Medisinsk historie (sykdomshistorie) representerer en viktig komponent i diagnosen Meulengracht sykdom. Familiehistorie Er det en historie med hyppig leversykdom i familien din? Sosial historie Hva er yrket ditt? Er det tegn på psykososialt stress eller belastning på grunn av din familiesituasjon? Nåværende sykehistorie/systemisk historie (somatisk og psykologisk ... Meulengracht's Disease: Medical History
Blod, hematopoietiske organer-immunsystem (D50-D90). Elliptocytose - gruppe sjeldne defekter i erytrocyt (røde blodlegemer) membranskjelett med autosomal dominant eller autosomal recessiv arv; blodutstryk viser mange elliptiske erytrocytter (elliptocytter). Immunhemolyse - oppløsning av erytrocytter (røde blodlegemer) forårsaket av immunprosesser. Mikroangiopatisk hemolytisk anemi (HUS - hemolytisk uremisk syndrom) - ... Meulengracht's Disease: Eller noe annet? Differensialdiagnose
Følgende symptomer og klager kan indikere Meulengracht sykdom: Ikke-spesifikke magesmerter Anoreksi (tap av matlyst) Tretthet Cephalgia (hodepine) Tretthet Deprimert humør Icterus i huden (gulfarging av huden) og øynene (sclerenic icterus); forbigående når bilirubinnivået stiger.
Meulengracht sykdom representerer en ufarlig metabolsk lidelse. Terapi er ikke nødvendig. Generelle tiltak Alkoholbegrensning (avstå fra alkohol). Sikt på normal vekt! Bestemmelse av BMI (kroppsmasseindeks, kroppsmasseindeks) eller kroppssammensetning ved hjelp av elektrisk impedansanalyse og, om nødvendig, deltakelse i et medisinsk overvåket program for undervekt. Gjennomgang av permanent medisinering ... Meulengracht's Disease: Therapy
Patogenese (sykdomsutvikling) Meulengracht sykdom er en autosomal dominerende arvelig lidelse som resulterer i hyperbilirubinemi (økt tilstedeværelse av gallepigmentet i blodet). Det er redusert UDP-glukuronyltransferase og dermed redusert dannelse av konjugert direkte bilirubin. Dermed øker serumnivået av indirekte bilirubin. Etiologi (årsaker) Biografiske årsaker Genetisk byrde fra foreldre, besteforeldre (autosomaldominant). … Meulengracht's Disease: Årsaker
Følgende sykdommer eller komplikasjoner av Meulengracht-sykdommen er ikke kjent.
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse - inkludert blodtrykk, puls, kroppsvekt, høyde; videre: Inspeksjon (visning). Hud, slimhinner og sclerae (hvit del av øyet) [tidvis litt gulaktige øyne (sclerae)]. Auskultasjon (lytting) av hjertet. Auskultasjon av lungene Palpasjon (palpasjon) av magen ... Meulengracht's Disease: Examination
Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester. Lite blodtall Differensielle blodtall Leverparametere-alaninaminotransferase (ALT, GPT), aspartataminotransferase (ASAT, GOT), glutamatdehydrogenase (GLDH) og gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalisk fosfatase, bilirubin (indirekte bilirubin ↑). Laboratorieparametere 1. orden - avhengig av resultatene av historien, fysisk undersøkelse og ... Meulengracht's Disease: Test and Diagnosis
Valgfri medisinsk utstyrsdiagnostikk - avhengig av resultatene fra historikken, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere - for differensiell diagnostisk avklaring. Abdominal sonography (ultralydundersøkelse av bukorganer) - for grunnleggende diagnostikk.
Forebygging av Meulengracht sykdom er ikke mulig. Atferdsmessige risikofaktorer som kan føre til økte bilirubinnivåer ved Meulengracht sykdom: Alkoholforbruk Tretthet Stress Redusert inntak av kalorier
