Pyle syndrom er en skjelettdysplasi som spesielt påvirker langvarige metafyser bein. Årsaken er ennå ikke bestemt, men tilsvarer sannsynligvis en autosomal recessiv mutasjon. Mange av pasientene er asymptomatiske for livet og trenger ikke videre behandling i dette tilfellet.
Hva er Pyle syndrom?
Skjelettdysplasi involverer en medfødt lidelse i bein og brusk vev. Metafysøs dysplasi danner en gruppe skjelettdysplasi. Dette er medfødte lidelser som særlig påvirker vevene i metafysen, delen av lang bein mellom sjakten og epifysen. Pyle syndrom er en metafyseal skjelettdysplasi der metafysene i det lange rørformede bein vise distensjon. Den sjeldne arvelige sykdommen ble først beskrevet i 1931, og den amerikanske ortopeden Edwin Pyle regnes som den første beskriveren av metafysøs dysplasi. Hyppigheten av sykdommen er rapportert å være betydelig mindre enn ett tilfelle per 1000,000 mennesker. Siden Pyle opprinnelige beskrivelse, er bare rundt 30 saker dokumentert. Av denne grunn er Pyle syndrom ennå ikke undersøkt endelig. Siden mange pasienter ikke viser noen symptomer, er diagnosene ofte tilfeldige funn. På grunn av sykdommens asymptomatiske natur er forekomsten av urapporterte tilfeller sannsynligvis mye høyere enn den rapporterte prevalensen.
Årsaker
Pyle syndrom er assosiert med familiær klynging. Spesielt Daniel hadde presentert en casestudie i 1960 som antydet et genetisk grunnlag for syndromet og synes å argumentere for arveligheten av skjelettdysplasi. Bakwin og Krida dokumenterte en sak med berørte søsken så tidlig som i 1937. En lignende sak ble beskrevet av Hermel i 1953 og Feld i 1955, og Komins dokumenterte et spesielt betydelig familiært tilfelle av Pyle syndrom i 1954 som involverte mor og morbror i tillegg til et søsken med blandet kjønn. Beighton rapporterte i mellomtiden 20 tilfeller i 1987, hvorav syv involverte foreldre uten avvik. Basert på disse saksrapportene har forskere nå blitt enige om en autosomal recessiv arv for Pyle syndrom. Antagelig ligger en mutasjon til grunn for abnormitetene. Til dags dato er imidlertid årsakssammenheng gen har ikke blitt identifisert.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Pyle-syndrom lider ofte av et aksialt avvik mellom øvre og nedre ben som ligner en feiljustering av knærne. I de fleste tilfeller pasientens hode påvirkes ikke av misdannelser i skjelettet. Bare i isolerte tilfeller er det en liten hyperstose av skull i betydningen fortykning av kranialbenet. I mange tilfeller er det stretching hemninger i albuene. I området av kragebenet og ribbe det er også karakteristiske distensjoner. Metafysene til de berørte personene utvides ofte. Benens anomalier fremmer unormalt hyppige brudd i individuelle tilfeller. I alle tilfeller dokumentert så langt, uten unntak, likte pasientene utmerket Helse bortsett fra skjelettdysplasi. Det er ikke observert innsnevring av foramina i kranialområdet i et eneste tilfelle. Vanligvis er pasientene asymptomatiske, så diagnosen stilles vanligvis ved tilfeldige funn.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen Pyle syndrom stilles ved hjelp av bildebehandlingsteknikker. Røntgenbilder viser landemerkeendringer som Erlenmeyer-kolbeaktig distensjon, som tilsvarer utvidelse av metafysene uten kupulering. Anomaliene påvirker primært de lange rørformede beinene og strekker seg inn i diafysen på disse beinene. På de korte rørformede beinene er endringene mindre tydelige. Bortsett fra disse kriteriene, kan platyspondyly i betydningen kneskillelse være en indikasjon på Pyle syndrom. Syndromet må differensieres fra andre sykdommer i forbindelse med hvilke en Erlenmeyer-deformitet kan oppstå, for eksempel fra den autosomal-dominerende arvelige typen Braun-Tinschert av metafysøs dysplasi. Arvemåten er et differensieringskriterium i dette tilfellet.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller resulterer Pyle syndrom i feil justering av knærne. Denne feiljusteringen fører dermed også til bevegelsesbegrensninger og dermed til vanskeligheter og komplikasjoner i den berørte personens hverdag. I noen tilfeller er pasienter dermed også avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Benene i skull kan også tykne. I mange tilfeller kan de berørte ikke lenger rette kneet ordentlig. Imidlertid opptrer symptomene vanligvis i en veldig mild form, slik at hverdagen til de fleste pasienter ikke er begrenset av sykdommen. Av denne grunn er behandling av Pyle syndrom ikke nødvendig i alle tilfeller. Som regel imidlertid artrose må forhindres slik at ytterligere klager ikke oppstår. Spesielt hos barn må en komplikasjonsfri utvikling garanteres. I alvorlige tilfeller er de berørte avhengige av bruk av proteser. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og sykdommen utvikler seg vanligvis positivt. Forventet levealder for berørte individer påvirkes heller ikke av Pyle syndrom.
