Osler sykdom; Osler syndrom; telangiectasia sykdom; Rendu-Osler sykdom, hemangiomas
Definisjon
Oslers sykdom er en arvelig sykdom i blod fartøy. To internister (Dr. Osler fra Canada og Dr. Rendu fra Frankrike) beskrev denne sykdommen for første gang på slutten av 19-tallet og ga den navnet "Oslers sykdom". Typisk er utvidelser av små fartøy med en tendens til å sprekke.
Blødning på huden, slimhinner og Indre organer så vel som synlige vaskulære brusk (hemangiomas, telangiectasias) er blant de viktigste symptomene. Det hyppigste symptomet er en neseblod som er vanskelig å stoppe. Dessverre er en årsaksbehandling av Oslers sykdom ennå ikke mulig fordi det er en genetisk defekt. Imidlertid lover tilstrekkelig symptomatisk terapi suksess.
Årsak
Oslers sykdom er en sjelden autosomal-dominerende sykdom. Hvem som ble diagnostisert med denne sykdommen kjenner absolutt en forelder som lider av de samme symptomene. Den molekylære årsaken til Oslers sykdom ligger i en defekt i to viktige gener (endoglin og ALK-1), som er ansvarlige for produksjonen av vaskulære stabiliserende stoffer (proteiner for indre fôr av fartøy). Hvis disse stoffene mangler fordi ”malen” (= gener) er defekt, er karene ustabile og rives raskere. Dette kalles ”flaks i ulykke”, fordi bare de minste fartøyene (= kapillærene) er rammet av Oslers sykdom, og det vil aldri være noen akutt livstruende fartøybrudd.
Symptomer på Oslers sykdom
De første symptomene på Oslers sykdom manifesterer seg vanligvis som hyppige neseblod. Blødningen oppstår plutselig og er vanskelig å stoppe. Imidlertid kan plutselig blødning også forekomme i andre deler av kroppen, men helst i slimhinnene i nese, munn og også i Indre organer.
I noen tilfeller kan det oppstå blødning i mage eller tarmene. Hvis det oppstår en blødning her, blir det dessverre lagt merke til sent og viser komplikasjoner på grunn av økt blod tap (anemi). I noen få tilfeller har det oppstått blødning i lungene eller hjerne.
Dette kan føre til en blodig hoste eller hodepine symptomer. Karene som bløder lett er veldig tynne, rives raskt og danner også kortslutning mellom vener og arterier (arteriovenøs misdannelse). Slike kortslutninger ser ut som store blemmer (hemangiomas, telangiectasias) og er smertefrie. De vaskulære forandringene vises ikke før i voksen alder og vedvarer fra da av. I middelalderen øker Oslers sykdom sannsynligheten for å danne ytterligere vaskulære knuter (telangiectasias), nå også på fingrene og fingertuppene.
