Terapi av cystisk fibrose
Hver person som er berørt av cystisk fibrose anbefales å konsultere en poliklinikk med cystisk fibrose eller en human genetiker (spesialist for arvelige sykdommer). Disse kan bidra til å forbedre livskvaliteten, eller hvis du ønsker å få barn, beregne sannsynligheten for et sykt barn. Forutsatt at foreldrene er fruktbare og i stand til reproduksjon.
Ellers er behandlingen symptomatisk, siden årsaken, det defekte genet, ikke kan elimineres. I cystisk fibrose, er det viktig å sikre et tilstrekkelig inntak av vanlig salt (natrium klorid, NaCl). Selvfølgelig er det rettet mot en mucolyse. Mukolyse er å oppløse slim, spesielt i lungene, for å lage puste lettere.
Narkotika men også innånding kan lindre symptomene. Hvis den lunge funksjon blir stadig dårligere, kan oksygen gis. Intensiv fysioterapi (fysioterapi), som å tappe massasje og respiratorisk gymnastikk, brukes til å behandle lunge endringer forårsaket av cystisk fibrose.
Sykdommen ender ofte med et nødvendig lunge transplantasjon. Ventelistene er imidlertid lange. Den orale administrasjonen av bukspyttkjertelenzymer og fettløselig vitaminer er også en del av terapien.
Oppgaven til bukspyttkjertelen må derfor støttes eller heller erstattes. Fettløselig vitaminer er A, D, E og K. De må gis direkte i blod, ettersom de ikke kan absorberes fra maten på grunn av mangel på fordøyelsessystemet enzymer. De kosthold burde også inneholde mange kalorier, da bare en brøkdel av dem kan absorberes fra maten.
For å unngå ytterligere risikofaktorer for komplikasjoner som influensa or lungebetennelse, bør barnet vaksineres. Følgende vaksiner anbefales: Selvfølgelig krever disse tiltakene en konsultasjon med en lege som risikoen skal diskuteres med. Stort håp om cystisk fibrose terapi er i dag satt i genetisk forskning.
Det blir forsøkt å introdusere den manglende genetiske informasjonen i det menneskelige genomet. Søket pågår etter vektorer som kan mestre denne oppgaven. Vektorer kan for eksempel være bakterielt eller viralt DNA, som er i stand til å integrere den sunne frekvensen i vårt genetiske materiale.
Den terapeutiske tilnærmingen for ufødte pasienter testes for tiden også. Hos mus har det allerede vært mulig å introdusere det sunne genet som inneholder riktig gensekvens i musembryoene gjennom fostervannsprøve (fostervann vaksinering). Dermed ble det sunne CFTR-genet produsert i disse musene.
fostervannsprøve er en punktering og fjerning av fosterceller fra fostervann gjennom bukveggen til moren. I Tyskland er imidlertid denne formen for intrauterin (= i livmor) “Terapi” er forbudt.
- Meslinger
- Pneumokokker
- Influensa