Når skal man gå til legen?
Siden det ikke er noen selvhelbredelse i Pyle syndrom, og symptomene vanligvis kompliserer dagliglivet til den berørte personen, bør en lege konsulteres umiddelbart ved de første tegnene på syndromet. Siden det er en genetisk sykdom, kan den ikke behandles fullstendig eller kausalt. Derfor er bare en ren symptomatisk behandling tilgjengelig for den berørte personen. Legen bør konsulteres i tilfelle Pyle syndrom hvis den berørte personen lider av bevegelsesbegrensninger eller stretching hemninger, noe som kan gjøre hverdagen betydelig vanskeligere. Benene viser betydelige abnormiteter, slik at selv vanlig bevegelse av pasienten vanligvis ikke er mulig. I de fleste tilfeller diagnostiseres imidlertid Pyle syndrom bare ved rutinemessig undersøkelse, så tidlig undersøkelse finner vanligvis ikke sted. Syndromet blir deretter behandlet ved hjelp av forskjellige operasjoner og uten komplikasjoner.
Behandling og terapi
I de fleste tilfeller fortsetter ikke pasienter med Pyle syndrom å lide av deres abnormiteter. Så lenge metafysiske endringer ikke gir noen symptomer, videre terapi det er ikke nødvendig. Først når de første svekkene blir tydelige, er terapeutisk inngrep indikert. Siden knedeformasjoner kan fremme artrose i løpet av tiden utføres en epifysiodesis ideelt før vekstens slutt hvis deformiteten er betydelig. I denne prosedyren lukkes vekstplatene på beinene på den ene siden slik at den gjenværende veksten på den andre siden kan kompensere for feilposisjon. Etter at veksten er fullført, kan korreksjon av feilposisjonen finne sted ved å justere osteotomier over leddet brusk på lårbenet og tilsvarer deretter den kirurgiske prosedyren for en suprakondylær lårbenosteotomi. En annen tilnærming tilbys med intervensjonen under tibialplatået, som tilsvarer en høy tibial osteotomi. Hvis misdannelsen allerede har ført til artrose, utføres ingen korreksjon, men a kneledd protese settes inn. Ortopedisk korreksjon kan også være nødvendig ved albuene hvis strekkhemming forårsaker alvorlige svekkelser i pasientens daglige liv. Men siden berørte individer ofte forblir asymptomatiske gjennom hele livet, er det faktisk bare nødvendig med inngrep i isolerte tilfeller.
