Spinal Muscular Atrophy: Eller noe annet? Differensialdiagnose

Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).

  • Forstyrrelser i karbohydratmetabolismen

Muskel- og skjelettsystemet og bindevev (M00-M99).

  • Polymyositt - autoimmun sykdom; inflammatorisk systemisk sykdom i skjelettmuskulaturen.

Psyke - nervesystemet (F00-F99; G00-G99).

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) - progressiv, irreversibel degenerasjon av motoren nervesystemet.
  • Emery-Dreifuss muskeldystrofi (synonym: Hauptmann-Thannhauser syndrom) - autosomal dominant eller autosomal recessiv eller X-bundet arvelig muskelsykdom som manifesterer seg i barndom.
  • Ansikts-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD) - autosomal-dominerende arvelig muskelsykdom med muskelsvakhet i ansiktet (fazio-), skulderbeltet (-scapulo-) og overarmer (-tal); manifestasjon: snikende i ungdomsårene eller i begynnelsen av ung voksen alder.
  • Limbeltedystrofi - gruppe av arvelige muskelsykdommer (myopatier), det vanligste trekket er lammelse av muskler i skulder og bekkenbelte; utbrudd: barndom til gammel voksen alder.
  • Arvelig motor-sensorisk nevropati type I (HMSN I; fra engelsk “arvelig nevropati med ansvar for trykkparese” (HNPP); synonymer: Charcot-Marie-Tooth sykdom, engelsk Charcot-Marie-Tooth sykdom) - kronisk nevropati (generisk betegnelse på sykdommer i perifert nerver) som er arvet på en autosomal-dominerende måte og fører til motoriske og sensoriske underskudd; motoriske underskudd er i forgrunnen.
  • Medfødt myopati - gruppe medfødt sykdom i muskulaturen, som allerede er merkbar de første månedene av livet med muskelsvakhet og muskelhypotoni.
  • Lambert-Eaton-Rooke syndrom (synonymer: Lambert-Eaton syndrom (LES), pseudomyasthenia, pseudomyasthenic syndrom; engelsk Lambert-Eaton myasthenic syndrom (LEMS) - sjelden nevrologisk lidelse hvis karakteristiske trekk er proximalt understreket muskelsvakhet; manifestasjonsalder: voksen alder.
  • Muskel-øye-hjerne sykdom - autosomal resessiv medfødt muskeldystrofi; manifestasjonsalder: nyfødt periode, barndom.
  • Duchenne muskeldystrofi - X-bundet recessiv arvelig muskelsykdom.
  • Muskeldystrofi Becker-Kiener - X-bundet recessiv muskelsykdom som sakte er progressiv (progressiv) og fører til muskelsvakhet; manifestasjon i barndom.
  • Myasthenia gravis Forstyrrelse av nevromuskulær overføring av stimuli, som manifesterer seg i alvorlig belastningsavhengig muskelsvakhet og rask utmattelsesevne; hos kvinner forekommer sykdommen hovedsakelig mellom 2. og 3. tiår i livet og hos menn mellom 6. og 8. tiår i livetCa. 10% av de som lider er barn under 16 år.
  • Nevromuskulære og myopatiske komplikasjoner av HIV.
  • Pseudomyasthenia, pseudomyasthenic syndrom; Engelsk Lambert-Eaton myasthenic syndrom (LEMS) - sjelden nevrologisk lidelse hvis karakteristiske trekk er fremhevet muskelsvakhet.
  • Spinal muskelatrofi (SMA) - muskelatrofi forårsaket av progressivt tap av motoriske nevroner i ryggmargs fremre horn; manifesterer seg mellom fem og 15 år
  • Spinobulbar muskelatrofi type Kennedy (SBMA) - X-bundet recessiv arvelig sykdom fra gruppen av trinukleotidsykdommer; manifesterer seg i voksen alder.
  • Walker-Warburg syndrom (WWS) - autosomal recessiv medfødt muskeldystrofi assosiert med misdannelser i hjerne, øye og nedsatt muskelfunksjon; symptomer på sykdommen er tydelige ved fødselen.