medfødt hypotyreose er en form for hypotyreose. Det er forårsaket av en lidelse under embryonal utvikling.
Hva er medfødt hypotyreose?
medfødt hypotyreose er en form for hypotyreose. I medisin, medfødt hypotyreose går også under navnet medfødt hypotyreose eller medfødt hypotyreose. Det er en spesiell form for hypotyreose. Vi snakke om hypotyreose når skjoldbruskkjertelen produserer for få hormoner. På grunn av mangel på hormoner, blir alle metabolske prosesser bremset, noe som igjen har en negativ effekt på ytelsen til de berørte. I tillegg skjoldbruskkjertelen hormoner T3 og T4 er viktig for menneskelig utvikling og fremmer vekst. Hvis hypothyroidisme allerede er tilstede hos babyer fordi det er medfødt, er det betydelige utviklingsbegrensninger. Disse inkluderer negativ nedskrivning av hjerne modning, som igjen resulterer i nevrologisk skade. Beinveksten er også forsinket og berørte barn lider av bremset refleks og reagerer apatisk. Medfødt hypotyreose ses hos ett av 5000 nyfødte barn. Dette gjør det til en av de vanligste metabolske sykdommene som allerede er medfødt. Hos jenter er medfødt hypotyreose dobbelt så vanlig som hos det mannlige kjønn.
Årsaker
Medfødt hypotyreose oppstår på grunn av mangelfull utvikling av skjoldbruskkjertelen. Under embryonal utvikling dannes det for lite eller til og med ikke noe skjoldbruskvev som er funksjonelt. Det har ennå ikke vært mulig å fastslå årsaken til disse avvikene. I noen enkeltsaker var det mulig å bevise eksistensen av gen mutasjoner. I disse tilfellene spilte genene en ekstremt viktig rolle i utviklingen av skjoldbruskkjertelen. Hos andre berørte individer er skjoldbruskkjertelen ikke i sin vanlige anatomiske stilling, noe som resulterer i begrensninger i funksjonene. En sjelden årsak til medfødt hypotyreose er feil produksjon av thyreoideahormoner. I tillegg kan det være en ufølsomhet mellom cellene overfor hormonene. Dette får dem til å reagere feil på hormonsignalene. Noen ganger varer medfødt hypotyreose bare midlertidig. I slike tilfeller utløses det av overføring av narkotika gitt til moren eller blokkering antistoffer. Årsakene inkluderer mangel på jod eller overdosering av jod.
Symptomer, klager og tegn
Til tross for den ekstremt viktige rollen som thyreoideahormoner i utviklingen av menneskelige organer viser ikke medfødt hypotyreose i utgangspunktet noen merkbare symptomer. Først senere utvikler ikke-spesifikke symptomer. For eksempel lider ofte berørte barn av gulsott, som varer i omtrent to uker. Videre drikker babyene dårlig og viser bare en svak sugerefleks. Deres refleks er også svekket. Et iøynefallende trekk er en forstørret tunge, som kalles macroglossia. Et annet symptom på medfødt hypotyreose er forstoppelse. Når det berørte barnet når småbarnsalderen, er den reduserte høyden merkbar. Ben- og tennalderen samsvarer ikke med barnets alder og er underutviklet. I tillegg er barn mentalt treg til å svare og viser redusert intelligens. Andre tenkelige følger av medfødt hypotyreose kan inkludere hørselstap og taleforstyrrelser. Hvis medfødt hypotyreose forblir ubehandlet, er barnet i fare for kretinisme på grunn av mangel på thyreoideahormoner. Dette resulterer i uopprettelig skade på sentralen nervesystemet. På grunn av dette lider berørte barn av skjelettdeformiteter, korte fingre, døvhet eller åpne fontaneller.
Diagnose og forløp
Tidlig diagnose av medfødt hypotyreose er avgjørende for videre utvikling av berørte barn. I de fleste land skjer diagnosen under screeningundersøkelser i nyfødtperioden. I Tyskland bestemmer leger nivået av hormonet tyrotropin (TSH) for dette formålet under en lovlig foreskrevet hypotyreose-screening. I tilfelle mangelfull skjoldbruskhormonproduksjon stiger dette hormonet kraftig. Undersøkelsen finner sted mellom den 36. og 72. time i livet. Noen dråper blod er tatt fra hælen. Ved medfødt hypotyreose senkes T3- og T4-verdiene fordi hormonene ikke produseres i tilstrekkelige mengder. Hvis medfødt hypotyreose oppdages i løpet av de første to ukene av livet, kan det behandles utmerket og tar et positivt kurs. I en senere alder kan bare små forskjeller i intelligens, skoleprestasjoner og nevrofysiologiske tester observeres sammenlignet med friske barn. Hvis behandlingen skjer på et senere tidspunkt, er det en risiko for begrensninger i intelligens til tross for normal fysisk utvikling.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis en nyfødt har medfødt hypotyreose, vil han eller hun utvikle forskjellige uvanlige symptomer etter fødselen. Basert på disse, kan en ekspert barnelege utlede tilstand. Videre undersøkelser bekrefter vanligvis den første diagnosen. Moren gir skjoldbruskkjertelhormoner til barnet frem til fødselen. Uten rutinemessig skjoldbruskkjertelscreening, som har blitt utført siden 1978, vil leger ikke nødvendigvis merke medfødt hypotyreose med en gang. Medfødt hypotyreose krever livslang behandling. I begynnelsen er legebesøket nødvendig ukentlig eller hver fjortende dag. Senere er det tilstrekkelig å planlegge et rutinemessig legebesøk hvert kvartal, fordi denne funksjonsfeilen er potensielt farlig. Mangelen på skjoldbruskkjertelhormoner må kompenseres. Hvis dette ikke er gjort, kan ytterligere følgevirkninger forventes. I noen tilfeller er skjoldbruskkjertel dysfunksjon bare midlertidig merkbar. I de fleste tilfeller av medfødt hypothyroidisme varer dysfunksjonen livet ut. Takket være dens vidtrekkende konsekvenser for organismen, må hypothyroidisme behandles ved å administrere det manglende skjoldbruskhormonet. Med riktig dosering er barnet fullt i stand til å utvikle seg. Kriser er ikke å forvente. Imidlertid kan de forekomme - for eksempel hvis skjoldbruskhormonet skilles ut av diaréssykdommer før det blir absorbert i organismen. Derfor er et besøk til legen tilrådelig for alle sykdommer som kan føre til slike resultater.
