Meulengracht's Disease: Eller noe annet? Differensialdiagnose

Blood, hematopoietiske organer-immunsystem (D50-D90).

  • Elliptocytose - gruppe sjeldne mangler i erytrocyten (rød blod celle) membranskjelett med autosomal dominant eller autosomal recessiv arv; blodutstrykning viser mange elliptiske erytrocytter (elliptocytter).
  • Immun hemolyse - oppløsning av erytrocytter (rød blod celler) forårsaket av immunprosesser.
  • Mikroangiopatisk hemolytisk anemi (HUS - hemolytisk uremisk syndrom) - sjelden sykdom som hovedsakelig rammer spedbarn og små barn. Komplett enteropatisk HUS er referert til i nærvær av mikroangiopatisk hemolytisk anemi (anemi) og trombocytopeni (minke i blodplater) og nyreinsuffisiens (nyre svakhet).
  • Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) - ervervet sykdom i hematopoietisk stamcelle forårsaket av en mutasjon av fosfatidylinositolglykan (PIG) ​​A gen; preget av hemolytisk anemi (anemi på grunn av nedbrytning av røde blodlegemer), trombofili (tendens til trombose), og pancytopeni, dvs. dvs. mangel på hematopoiesis i alle tre celleserier (tricytopeni), dvs. leukocytopeni (reduksjon av hvite blodceller), anemi og trombocytopeni (reduksjon av blodplater), er preget.
  • Seglcelleanemi (med .: drepanocytose; også sigdcelleanemi, sigdcelleanemi) - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv som påvirker erytrocytter (røde blodceller); det tilhører gruppen hemoglobinopathies (lidelser i hemoglobin; dannelse av uregelmessig hemoglobin kalt seglcellehemoglobin, HbS).
  • Sfærocytose (sfærocytose).
  • Spurcelleanemi - forekomst av anemi i kronisk leveren sykdom med tilstedeværelse av akantocytter (erytrocytter / røde blodlegemer med "Mickey Mouse ører"; patologisk variant form av erytrocytter).

Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).

  • Kobalaminmangel (B12-mangel)
  • Crigler-Najar syndrom - arvelig form av hyperbilirubinemi: nyfødt icterus forårsaket av fravær av et spesifikt enzym (glukuronyltransferase).
  • Dubin-Johnson syndrom - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv, som føre til utskillelsesforstyrrelser av bilirubin; direkte hyperbilirubinemi (sterk økning i bilirubinnivået i blodet); typisk er mild gulsott uten kløe (gulsott uten kløe); makroskopisk: svart leveren på grunn av lagring av bilirubinpigment i lysosomene (celleorganeller).
  • Jernmangel
  • Folatmangel
  • Glukose-6-fosfat dehydrogenasemangel (G6PD-mangel; X-bundet) eller pyruvat kinasemangel (autosomal recessiv arv) - medfødte enzymdefekter av erytrocytter (røde blodlegemer).
  • Rotors syndrom - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv; hyperbilirubinemi; vanligvis ingen symptomer unntatt gulsott (icterus).

Medisinering