Bernard-Soulier syndrom, også kjent som hemorragisk blodplatedystrofi eller BSS, er en ekstremt sjelden blødningsforstyrrelse. BSS er arvet på en autosomal recessiv måte. Syndromet i seg selv er klassifisert som en av de såkalte plateletopatiene. Til dags dato er bare hundre saker dokumentert; imidlertid er sykdomsforløpet positivt.
Hva er Bernard-Soulier syndrom?
Bernard-Soulier syndrom - forkortet BSS - er en autosomal recessiv blødningsforstyrrelse som er en arvelig trombocytofati. BSS blir også gjerne referert til som gigantisk blodplatesyndrom; individer rammet av BSS lider ikke bare av blødning, men også av ekstremt forstørret blodplater. Navnet - Bernard Soulier syndrom - kommer fra to franske hematologer. Jean-Pierre Soulier og Jean-Bernard oppdaget syndromet og skrev de første notatene som beskriver symptomene på Bernard-Soulier syndrom så tidlig som 1948. Av disse snakke er hovedsakelig av det enorme blodplater og langvarig blødning.
Årsaker
BSS er en form for blodplatedystrofi. I hvilken alder de første symptomene dukker opp er ikke kjent. Det er alltid forskjellige indikasjoner; Videre er så få mennesker berørt av Bernard-Soulier syndrom at det er omtrent hundre tilfeller som faktisk er dokumentert. Årsaken til Bernard-Soulier syndrom er en plateradhesjonsforstyrrelse. Dette er en arvelig mangel på en såkalt membranreseptor, som deretter utløser syndromet. Av denne grunn snakker leger om en punktmutasjon, som også kan refereres til som en tullmutasjon. Mutasjonen er lokalisert på glykoprotein Ib eller den kodende GPIb. Forstyrrelse av blodplatefunksjonalitet forårsaker imidlertid blødning. Derved forstyrres eller forhindres blodplateklumping. Dette skyldes at de nødvendige reseptorene mangler blod koagulering. Imidlertid er det 30 kjente eller forskjellige mutasjoner av de såkalte glykoproteinene, som senere forårsaker Bernard-Soulier syndrom. Imidlertid har alle former til felles det faktum at blodplatedysfunksjon er tilstede.
Symptomer, klager og tegn
Klassiske symptomer inkluderer hemorragisk diatese samt en tendens til blåmerke. I hemorragisk diatese refererer medisinsk yrke til en ekstremt sterk blødningstendens. Blødning kan være så alvorlig og langvarig uten noen spesiell grunn. Av denne grunn er behandlingen konsentrert om å reagere på forhånd mot noen blod tap (f.eks. under operasjonen). Som en ytterligere konsekvens, dannes hematomer naturlig relativt raskt. Andre symptomer og egenskaper som er karakteristiske for Bernard-Soulier syndrom inkluderer: neseblod, purpura, gastrointestinal blødning, og også spontan blødning (overveiende på slimhinnene) og markant langvarig menstruasjonsblødning hos kvinner.
