Dette er symptomene jeg kjenner igjen som trisomi 18 | Trisomi 18

Dette er symptomene jeg kjenner igjen som trisomi 18

Edwards syndrom er preget av et kompleks av flere misdannelser og funksjonshemninger. Disse kan være i varierende grad og forekommer ikke nødvendigvis hos alle berørte spedbarn. Typisk er en såkalt bøyningskontraktur av fingrene: fingrene er bøyd og holdes i en krampaktig stilling.

Den lille finger og pekefinger er trangt over lang- og ringfingeren. Også typisk er en liten størrelse og lav fødselsvekt hos det nyfødte, samt misdannelser i hode og ansiktsområdet. Disse inkluderer følgende abnormiteter: Videre er det ofte organsvikt.

Hovedsakelig hjerte defekter, såkalte diafragmatiske brokk, nyre misdannelser eller misdannelser i urinveiene. Den vanligste hjerte defekter er en ventrikulær septaldefekt, atriell septumdefekt eller tetralogi av Fallot. Såkalte cradle-skid føtter forekommer ofte i underekstremiteten.

Dette er en sterk utad krumning av fotsålen, som minner om formen på et barns vugge. I brystet området, brystbenet er ofte veldig kort i forhold til kroppen. Videre er det mange forskjellige og sterke mentale handikap.

• Såkalte faunears. Ører som starter dypt i ansiktet og er dysmorfisk formet oppover.
• En lang, smal hode med en stor bakside av hodet.
• Spalte lepper og gane.
• En påfallende liten hake, som ligger bak, en liten munn.
• Bare et smalt gap mellom øvre og nedre øyelokk.
• En høy og bred front.

Terapi

Edwards syndrom kan ikke helbredes i dag. Dette betyr at bare symptomene kan behandles, men ikke forhindres. Behandlingen avhenger av misdannelser og symptomer som har oppstått. Mulige terapier er for eksempel operasjonen av en hjerte defekt, ventilasjon i tilfelle utilstrekkelig lunge utvikling eller fôring via rør hvis det er problemer med matinntaket. Gjennom behandlingene prøver vi å forbedre livskvaliteten til pasientene så mye som mulig og å erstatte organfunksjonene så langt som mulig.