Synonymer: medfødt cervikal synostose
Definisjon
Det såkalte Klippel-Feil-syndromet beskriver en medfødt misdannelse som hovedsakelig påvirker livmorhalsen. Hovedkarakteristikken er en vedheft av livmorhvirvler, som kan ledsages av andre misdannelser. Klippel-Feil syndromet ble først beskrevet i 1912 av Maurice Klippel, en fransk nevrolog og psykiater, og André Feil, også en fransk nevrolog, og ble også oppkalt etter dem. Hyppigheten med hvilket dette syndromet oppstår er gitt som 1: 50000, noe som gjør det til en av de sjeldnere sykdommene.
Årsaker
Årsaken til denne sykdommen ligger allerede i Tidlig graviditet, når visse vevsdeler av embryo, de såkalte cervikale somittene, modnes ikke ordentlig eller utvikler seg ikke som vanlig. Hvorfor denne utviklingsforstyrrelsen oppstår i utgangspunktet, er fortsatt ikke forstått. Uttrykket av dette syndromet er ekstremt variabelt og kan være helt ufarlig og knapt synlig, eller det kan ledsages av alvorlige misdannelser.
Klippel-Feil syndromet er preget av fusjonen av to eller flere vertebrale legemer i hals. I noen tilfeller kan hele livmorhalsen til og med smeltes sammen. Også karakteristisk er en dyp hårfestet, og som et resultat av vertebral fusjon, en veldig kort hals med avstivning i nakken og en feilstilling av hode, en torticollis osseus.
Disse typiske kliniske tegnene er imidlertid funnet hos bare 34-74% av pasientene, da bevegelsesområdet ofte er godt bevart. Benete sammenvoksninger kan føre til klager, avhengig av alvorlighetsgraden. Mobiliteten til livmorhalsen kan være sterkt begrenset.
Mangelen på mobilitet kompenseres imidlertid delvis av andre vertebrale skjøter plassert mellom, over eller under vedheftene, som da ofte er for mobile. Dette betyr imidlertid også at de relevante over-mobile ryggregionene er mindre stabiliserte, noe som kan føre til alvorlige problemer i disse områdene, for eksempel en skade på ryggmarg i livmorhalsområdet, ustabilitet eller spondylartrose (degenerative endringer i virvelbue skjøter). Hvis den første cervikale ryggraden er smeltet mellom skull bein og den såkalte atlas bein, forårsaker denne misdannelsen hyppigere klager enn med lavere liggende skjøter.