Diagnose og sykdomsforløp
Legen stiller diagnosen Bernard-Soulier syndrom i sammenheng med pasientens medisinsk historie, blod verdier fra laboratoriet, og visuelle funn. Av betydning for legen er for eksempel hvor ofte hematomer dannes eller hvor ofte den berørte personen blør uten grunn og blødningens varighet. En blodutstrykning tas fra pasienten til laboratoriet. Legen fokuserer primært på makrotrombocytose. Dette er de gigantiske blodplater som noen ganger gir sikkerhet for at den berørte personen faktisk lider av Bernard-Soulier syndrom. Eksperter sjekker også antall blodplater som en del av det komplette blodtelling. Berørte individer viser et betydelig redusert antall her. Personer som er rammet av Bernard-Soulier syndrom har færre enn 30,000 150,000 blodplater (målt per mikroliter); normalverdien er mellom 400,000 10 og XNUMX XNUMX blodplater. Størrelsen på blodplatene er mellom fire og XNUMX mikrometer; imidlertid har normale eller sunne blodplater en størrelse på bare en til fire mikrometer på det meste. Videre merker den berørte personen også at varigheten av blødningene dobler seg igjen og igjen. Dette er en annen grunn til at legen er sikker på at det er Bernard-Soulier syndrom. Ved hjelp av koagulasjonsdiagnostikk får den behandlende legen bekreftelse på sin mistenkte diagnose. Imidlertid, hvis alle tilfeller av sykdommen og deres forløp vurderes, kan det antas at prognosen er gunstig.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller kan Bernard-Soulier syndrom behandles relativt bra, noe som ikke fører til ytterligere komplikasjoner hos pasienten. Økt blødning forekommer hos pasienten, som i mange tilfeller er vanskelig å stoppe. Av denne grunn må det alltid utvises forsiktighet under ulykker eller kirurgiske inngrep for å ta Bernard-Soulier syndrom i betraktning og om nødvendig stoppe blødningen. neseblod eller blødning i mage-tarmkanalen oppstår også uventet. Kvinner lider også av en lang og tyngre menstruasjon på grunn av Bernard-Soulier syndrom. Pasienten er begrenset i hverdagen av den kraftige blødningen. Vanligvis er det ingen spesielle komplikasjoner hvis blødningen blir behandlet riktig og stoppet i tide. Kausal behandling er ikke mulig for Bernard-Soulier syndrom, da syndromet fremdeles i stor grad er uutforsket. Hvis det er alvorlig blodtap, må det kompenseres. Blødningen kan også begrenses ved hjelp av medisiner. Bernard-Soulier syndrom reduserer vanligvis ikke pasientens forventede levealder. Imidlertid må leger informeres om Bernard-Soulier syndrom er tilstede, ellers kan alvorlig og uventet blødning oppstå under kirurgiske inngrep.
Når bør du oppsøke lege?
I Bernard-Soulier-syndromet må du i alle fall konsultere en lege. Dette kan redusere ubehag og ytterligere komplikasjoner betydelig, noe som også øker forventet levealder for den berørte personen. Som regel må en lege konsulteres i Bernard-Soulier syndrom når den berørte personen merker en økt tendens til blødning. Blødning kan også forekomme spontant. Selv mindre skader eller kutt føre til alvorlig blødning som ikke lett kan stoppes. I akutte nødsituasjoner må en legevakt tilkalles eller et sykehus må besøkes. Imidlertid må legen også informeres om Bernard-Soulier syndrom før en kirurgisk inngrep, slik at disse blødningene kan unngås direkte. Likeledes hyppig neseblod eller spontan blødning hos kvinner er en indikasjon på Bernard-Soulier syndrom, så det bør utføres en undersøkelse av en lege. Bernard-Soulier syndrom kan diagnostiseres av en allmennlege. I dette tilfellet kan syndromet identifiseres med a blodprøve. Selve behandlingen gjøres ved hjelp av medisiner. Ved kirurgiske inngrep bør leger varsles for å unngå komplikasjoner.
Behandling og terapi
Normalt sikter leger seg mot symptomatisk terapi. Dette betyr at medisinsk fagpersonell ikke kan behandle årsaken, men hovedsakelig bare symptomene. I visse tilfeller vil leger også gripe inn direkte i pasientens organisme ved hjelp av blodplatekonsentrater. Disse akutte tilfellene og inngrepene oppstår imidlertid bare når store blodtap allerede er mulig eller nært forestående. Dette er for eksempel før kirurgiske inngrep. Her får pasienten såkalte blodplatetransfusjoner. Ellers prøver leger å designe terapi på en slik måte at organismen hovedsakelig blir spart. Noen ganger griper imidlertid legene inn ved hjelp av spesielle narkotika, selv om dette er et intraoperativt tiltak. Videre behandling kan noen ganger være intrapartum eller prepartum. Dette betyr at terapier utføres allerede før fødselen. Imidlertid hender det noen ganger at det også er lengre så vel som tyngre blødninger. Spesielt er menstruasjonsblødning (menstruasjon) så vel som skader klassiske eksempler på hvorfor pasienter blør lenger og tyngre.
