Symptomer
Karakteristiske symptomer er begrenset bevegelse, hodepine, disposisjon for migrene, hals smerte og nervesmerter forårsaket av unormal forming av ryggvirvlene, som deretter mekanisk irriterer de fremvoksende nerverøttene, eller ved mest medfødt innsnevring av ryggmarg, en såkalt myelopati. I tillegg er det mange assosierte misdannelser og symptomer. Det kan være andre benete abnormiteter, for eksempel en høy skulderblad (Sprengels misdannelse), ribbenavvik, forstyrret finger utvikling, samt en dypere krumning i ryggraden, for eksempel en uttalt kyfose eller enda skoliose, som må behandles i tide.
Andre abnormiteter kan være en kløft leppe og gane, tannlidelser, en såkalt spina bifida, lammelse av øyemuskulaturen (Duane syndrom) eller feil plassering av øret med tilhørende døvhet. I tillegg misdannelser av hjerte eller urinveiene er karakteristiske, og det er derfor en ultralyd av urinveiene bør alltid utføres når man diagnostiserer Klippel-Feil syndrom, siden disse misdannelsene kan være asymptomatiske i begynnelsen. Imidlertid utvikler mange pasienter der diagnosen ikke er åpenbar, ikke symptomer og får en diagnose før voksen alder.
Klippel-Feil syndrom diagnostiseres ved hjelp av klinisk undersøkelse, og for en nøyaktig fremstilling av livmorhalsen ved hjelp av et 2-plan Røntgen undersøkelse for å kunne se den nøyaktige plasseringen og omfanget av misdannelsen. I tillegg utføres ofte en MR av livmorhalsen (spesielt hos små barn som er å foretrekke fremfor CT på grunn av strålingseksponeringen) eller CT for å bestemme mulig skade eller innsnevring av ryggmarg og for å oppdage tilknyttede abnormiteter. Dessverre kan ikke Klippel-Feil syndrom behandles som årsaken. Terapi er vanligvis symptomatisk i form av fysioterapi for å styrke holdemuskulaturen og lindre symptomene. I verre tilfeller kan ryggmargsinjeksjoner brukes til alvorlige smerte, eller i veldig spesifikke tilfeller med alvorlig ustabilitet i en vertebraledd, kan kirurgi til og med være indikert. Pasienter med uttalt hypermobilitet i noen vertebrale segmenter bør uansett begrense deres daglige aktiviteter og avstå fra rykkete bevegelser som setter stor belastning på livmorhalsen, for ikke å fremkalle skade på ryggmarg.
