Tarui sykdom er en glykogen lagringsforstyrrelse forårsaket av en mutasjon i PFKM gen på kromosom 12. Pasienter lider av muskelspasmer og er praktisk talt intolerante. Symptomatisk behandling består hovedsakelig av kosthold målinger og trening unngåelse.
Hva er Taruis sykdom?
Mange forskjellige sykdomsgrupper faller inn i kategorien metabolske sykdommer. En av dem er gruppen glykogenlagringssykdommer. Disse sykdommene innebærer at glykogen lagres i kroppsvev og ikke brytes ned eller blir til glukose, eller bare delvis. Alle glykogenlagringssykdommer er forårsaket av enzymatiske defekter ved glykogennedbrytning, glukoneogenese eller glykolyse. En sykdom fra gruppen av glykogenlagringssykdommer er glykogenose type 7, også kjent som Taruis sykdom. Det ble først beskrevet i det 20. århundre. Den japanske professoren i indremedisin Seiichiro Tarui regnes som den første beskriveren, og han testamenterte navnet sitt til sykdommen. Sykdommen manifesterer seg tidlig barndom og er inkludert blant de arvelige metabolske sykdommene.
Årsaker
Årsaken til Taruis sykdom er en genetisk defekt. Sykdommen ser ikke ut til å forekomme sporadisk, men med familiær klynging. Derfor antar moderne medisin et arvelig grunnlag. Den underliggende arven av Tarui sykdom antas å være autosomal recessiv. Berørte individer viser mutasjoner av PFKM gen på kromosom 12. 15 forskjellige mutasjoner har hittil vært assosiert med symptomene på sykdommen. De berørte gen locus ligger på 12q13.3. PFKM-genet koder i DNA for enzymet fosfofruktokinase, som spiller kritiske roller i muskelmetabolisme. Mutasjoner i PKFM-genet resulterer i en defekt i enzymet, som forårsaker symptomene på Tarui sykdom. På grunn av den enzymatiske defekten akkumuleres metabolske mellomprodukter, som igjen viser en hemmende effekt på glukoneogenese og glykolyse. Spesielt syntesen av fruktose-1,6-bisfosfat hemmer glykolyse. Hvorvidt eksterne faktorer i tillegg til genetiske faktorer fremmer sykdommen, er ennå ikke bestemt.
Symptomer, klager og tegn
Tarui sykdom er preget av forskjellige, kliniske symptomer. De viktigste egenskapene inkluderer muskelspasmer med myoglobinuri, som pasienter beskriver som belastningsavhengig. I tillegg hemolytisk anemi er til stede i de fleste tilfeller. De anemi resulterer vanligvis i vedvarende tretthet og utmattelse. Disse symptomene skyldes svikt i fruktose-1,6-bisfosfatsyntese og gi pasientene en slående treningsintoleranse. I noen tilfeller kaster berørte individer opp under stresset eller i det minste oppleve ekstreme kvalme. I tillegg til anemi, noen pasienter viser en økning i retikulocytter og hyperbilirubinemi. Treningsindusert hyperurikemi har også blitt observert i tilfeller dokumentert til dags dato. Den forhøyede blod urinsyre nivå kan forårsake gikt symptomer på lang sikt og fremme bløtvev eller bein entophi. I tillegg, nyre sykdom kan utvikle seg senere i løpet av sykdommen. I de fleste tilfeller, spesielt de belastningsrelaterte symptomene på Taruis sykdom, manifesterer seg senest barnehage alder.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av Tarui sykdom begynner med pasientens medisinsk historie. Hvis legen har en innledende mistanke om Tarui sykdom basert på den karakteristiske anstrengelsen smerte og for eksempel beskrivelsen av gikt symptomer, kan en anstrengende test bekrefte den mistenkte diagnosen. For å bekrefte diagnosen bestiller legen muskelbiopsier for bevis på redusert enzymaktivitet i muskelvev og har også erytrocytter undersøkte. En undersøkelse av urinsyre nivå i blod kan også gi bevis for den patologiske høyden etter stresset. Molekylær genetisk testing bekrefter diagnosen ved å vise de karakteristiske mutasjonene i PFKM-genet på kromosom 12.