Utsikter og prognose
Det finnes ingen kur mot Bernard-Soulier syndrom. Sykdommen er basert på en genetisk defekt som ikke kan repareres med eksisterende medisinske og terapeutiske alternativer. I tillegg inngrep og endringer av mennesker genetikk er ikke tillatt av juridiske årsaker. Derfor er sykdommen foreløpig ikke ansett som helbredelig. I medisinsk behandling konsentrerer leger seg om å lindre symptomene. Dette fungerer veldig bra for de fleste pasienter konsentrasjon i blodet måles i regelmessige kontrollundersøkelser. Hvis det er for lavt, økes blodplatene via en blodoverføring. Denne prosedyren er rutinemessig og fullføres i løpet av en behandling. Men siden denne metoden ikke er bærekraftig, kreves det regelmessige transfusjoner. Uten bruk av transfusjoner risikerer pasienten alvorlig blødning som ikke kan stoppes. I alvorlige tilfeller er det en risiko for alvorlig blodtap som kan få dødelig utfall uten medisinsk behandling. Som en forholdsregel bør personer med Bernard-Soulier syndrom ha tilstrekkelig blodtransfusjon før kirurgiske inngrep. Hvis de mister for mye blod under en operasjon fordi blødning ikke kan stoppes, har de økt risiko for komplikasjoner. Samlet sett, hvis risikofylte situasjoner med sykdommene unngås, kan pasienter oppnå god livskvalitet.
Forebygging
Det er ingen forebygging. Fordi Bernard-Soulier syndrom er arvelig, nei målinger kan tas for å forhindre Bernard-Soulier syndrom. Imidlertid er bare om lag 100 saker dokumentert til dags dato; derfor er sannsynligheten for å få Bernard-Soulier syndrom ekstremt lav eller svært usannsynlig.
Følge opp
Arvelig Bernard-Soulier syndrom (BSS) er preget av blodplatedysfunksjon. Dette krever permanent behandling fordi blødning lett kan oppstå. Under tilstander som hemorragisk blodplatedystrofi er koagulasjonsforstyrrelser til stede. Disse kan manifestere seg med hyppige blåmerker eller en tendens til å blø, selv av trivielle grunner. Akutt behandling og oppfølging smelter vanligvis sammen på grunn av sykdommens natur. På grunn av den arvelige komponenten av Bernard-Soulier syndrom, er det ingen kur mot symptomene. Oppfølging er så viktig fordi pasienten må unngå feil som øker blødningstendensen. For eksempel skal han ikke ta acetylsalisylsyre forberedelser og smertestillende. Han bør også unngå mat som hvitløk. Disse tynner blodet og kan øke blodtrykket blødningstendens. Oppfølgingsbehandling etter diagnose bør derfor omfatte ernæringsrådgivning. Risikoen for blødning med en diagnose av Bernard-Soulier syndrom øker når stump kraft eller utilsiktet traume påvirker kroppen. I verste tilfeller massivt blodtap og påfølgende hypovolemisk sjokk kan oppstå etter slike påvirkninger. Lider må derfor sørge for at legevakt umiddelbart blir informert om tilstedeværelsen av Bernard-Soulier syndrom. Imidlertid, sammenlignet med andre blødningsforstyrrelser av lignende art, er personer med Bernard-Soulier syndrom ikke i umiddelbar fare for død. Blodplatepreparater kan gis i tilfeller av alvorlig blødning etter en ulykke.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi det har vist seg at Bernard-Soulier-syndrom skyldes en genetisk defekt, er det ingen utsikter til en kur. Likevel klarer berørte personer som får medisinsk behandling å oppnå en god livskvalitet og en normal forventet levealder. Det er viktig å ha konsentrasjon blodplater målt ved regelmessige kontroller. Hvis dette er for lavt, økes det ved hjelp av blodoverføringer. Før kommende operasjoner eller før fødsel, bør pasienter også ha transfusjoner for å unngå komplikasjoner. I hverdagen er det viktig å unngå risikofylte situasjoner. Ekstremsport er sterkt motløs på grunn av høy risiko for skade. Men team- og kontaktsporter bærer alltid risikoen for mindre og større skader, noe som raskt kan føre til overdreven blødning hos de berørte. For kvinner som lider av økt menstruasjonsblødning på grunn av tilstandtilbyr markedet tilstrekkelig sterke og trygge hygieneprodukter i forskjellige styrker. Imidlertid er regelmessige medisinske og laboratorieundersøkelser fremfor alt nøkkelen til mindre stressende behandling av Bernard-Soulier syndrom i det daglige. Pasienter som får god terapeutisk pleie, kan imidlertid gå daglig i hverdagen med disse begrensningene og atferdsreglene.