Forebygging
Til dags dato kan årsakene til Pyle syndrom bare spekuleres. Derfor nei målinger er ennå tilgjengelig for å forhindre sykdommen. Fordi syndromet har et arvelig grunnlag, kan de mest berørte individene gjøre å unngå å videreføre det ved å bestemme seg for ikke å få sine egne barn. Men fordi syndromet ikke er en sykdom med alvorlig nedsatt funksjonsevne, er en slik radikal beslutning ikke helt nødvendig. Formålet med oppfølging av Pyle syndrom er å fortsette terapeutiske behandlinger og målinger. Derfor er etterbehandlingsbehandlingene vanligvis rettet mot å opprettholde mobiliteten til den berørte persons bevegelsesapparat. I de fleste tilfeller er de berørte personene ikke lenger i stand til å rette kneet ordentlig. I disse milde sykdomstilfellene er ytterligere medisinske undersøkelser ofte ikke lenger nødvendige. Dette er fordi det verken kan forventes komplikasjoner eller vanskeligheter i hverdagen til den berørte personen. I prinsippet er imidlertid målinger bør tas for å forhindre artrose av kneet (gradvis slitasje på brusk i kneleddEn fettfattig og balansert kosthold så vel som en fellesvennlig oppførsel fra den berørte personen kan hjelpe her. Overvekt bør også unngås. Når det gjelder barn som er rammet av Pyle syndrom, må oppfølgingspleie garantere komplikasjonsfri utvikling av muskuloskeletale systemet. For å kunne behandle en forverring av kneposisjonen i tide, bør kliniske eller polikliniske røntgenbilder tas regelmessig (minst hver sjette måned) og vurderes deretter av spesialister. Til tross for medisinsk overvåking, Kan Pyle syndrom fortsatt føre til alvorlige bevegelsesbegrensninger. I enkelte tilfeller kan det hende at proteser må brukes for å opprettholde mobilitet. Ettervern fokuserer deretter på å håndtere sykdommen og protesene i hverdagen. Generelt sett reduserer ikke Pyle's syndrom ikke forventet levealder for de berørte. Hensikten med ettervern i Pyle syndrom er videreføring av terapeutiske behandlinger og tiltak. Derfor er oppfølgingsbehandlingene vanligvis rettet mot å opprettholde mobiliteten til den berørte persons muskel- og skjelettsystem. I de fleste tilfeller er de berørte personene ikke lenger i stand til å rette kneet ordentlig. I disse milde sykdomstilfellene er ytterligere medisinske undersøkelser ofte ikke lenger nødvendige. Dette er fordi det verken kan forventes komplikasjoner eller vanskeligheter i hverdagen til den berørte personen. I prinsippet bør det imidlertid treffes tiltak for å forhindre slitasjegikt i kneet (gradvis slitasje på brusk i kneledd). En fettfattig og balansert kosthold så vel som en fellesvennlig oppførsel fra den berørte personen kan hjelpe her. Overvekt bør også unngås. Når det gjelder barn som er rammet av Pyle syndrom, må oppfølgingspleie garantere komplikasjonsfri utvikling av muskuloskeletale systemet. For å være i stand til å behandle en forverring av kneposjonen i tide, bør kliniske eller polikliniske røntgenstråler tas regelmessig (minst hver sjette måned) og vurderes av spesialister. Til tross for medisinsk overvåking, Kan Pyle syndrom fortsatt føre til alvorlige bevegelsesbegrensninger. I enkelte tilfeller kan det hende at proteser må brukes for å opprettholde mobilitet. Ettervern fokuserer deretter på å håndtere sykdommen og protesene i hverdagen. Generelt sett reduserer ikke Pyle syndrom forventet levealder for de berørte.
ettervern
Hensikten med oppfølgingsbehandling i Pyle syndrom er videreføring av terapeutiske behandlinger og tiltak. Oppfølgingsbehandlinger er vanligvis rettet mot å opprettholde mobiliteten til den berørte persons muskel- og skjelettsystem. I de fleste forhold kan pasienter ikke lenger forlenge kneet ordentlig. I disse milde sykdomstilfellene er ytterligere medisinske undersøkelser ofte ikke lenger nødvendige. Dette er fordi det verken kan forventes komplikasjoner eller vanskeligheter i hverdagen til den berørte personen. I prinsippet bør det imidlertid treffes tiltak for å forhindre slitasjegikt i kneet (gradvis slitasje på brusk i kneleddet). En fettfattig og balansert kosthold så vel som en fellesvennlig oppførsel fra den berørte personen kan hjelpe her. Overvekt bør også unngås. Når det gjelder barn som er rammet av Pyle syndrom, må oppfølgingspleie garantere komplikasjonsfri utvikling av muskuloskeletale systemet. For å være i stand til å behandle en forverring av kneposjonen i tide, bør kliniske eller polikliniske røntgenstråler tas regelmessig (minst hver sjette måned) og vurderes av spesialister. Til tross for medisinsk overvåking, Kan Pyle syndrom fortsatt føre til alvorlige bevegelsesbegrensninger. I enkelte tilfeller kan det hende at proteser må brukes for å opprettholde mobilitet. Ettervern fokuserer deretter på hvordan man skal håndtere sykdommen og protesene i hverdagen. Generelt sett reduserer imidlertid ikke Pyle syndrom forventet levealder for de berørte.
