Patogenese (utvikling av sykdom)
Kromosomer er tråder av deoksyribonukleinsyre (DNA) med det som kalles histoner (grunnleggende proteiner inne i en kjerne) og andre proteiner; blandingen av DNA, histoner og andre proteiner kalles også kromatin. De inneholder gener og deres spesifikke genetiske informasjon.
I menneskekroppen er antallet kromosomer er 46, med 23 arvet fra hver av foreldrene. Kromosomer er delt inn i autosomer og gonosomer (kjønnskromosomer). Kromosomparene 1 til 22 er autosomer, det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene (XY hos menn og XX hos kvinner).
Mer enn 95% av Down syndrom er forårsaket av en tredobling av kromosom 21, i dette tilfellet kalles det fri trisomi 21.
I såkalt translokasjonstrisomi 21, som utgjør 3-4% av Down syndrom tilfeller er kromosom 21 også til stede i tre eksemplarer, men det ekstra kromosomet 21 har festet seg til et annet kromosom.
Mosaisk trisomi 21 er observert i omtrent 1% av tilfellene, med tredobbelt tilstedeværelse av kromosom 21 bare i noen celler.
Den siste gruppen, Down syndrom, uspesifisert, inkluderer forskjellige sjeldenheter. Blant dem er delvis trisomi 21, som bare har blitt observert i ca. 200 tilfeller og som har et spesifikt trekk den doble tilstedeværelsen av kromosom 21, hvorav ett sett kromosomer er lengre uttalt og noen steder den respektive genomdelen (arvelig segment) er duplisert.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning
- Genetisk risiko:
- Meiotisk ikke-disjunksjon (mis-segregering i meiose) som en utløser for fri trisomi 21.
- Translokasjon (kromosomforskyvning) som en utløser for translokasjonstrisomi 21.
- Mitotisk ikke-disjunksjon (mis-segregering i mitose) som en utløser for mosaikk-trisomi 21.
- Genetisk risiko:
