilateral aplasi av vas deferens ikke gjøres fruktbare ved konvensjonelle metoder. Det ville være teknisk mulig å fjerne en fullstendig ikke-fungerende vas deferens og transplantere en ny. Imidlertid utføres denne operasjonen bare svært sjelden. For det andre er sykdommen arvelig. Det kan derfor også overføres til mannlige avkom. I denne forbindelse er det spørsmål om avkom i det hele tatt bør vurderes når medfødt bilateral aplasi av vas deferens forekommer.
Forebygging
Ifølge dagens kunnskap, medfødt bilateral aplasi av vas deferens resultat fra genetiske mutasjoner, spesielt de på CFTR genet. Av denne grunn er vas deferens fraværende selv hos nyfødte babyer. Alternativer for å forhindre medfødt bilateral aplasi av vas deferens er derfor ikke tilgjengelige. Imidlertid jobber medisinske forskere for tiden med måter å behandle forskjellige genetisk forårsake sykdommer på.
Følge opp
Siden denne sykdommen er en medfødt sykdom, kan den vanligvis ikke helbredes helt, så den berørte personen er alltid avhengig av medisinsk undersøkelse og behandling i dette tilfellet, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner og heller ikke ytterligere forverring av symptomene. Hvis den berørte personen eller foreldrene ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning gi informasjon for å forhindre at sykdommen oppstår igjen hos etterkommerne. Tidlig diagnose har som regel alltid en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. I de fleste tilfeller kan symptomene løses ved hjelp av kirurgisk inngrep. I alle fall bør den berørte personen hvile etter en slik operasjon og ikke utføre fysiske eller stressende aktiviteter. For å realisere et ønske om et barn kan kunstig befruktning brukes. Imidlertid må det i dette tilfellet utføres en genetisk undersøkelse før ønsket om å få et barn forfølges. Som regel ikke lenger målinger av oppfølgingsbehandling er nødvendig. I de fleste tilfeller reduserer eller begrenser sykdommen heller ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Medfødt bilateral aplasi av vas deferens forårsaker vanligvis ingen fysiske symptomer. Terapi samt eventuell selvhjelp målinger fokusere på å akseptere infertilitet og minimere effektene på pasientens psyke. Dette oppnås gjennom terapi økter, selvhjelpsgrupper og rådgivningstimer i en spesialisert klinikk. Menn som er infertile kommer ofte også i konflikt med ektefellen. Ekteskapsrådgivning kan bidra til å megle konfliktene og vise de berørte individene muligheter for å oppfylle deres ønske om å få et barn. En vellykket adopsjon eller sammenlignbare alternativer hjelper enormt med å lindre det psykologiske ubehaget som ikke bare rammer mennene, men også deres partnere. Hvis ønsket om å få et barn forblir uoppfylt til tross for alle tiltakene som er gjort, er de som er berørt vanligvis deprimerte og frustrerte. Eventuelle psykologiske problemer bør definitivt diskuteres og bearbeides med en terapeut. Terapeutisk behandling bør også søkes av de berørte som lider av mindreverdighetskomplekser og andre psykologiske problemer som et resultat av misdannelsen. Hvilke tiltak og trinn som er nyttige i detalj diskuteres best med psykologen eller den ansvarlige huslegen.
