Spina Bifida (“Åpen rygg”): Årsaker

Patogenese (utvikling av sykdom)

Under embryonal utvikling gir den nedre delen av nevralrøret opphav til ryggraden (lat .: columna vertebralis) og ryggmarg (den øvre delen av nevralrøret utvikler seg til hjerne og hodeskalle). Normalt smelter de to buedelene av ryggvirvlene sammen for å danne en ring. I vertebral foramen ligger ryggmarg (lat. medulla spinalis eller medulla dorsalis), som er omgitt av ryggmargen hjernehinnene (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Denne prosessen skjer mellom tredje og fjerde uke av graviditet. Hvis nevralrøret i nedre del av ryggraden ikke lukkes ordentlig, dvs. at buelukkingen av en eller flere ryggvirvler ikke oppstår, utvikler det seg en kløft. Dette kalles "spina bifida”(Nevralrørsdefekt). På grunn av misdannelsen, er deler av ryggmarg i tillegg til nerver kan stikke ut gjennom gapet i form av en sekk. Den såkalte zele (meningocele; myelomeningocele) utvikler seg.

Spina bifida utvikler seg mellom 19. og 28. dag av embryonal utvikling. I løpet av denne perioden, kalt "primær nevrulering", dannes nevralrøret fra nevralplaten og lukkes.

Det antas at primær hemming av lukkeprosessen til bakre vertebrale buer (arcus vertebrae, synonym: neural arch) forårsaker vertebral sprekk. Dyrestudier indikerer at visse mønsterkontrollgener (f.eks. Hox-1,6 gen) er ikke uttrykt etter behov.

Vitamin folsyre, som er involvert i nevrulering, gir et avgjørende bidrag til tilstrekkelig lukking av nevralrøret.

Etiologi (årsaker)

Etiologien til spina bifida er ennå ikke godt forstått.

Biografiske årsaker

  • Sporadisk, sjelden familiær forekomst.
  • Genetisk belastning
    • Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
      • Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
        • Gener: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 i MTHFD1_Arg653Gln gen.
          • Allelkonstellasjon: CT (1.5 ganger hvis allelkonstellasjonen er tilstede i moren)
          • Allelkonstellasjon: TT (1.5 ganger, hvis allelkonstellasjonen er tilstede i moren).
        • SNP: rs1801133 i genet MTHFR _C677T
          • Allelkonstellasjon: CT (høyere risiko hvis allelkonstellasjonen er tilstede i moren).
          • Allelkonstellasjon: CC (lavere risiko hvis allelkonstellasjonen er tilstede i moren).
          • Allelkonstellasjon: TT (lavere risiko hvis allelkonstellasjonen er tilstede i moren).

Atferdsmessige årsaker

  • Ernæring
    • Mangel på folsyre

Årsaker relatert til sykdom

Medisinering