Komplikasjoner
Som et resultat av Tarui sykdom, rammes enkeltpersoner av alvorlige muskelspasmer i de fleste tilfeller. Disse føre til alvorlig smerte og i verste fall kan føre til døden. I de fleste tilfeller er disse kramper også forekomme under anstrengelse, slik at pasientens daglige liv er betydelig begrenset av Tarui sykdom. Pasienten lider av redusert motstandskraft og tretthet. Videre fører anemi til permanent utmattelse, som ikke kan kompenseres av søvn. Pasienter lider også av kvalme og oppkast, som reduserer livskvaliteten. Når sykdommen utvikler seg, gikt symptomer utvikles uten behandling. Nyrene kan også bli skadet av denne sykdommen, slik at i verste fall nyreinsuffisiens kan forekomme, noe som er livstruende tilstand for den berørte personen. Pasienten er da avhengig av dialyse eller en nyre transplantasjon. Behandling av denne sykdommen er vanligvis ved hjelp av en streng kosthold og, om nødvendig, a beinmarg donasjon. Komplikasjoner oppstår ikke. Imidlertid kan ikke alle symptomene være helt begrenset. Om det er en reduksjon i forventet levealder på grunn av sykdommen, avhenger i stor grad av sykdommens alvorlighetsgrad og type behandling.
Når bør du oppsøke lege?
Personer som lider av ubehag og nedsatt muskulatur, bør oppsøke lege. En reduksjon i mobilitet, en manglende evne til å bevege seg og spasmer i muskelsystemet bør undersøkes og behandles. Hvis den berørte personen lider av tretthet, utmattelse eller en intern svakhet, trenger han eller hun medisinsk hjelp. Lav fysisk motstandskraft og ytelse bør avklares av en lege. Hvis hverdagen ikke kan styres uavhengig på grunn av funksjonsnedsettelsene, kreves det handling. Vedvarende utmattelse, en blek hudfarge og en sterk følelse av forkjølelse i kroppen indikerer uregelmessigheter som bør undersøkes og behandles. I de fleste tilfeller er anemi tilstede, noe som påvirker organismenes generelle funksjon og forårsaker langsomme kroppsbevegelser og rask utmattelse. Uregelmessigheter i fordøyelsen, en endring i toalettet og en diffus sykdomsfølelse bør presenteres for en lege. Hvis det er smerte i nyrene, en abnormitet i mengden, fargen eller lukten av urin, bør en lege konsulteres. Hvis den berørte personen opplever kvalme or oppkast mens du utfører hverdagsoppgaver, er det tilrådelig å besøke legen. Spesiell handling er nødvendig hvis til og med små fysiske bevegelser føre å malaise og oppkast. Konsultasjon med lege er også tilrådelig i tilfelle forstyrrelser i konsentrasjon og oppmerksomhet samt atferdsproblemer.
Behandling og terapi
En årsaksårsak terapi er ennå ikke tilgjengelig for pasienter med Taruis sykdom. Av denne grunn anses sykdommen som uhelbredelig til dags dato. Imidlertid fordi gen terapi er et aktuelt område av medisinsk forskning som ennå ikke har nådd det kliniske stadiet, årsaksterapier for forskjellige gensykdommer kan til slutt bli kurert av årsaksterapi i nær fremtid. Hittil har pasienter med Taruis sykdom blitt behandlet rent symptomatisk. Blant de viktigste trinnene i terapi er fysisk hvile og unngåelse av anstrengende fysisk anstrengelse. Kosthold målinger har også blitt anbefalt som terapeutiske trinn for pasienter med Tarui-sykdom tidligere. For eksempel fører karbohydratinntak til en reduksjon i gratis fettsyrer og ketonlegemer. Dermed reduseres ytelsen til den berørte personen enda mer med høyt karbohydrat kosthold. Av denne grunn, et lite karbohydrat kosthold kan derimot øke ytelsen til pasienter. De administrasjon av medisiner for å eliminere hemolytisk anemi har ikke vist seg å være effektiv for pasienter med Taruis sykdom tidligere. Det samme gjelder for beinmarg donasjoner. Siden årsaken til anemi ikke kan elimineres i Taruis sykdom, er det vanskelig å rette opp. Foreldrene til berørte barn får vanligvis råd om hvordan de skal håndtere barnet sitt som en del av terapien. De kan i tillegg søke genetisk rådgivning hvis det er et ytterligere ønske om å få barn og de ønsker å spørre om risikoen for gjentakelse og de generelle forholdene til arv.
