Påbudt, bindende diagnostisk medisinsk utstyr.
- Hvis aktuelt, måling av gjennomsiktighet i nakkefold ved sonografi (ultralyd undersøkelse) - utføres optimalt mellom 11. og 14. uke i graviditet; hvis skull er større enn 45 mm, kan dette indikere følgende andre kromosomale lidelser i tillegg til Down syndrom: Trisomi 10, trisomi 13 (Pätau syndrom), trisomi 15, trisomi 16, trisomi 18 (Edwards syndrom), trisomi 22, triplo-X syndrom (trisomi X), monosomi X (Turnersyndrom), Klinefelter syndrom.
Valgfritt diagnostisk medisinsk utstyr - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere - for differensial diagnose.
- 3D ultralyd (tredimensjonal avbildning av fosteret / det ufødte barnet) - ideelt sett mellom 12. og 16. uke av svangerskapet Grotte: Downs syndrom kan ikke diagnostiseres ved hjelp av nevnte prosedyre; bare fysiske abnormiteter (myke markører) kan indikere kromosomavvik (abnormiteter) som Downs syndrom
- end ultralyd (organ ultralyd) - ideelt sett mellom 19. og 20. graviditetsuke. Down syndrom kan ikke diagnostiseres ved hjelp av nevnte prosedyre; bare fysiske abnormiteter (myke markører) kan indikere kromosomavvik (avvik) som Downs syndrom.