Behandling og terapi
Terapi for medfødt hypotyreose bør startes så tidlig som mulig fordi svekkelse av nervesystemet kan ikke være reversibel. Selv å vente på testresultater kan føre til unødvendig forsinkelse. Av denne grunn må behandlingen begynne umiddelbart etter blod prøven tas hvis screeningresultatene er positive. Den viktigste delen av terapi av medfødt hypotyreose er erstatning av hormonet T4 (tyroksin) med L-tyroksin. De administrasjon er startet med en lav dose, som gradvis kan økes i det videre behandlingsforløpet. Når pasienten når et bestemt hormon konsentrasjon, blir den til slutt vedlikeholdt. Behandlingen av medfødt hypotyreose er ment å normalisere TSH nivå innenfor blod og oppnå frihet fra symptomer. En viktig del av terapi er konstant overvåking av hormonnivået. I denne prosessen sjekker legen den normale funksjonelle statusen til skjoldbruskkjertelen.
Utsikter og prognose
I mange tilfeller oppdages denne sykdommen relativt sent, så behandlingen kan også startes sent. Pasienter kan lide av gulsott i prosessen. På samme måte er det et markert redusert inntak av væske hos babyer, noe som kan ha en veldig negativ effekt på pasientens utvikling og generelle Helse. Videre refleks av de berørte er svekket i de fleste tilfeller. Det er ikke uvanlig at de som rammes også lider av forstoppelse og dermed en betydelig redusert livskvalitet. Spesielt for foreldrene representerer denne sykdommen en sterk psykologisk belastning, slik at de også er avhengige av behandling. Intelligensen til de berørte er også betydelig redusert av denne sykdommen, slik at de berørte er avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet. Dessuten, taleforstyrrelser og hørselstap også forekomme. I verste fall forekommer fullstendig døvhet også hos pasienten. En årsaksbehandling av denne sykdommen er vanligvis ikke mulig. Noen symptomer kan reduseres, men det er ingen fullstendig kur. Enten det er en reduksjon i forventet levealder på grunn av sykdommen, kan det ikke forutsies generelt.
Forebygging
De eksakte årsakene til medfødt hypotyreose er ikke kjent. Av denne grunn er det ingen effektiv forebygging målinger.
Følge opp
Medfødt hypotyreose kan ikke helbredes fullstendig, og derfor fokuserer oppfølgingsbehandling på daglig støtte og forebygging av komplikasjoner. I hvilken grad medisinsk oppfølging blir nødvendig, avhenger av omfanget av symptomene. I prinsippet kan det fastslås at tidlig behandling fører til relativt få symptomer. Nyfødt screening peker på den ikke-fungerende skjoldbruskkjertelen på et tidlig stadium. Antall hormoner kan tydelig bestemmes av blodprøve. Dette overvåkes også kontinuerlig i den påfølgende perioden. Leger kan utlede en tydelig medisinering fra dette. Den siste består i å administrere hormonet T4. Konsekvensielle sykdommer kan forebygges på denne måten. Foreldre og nære slektninger spiller en viktig rolle de første leveårene. Barnets glede for handling bør oppmuntres. Sportsaktiviteter, turer og daglige timer i sollyset forbedrer velvære. Dessverre behandles ikke alltid medfødt hypotyreose tidlig. Dette resulterer i de velkjente komplikasjonene. Disse gjør et normalt liv nesten umulig. Sansene og de mentale evnene er blant annet utilstrekkelig utviklet. Pasienter blir ikke sjelden plassert på sykehjem resten av livet og trenger pleie. En høy grad av funksjonshemming understreker ofte foreldre, som igjen søker hjelp med psykoterapi.
Her er hva du kan gjøre selv
Når medfødt hypotyreose oppstår, er det uunngåelig å oppsøke lege og få et hormonelt preparat for å stimulere skjoldbruskkjertelen, fordi ignorering av denne sykdommen kan forårsake alvorlige mentale eller nervøse konsekvenser. Spesielt i visse vekstfaser er det manglende hormonet veldig viktig for utvikling. Alt som også har en positiv effekt på velvære er støttende: lange turer i frisk luft, suge opp sollys, trene og et sunt kosthold. En underaktivitet i skjoldbruskkjertelen gjør deg sløv, her er det viktig å fortsette aktivitetene. Det er ikke uvanlig at hypotyreose gjør det føre til depresjon, så trivsel er veldig viktig i hypotyreose. Det bør også sjekkes om kroppen mangler vitaminer, fordi vitaminmangel forekommer ofte i tillegg hos personer med metabolske problemer. Skjoldbrusknivået kontrolleres under blodprøver og må overvåkes med jevne mellomrom slik at hormonet administrasjon kan justeres perfekt til kroppen. Det anbefales også å ha en ultralyd med en internist for å se om det er noen abnormiteter i skjoldbruskkjertelen. Jo tidligere hypotyreose er diagnostisert, jo færre konsekvenser det etterlater hos den berørte personen, og terapi kan startes.