Prospekt og prognose
Tarui sykdom er ekstremt sjelden tilstand. Prognosen for tilstand er relativt dårlig. På grunn av det lille antallet tilfeller som er beskrevet, blir tilstanden vanligvis gjenkjent sent og behandles ikke omfattende. Dette er ledsaget av redusert ytelse og redusert følelse av velvære. Lider må ikke anstrenge seg fysisk for å unngå en økning i Muskelsmerte og andre symptomer. Som et resultat er pasientenes yrkesmuligheter sterkt begrenset. I forbindelse med redusert stresset toleranse, kan det oppstå psykologiske klager som må behandles. En gang depresjon or Angstlidelser har utviklet seg som et resultat av Taruis sykdom, er utsiktene for utvinning dårlige. På grunn av det progressive kurset øker ofte psykiske problemer, og de som lider må ta sterke medisiner. Terapi kan bare lindre symptomer i begrenset grad. Imidlertid er ikke forventet levealder påvirket av Taruis sykdom. Symptomatisk terapi er effektiv og lar i mange tilfeller syke leve et langt liv. Den nøyaktige prognosen er laget av ansvarlig spesialist med hensyn til pasientens individuelle symptombilde.
Forebygging
Siden Tarui sykdom tilsvarer en genetisk sykdom ved mutasjon, ingen forebyggende målinger eksisterer til dags dato. På det meste, genetisk rådgivning i familieplanlegging og, om nødvendig, beslutningen om ikke å få egne barn, hvis det er en familiær predisposisjon for Tarui sykdom, kan tilsvare forbygging.
Følge opp
Som regel er bare noen få og også begrensede tiltak etterbehandling vanligvis tilgjengelig for pasienten med Taruis sykdom, siden denne sykdommen er en genetisk sykdom, som i prosessen heller ikke kan helbredes helt igjen. Derfor bør den berørte personen først og fremst oppsøke lege på et veldig tidlig stadium for å forhindre at det oppstår ytterligere komplikasjoner. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også utføres for å forhindre tilbakefall av Taruis sykdom hos etterkommerne. Som regel er de som er rammet av denne sykdommen avhengige av et spesielt diett, hvor legen kan utarbeide en diettplan. Dette bør følges så godt som mulig, med en sunn livsstil som generelt har en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Pasienter bør unngå unødig anstrengelse eller fysisk belastning så mye som mulig i løpet av sykdommen. Regelmessige kontroller av en lege er også veldig viktige for å oppdage og behandle skader på kroppen på et tidlig stadium. Ikke sjelden er også kontakt med andre som lider av sykdommen veldig nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon, som letter hverdagen til den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Taruis sykdom kan ikke behandles kausalt så langt. Selvhjelpstiltak fokuserer på å støtte symptomatisk terapi og dermed fremme helingsprosessen. Kostholdstiltak kan også brukes til behandling av Tarui sykdom. For eksempel å unngå karbohydrater kan føre til en økning i gratis fettsyrer og ketonlegemer. Som et resultat øker ytelsen til de berørte. I forbindelse med inntaket av medisiner har en endring i kostholdet en betydelig innflytelse på det mentale og fysiske Helse av pasienter. Tilstrekkelig hvile er imidlertid også en forutsetning for en positiv helingsprosess. Spesielt symptomer som anemi, bidrar til økende tretthet, noe som begrenser den berørte personen betydelig i hans eller hennes hverdag. Her er det viktig å ta passende tiltak for å øke fysisk aktivitet. Ideelt sett veksler aktive faser seg med faser av hvile og avslapping. Ansvarlig lege kan best svare på spørsmålet om hvilke tiltak som skal tas i detalj. Han eller hun kan også henvise pasienten til en klinikk som spesialiserer seg på genetiske sykdommer. Spesielt for forventede foreldre som lider av Taruisykdom, er omfattende råd om risikoen for barnet viktig.