Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) (synonymer: myatrofisk lateral sklerose; motorisk nevron sykdom; Lou Gehrig syndrom; ICD-10-GM G12.2: motorisk nevron sykdom) er en progressiv (progressiv), irreversibel degenerasjon av motoren nervesystemet. 1. og 2. motoneurons (nerveceller som er ansvarlige for muskelbevegelser) påvirkes av skaden. Gradvis koblingen mellom hjerne og muskler går tapt. Dette påvirker muskelbevegelser (muskler i ekstremiteter, muskelgrupper nær stammen, bulbar forsynte muskler). Til syvende og sist er atrofisk og spastisk lammelse karakteristisk for det kliniske bildet. ALS er blant de vanligste motorisk nevron sykdommer hos voksne. En variant av sykdommen er den såkalte "kroniske ungdoms ALS". Det går mye saktere. I mellomtiden viser molekylærpatologisk arbeid at amyotrofisk lateral sklerose er mer enn en ren motorneuronsykdom: ALS er en degenerasjon med flere systemer med en rekke ikke-motoriske symptomer. Fire undertyper av ALS skiller seg ut:
- Progressiv bulbar lammelse: kombinert skade fra 1. og 2. motoneurons, som er begrenset til bulbar muskler (muskler i svelget / strupehodet); forekomst, omtrent 20%; prognose: ugunstig
- Primær lateral sklerose (PLS): i stor grad isolert skade på 1. motoneuron; manifestasjonsalder 50-55 år år; frekvens ca. 2-4%; prognose: gunstig.
- Flail-arms syndrom eller Flail-leg syndrom: dominerende eller eksklusiv skade på det andre motoneuronet, som klinisk presenteres som opprinnelig asymmetrisk perifer parese (lammelse) av armer eller ben; menn rammes betydelig oftere (2: 9); prognose: relativt gunstig
- Progressiv muskelatrofi (PMA): utelukkende skade på 2. motoneuron; prognose: relativt gunstig hvis isolert 2. motoneuron forblir påvirket / relativt ugunstig hvis det i løpet av løpet kommer til å skade 1. motoneuron.
Kjønnsforhold: menn til kvinner er 1.5-2: 1. I sammenheng med familiær ALS er begge kjønn like påvirket. Frekvens topp: sykdommen forekommer hovedsakelig i alderen rundt 60 år (median), i familiær ALS rundt 45 år. Forekomsten (sykdomsfrekvens) er omtrent 5-8 sykdommer per 100,000 innbyggere. Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) er omtrent 2-2.5 tilfeller per 100,000 XNUMX innbyggere per år (over hele verden; tendens øker). Kurs
- Utbruddet av sykdommen kan ha mange forskjellige former. Vanligvis oppstår smertefri, progressiv muskelatrofi (muskelatrofi) i hendene i utgangspunktet. Forstyrrelser av finmotorikk så vel som fascikulasjoner (ufrivillige bevegelser av svært små muskelgrupper) er resultatet.
- Paraspastisitet i bena utvikler seg (spastisk lammelse av begge bena).
- Sykdommen kan også begynne med atrofisk eller spastisk parese av underben og føtter. Deretter påvirkes armene.
- I 20% av tilfellene er bulbar lammelse med tale og svelgeforstyrrelser det første symptomet.
- Fasciculations kan også forekomme i ikke-lammede muskler.
- 2-5% av pasientene viser symptomer på frontal demens.
- En såkalt “pseudobulbar lammelse” kan forekomme. Dette kan manifestere seg i patologisk (patologisk) latter eller gråt (ca. 50% av pasientene er berørt).
- Det autonome nervesystemet kan også være påvirket (gastrointestinale (som påvirker mage-tarmkanalen) lidelser), men også andre organer som hjerte muskler og leveren.
- I løpet av sykdommen blir alle muskelgrupper til syvende og sist berørt, inkludert luftveismuskulaturen.
Sykdommen utvikler seg raskt og ubønnhørlig. Ikke påvirket av sykdommen er de intellektuelle evner og bevissthet. Prognose: Median varighet av sykdommen er 25 måneder (etter diagnose 12-24 måneder). Forventet levealder er høyere i yngre aldre, med et gjennomsnitt på 3.5 år. En tredjedel av de med sykdommen overlever 5 år, og 5% overlever lenger enn 10 år. Dysfagi (dysfagi ved svelging) fører til slutt til aspirasjon lungebetennelse (lungebetennelse forårsaket av innånding av fremmede stoffer (ofte mage innhold)) og respiratorisk muskelmasse involvering fører til respirasjonssvikt. Både føre til pasientens død. Åndedrettssvikt er den viktigste årsaken til ALS-pasienters begrensede forventede levetid.
